Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de afecciones hereditarias que dañan los nervios periféricos.

También se conoce como neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN) o atrofia muscular peroneal (PMA).

Los nervios periféricos se encuentran fuera del sistema nervioso central principal (cerebro y médula espinal).

Controlan los músculos y transmiten información sensorial, como el sentido del tacto, de las extremidades al cerebro.

Las personas con CMT pueden tener:

• debilidad muscular en los pies, tobillos, piernas y manos
• una forma de caminar (marcha) torpe
• arcos altos o pies muy planos
• entumecimiento en los pies, brazos y manos

Los síntomas de la CMT suelen comenzar a aparecer entre los 5 y los 15 años, aunque a veces no se desarrollan hasta bien entrada la edad mediana o más tarde.

La CMT es una afección progresiva. Esto significa que los síntomas empeoran lentamente, lo que hace que las tareas cotidianas sean cada vez más difíciles.

¿Qué causa la CMT?

La CMT es causada por un defecto hereditario en uno de los muchos genes responsables del desarrollo de los nervios periféricos. Este defecto significa que los nervios se dañan con el tiempo.

Un niño con CMT puede haber heredado el defecto genético responsable de la afección de 1 o ambos de sus padres.

No existe un único gen defectuoso que cause la CMT. Existen muchos tipos de CMT que son causados por diferentes defectos genéticos y estos pueden heredarse de varias maneras diferentes.

Las posibilidades de transmitir la CMT a su hijo dependen de los defectos genéticos específicos que usted y su pareja porten.

Pruebas para la CMT

Consulte a su médico de cabecera si cree que puede tener síntomas de CMT.

Si sospechan de CMT, lo remitirán a un médico que se especialice en el tratamiento de afecciones del sistema nervioso (un neurólogo) para realizar más pruebas que confirmen el diagnóstico.

También debe consultar a su médico de cabecera si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de CMT y están pensando en tener un bebé.

Su médico de cabecera puede remitirlo para recibir asesoramiento genético, donde puede hablar sobre sus inquietudes y las opciones disponibles con un especialista en genética.

Cómo se trata la CMT

Actualmente no existe cura para la CMT. Pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas, mejorar la movilidad y aumentar la independencia y la calidad de vida de las personas con la afección.

Estos tratamientos pueden incluir:

• fisioterapia y ciertos tipos de ejercicio
• terapia ocupacional
• ayudas para caminar

En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para corregir problemas como pies planos y contracturas musculares, donde los músculos se acortan y pierden su rango normal de movimiento.

Vivir con CMT

La CMT no pone en peligro la vida y la mayoría de las personas con la afección tienen la misma esperanza de vida que una persona sin la afección.

Pero puede hacer que las actividades cotidianas sean muy difíciles. Vivir con una afección progresiva a largo plazo también puede tener un impacto emocional significativo.

Algunas personas encuentran útil hablar con otras personas con la afección a través de grupos de apoyo.

También puede beneficiarse de una terapia de conversación, como la terapia cognitivo-conductual (TCC).

CMT UK es la principal organización benéfica y grupo de apoyo para personas con CMT en el Reino Unido.

Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

El NCARDRS ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar la CMT. Puede optar por no participar en el registro en cualquier momento.

 Síntomas Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pueden variar de persona a persona, incluso entre familiares con la misma condición.

Los síntomas pueden variar según el tipo de CMT, e incluso las personas con el mismo tipo pueden experimentarlo de manera diferente.

Por ejemplo, no es posible predecir la edad en la que aparecerán los síntomas por primera vez, la rapidez con la que progresará la condición o su gravedad.

Lea sobre las causas de la CMT para obtener más información sobre los diferentes tipos.

Síntomas tempranos de CMT

La CMT es una condición progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

Esto significa que puede ser difícil detectar los síntomas en niños pequeños que tienen CMT.

Las señales de que un niño pequeño puede tener CMT incluyen:

• parecer inusualmente torpe y propenso a accidentes para su edad
• dificultad para caminar porque pueden tener problemas para levantar los pies del suelo
• sus dedos de los pies cayendo hacia adelante al levantar los pies (pie caído)

Síntomas principales de CMT

Los síntomas principales de la CMT suelen aparecer entre los 5 y los 15 años, aunque a veces no se desarrollan hasta bien entrada la mediana edad o más tarde.

Algunos de los síntomas principales de la CMT incluyen:

• debilidad muscular en los pies, tobillos y piernas al principio
• pies que tienen un arco muy alto, lo que puede hacer que el tobillo sea inestable, o tener pies muy planos
• dedos de los pies en garra
• un paso torpe o alto y dificultad para usar los músculos del tobillo para levantar el pie, lo que dificulta caminar
• falta de sensibilidad en los brazos y los pies
• manos y pies fríos causados por una mala circulación
• atrofia de los músculos de las piernas inferiores, lo que hace que las piernas tengan una forma distintiva de "botella de champán boca abajo"
• sentirse cansado con frecuencia como resultado del esfuerzo adicional que se necesita para moverse

Algunas personas también desarrollan problemas adicionales, como:

• temblor o temblor de manos incontrolable
• curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
• problemas para hablar, respirar o tragar (disfagia) – estos síntomas son raros en la CMT

Síntomas tardíos de CMT

A medida que la CMT progresa, la debilidad muscular y la falta de sensibilidad empeoran y comienzan a afectar más sus manos y brazos.

Esto puede provocar problemas tanto con la destreza manual como con la fuerza de las manos, lo que dificulta tareas como abotonarse la camisa.

Los problemas persistentes con la marcha y la postura pueden ejercer una presión excesiva sobre su cuerpo, lo que a menudo provoca dolor muscular y articular.

En raras ocasiones, los nervios dañados también pueden causar dolor, conocido como dolor neuropático.

Los problemas de movilidad y marcha tienden a empeorar con la edad. Es poco común perder por completo la capacidad de caminar, pero las personas mayores con CMT a menudo necesitan un dispositivo de asistencia para caminar.

 Causas Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es causada por mutaciones (fallas) en genes que causan que los nervios periféricos se dañen.

Los nervios periféricos son una red de nervios que se extienden desde el cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central).

Transportan impulsos hacia y desde el resto del cuerpo, como las extremidades y los órganos, y son responsables de los sentidos y los movimientos del cuerpo.

Un nervio periférico es similar a un cable eléctrico y está compuesto por 2 partes:

• el axón – que transmite información eléctrica entre el cerebro y las extremidades, similar a los cables en un cable eléctrico
• la vaina de mielina – que se envuelve alrededor del axón para protegerlo y asegurar que la señal eléctrica no se interrumpa, similar al aislamiento alrededor del cable eléctrico

En algunos tipos de CMT, los genes defectuosos hacen que la vaina de mielina se descomponga.

Sin protección, los axones se dañan, lo que afecta la transmisión de mensajes entre el cerebro y los músculos y los sentidos. Esto conduce a debilidad muscular y entumecimiento.

En otros tipos de CMT, los axones se ven directamente afectados y no transmiten señales eléctricas con la fuerza normal.

Esto significa que los músculos y los sentidos no se utilizan lo suficiente, lo que lleva a síntomas de debilidad muscular y entumecimiento.

Cómo se hereda la CMT

Un niño con CMT puede haber heredado el defecto genético responsable de la afección de 1 o ambos padres.

Ningún gen defectuoso único causa CMT. Los muchos tipos de CMT son causados por diferentes mutaciones genéticas y los genes defectuosos pueden heredarse de varias maneras diferentes.

Dominante autosómica

La herencia autosómica dominante de CMT ocurre cuando 1 copia de un gen mutado es suficiente para causar la afección.

Si uno de los padres tiene un gen defectuoso, existe una probabilidad de 1 entre 2 de que la afección se transmita a cada niño que tengan.

Recesiva autosómica

La herencia autosómica recesiva de CMT ocurre cuando se necesitan 2 copias del gen defectuoso para causar la afección.

Hereda 1 copia de cada padre. Como sus padres solo tienen 1 copia del gen, ellos mismos no desarrollan CMT.

Si usted y su pareja son portadores del gen de CMT autosómico recesivo, existe una:

• probabilidad de 1 entre 4 de que cada niño que tenga desarrolle CMT
• probabilidad de 1 entre 2 de que cada niño que tenga herede 1 de los genes defectuosos y pueda transmitir la afección a cualquier hijo que tenga (conocido como ser portador) – aunque no tendrá ninguno de los síntomas de CMT
• probabilidad de 1 entre 4 de que cada niño que tenga reciba un par de genes sanos y no desarrolle CMT

Si solo 1 de los padres tiene el gen autosómico recesivo, sus hijos no desarrollarán CMT. Pero existe una probabilidad de 1 entre 2 de que cada niño sea portador.

Herencia ligada al cromosoma X

En la herencia ligada al cromosoma X, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X y se transmite de madre a hijo. Los cromosomas son las partes de las células que llevan sus genes.

Los hombres tienen cromosomas sexuales XY. Reciben el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre.

Las mujeres tienen cromosomas XX. Reciben 1 cromosoma X de su madre y el otro cromosoma X de su padre.

Una mujer con el cromosoma X defectuoso generalmente no tendrá síntomas o tendrá síntomas muy leves porque el otro cromosoma X sano contrarresta el efecto del defectuoso.

Pero existe una probabilidad de 1 entre 2 de que transmita el gen defectuoso a su hijo y él desarrolle CMT.

Si una mujer con el cromosoma X defectuoso solo tiene hijas, la CMT puede saltarse una generación hasta que uno de sus nietos lo herede.

Tipos de CMT

Hay muchos tipos diferentes de CMT que son todos causados por diferentes mutaciones (cambios) en sus genes.

Los tipos principales de CMT son:

• CMT 1 – el tipo más común, causado por genes defectuosos que hacen que la vaina de mielina se descomponga lentamente
• CMT 2 – un tipo menos común y generalmente menos grave que el CMT 1, causado por defectos en el axón
• CMT 3 (síndrome de Dejerine-Sottas) – un tipo raro y grave de CMT que afecta la vaina de mielina, causando debilidad muscular severa y problemas sensoriales que comienzan a desarrollarse en la primera infancia
• CMT 4 – otro tipo raro y grave de CMT que afecta la vaina de mielina, que comienza a desarrollarse en la primera infancia y hace que muchas personas eventualmente pierdan la capacidad de caminar
• CMT X – causado por una mutación en el cromosoma X, y más común en hombres que en mujeres

 Diagnóstico Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

Si tiene síntomas tempranos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), su médico de cabecera le preguntará sobre sus síntomas y puede realizar un examen físico.

Es posible que quiera saber:

• cuándo comenzaron sus síntomas
• cuán graves son sus síntomas
• si alguien en su familia tiene CMT

Durante un examen físico, su médico de cabecera buscará evidencia de la condición, como debilidad muscular, reflejos pobres o ausentes y deformidades en los pies, como arcos altos o pies planos.

Pruebas adicionales

Si se sospecha CMT, es posible que lo remitan a un médico que se especialice en el tratamiento de afecciones del sistema nervioso (un neurólogo) para realizar pruebas adicionales.

Aquí hay algunas pruebas que puede realizar.

Prueba de conducción nerviosa

Una prueba de conducción nerviosa mide la fuerza y la velocidad de las señales transmitidas a través de sus nervios periféricos, la red de nervios que se extiende desde el cerebro y la médula espinal hacia y desde el resto del cuerpo, como las extremidades y los órganos.

Se colocan pequeños discos metálicos llamados electrodos en su piel, que liberan una pequeña descarga eléctrica que estimula los nervios.

Se mide la velocidad y la fuerza de la señal nerviosa. Una señal inusualmente lenta o débil podría indicar CMT.

Electromiografía (EMG)

La electromiografía (EMG) utiliza un pequeño electrodo en forma de aguja colocado en su piel para medir la actividad eléctrica de sus músculos.

Algunos tipos de CMT causan un cambio distintivo en el patrón de actividad eléctrica que puede ser detectado por una EMG.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas implican tomar una muestra de sangre y analizarla para detectar genes defectuosos conocidos por causar CMT.

Hasta ahora, se han encontrado muchos de estos genes, pero es posible que haya más que aún no se hayan identificado.

La mayoría de las personas con CMT deberían poder confirmar su diagnóstico mediante pruebas genéticas y descubrir exactamente qué tipo de CMT tienen.

Para otros, las pruebas genéticas pueden resultar inconclusas porque puede estar involucrado un gen no identificado.

Biopsia nerviosa

En un pequeño número de casos en los que otras pruebas han sido inconclusas, se puede realizar una prueba llamada biopsia nerviosa.

Este es un procedimiento quirúrgico menor donde se extrae una muestra de un nervio periférico de su pierna para su análisis.

La CMT puede causar cambios físicos en la forma del nervio, que se pueden ver bajo un microscopio.

La biopsia se realiza bajo anestesia local, por lo que estará despierto pero no sentirá dolor.

Ser diagnosticado con CMT

Todos reaccionan de manera diferente cuando se les dice que tienen CMT.

Puede experimentar sentimientos de shock, negación, confusión o miedo. Algunas personas se sienten aliviadas de que finalmente haya una explicación para sus síntomas.

Si le han diagnosticado recientemente CMT, puede ser útil:

• tomarse todo el tiempo que necesite, no se apresure a tomar decisiones importantes sobre su salud
• averiguar todo lo que pueda sobre CMT, tanto de su equipo de atención médica como de recursos en línea confiables, como Charcot-Marie-Tooth UK
• participar en su atención, trabaje en estrecha colaboración con su equipo de atención médica para desarrollar un plan de tratamiento que mejor se adapte a usted

Pruebas antes y durante el embarazo

Las parejas con antecedentes familiares de CMT que estén pensando en tener un bebé pueden ser remitidas a un especialista en genética para recibir asesoramiento.

Un asesor genético puede ayudarlo a analizar el proceso de toma de decisiones y explicar las posibles pruebas que se pueden realizar y cualquier alternativa que pueda considerar, como la adopción.

Las principales pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para verificar si un bebé desarrollará ciertos tipos de CMT son:

• muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): donde se extrae una pequeña muestra de placenta del útero y se analiza para detectar genes CMT conocidos, generalmente durante las semanas 11 a 14 del embarazo
• amniocentesis: donde se toma una muestra de líquido amniótico para su análisis, generalmente durante las semanas 15 a 20 del embarazo

Si estas pruebas muestran que su hijo es probable que tenga CMT, puede hablar con su asesor genético sobre si desea continuar con el embarazo o tener una terminación (aborto).

Es importante tener en cuenta que los resultados de estas pruebas no indicarán cuán grave será la CMT de su hijo.

Esto se debe a que los síntomas y la progresión de la afección pueden variar ampliamente, incluso entre miembros de la familia con el mismo tipo de CMT.

También es importante tener en cuenta que ambas pruebas pueden aumentar ligeramente sus posibilidades de tener un aborto espontáneo.

Diagnóstico genético preimplantacional

Para algunas parejas en riesgo de tener un hijo con CMT, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) puede ser una opción.

El DGP implica el uso de fertilización in vitro (FIV), donde se extraen óvulos de los ovarios de una mujer antes de ser fertilizados con esperma en un laboratorio.

Después de unos días, los embriones resultantes se pueden analizar para detectar ciertos tipos de CMT y se pueden transferir al útero un máximo de 2 embriones no afectados.

La financiación del DGP se decide caso por caso.

En estos casos, puede optar por financiar el DGP usted mismo, aunque cada intento probablemente cueste al menos £ 8,000 (incluidos los costos de los medicamentos).

 Tratamiento Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

No existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), pero hay terapias disponibles para ayudar a reducir sus síntomas y permitirle vivir de la forma más independiente posible.

A medida que la CMT empeora con el tiempo, deberá ser evaluado regularmente para comprobar si hay cambios en su condición.

La frecuencia con la que se le evalúa depende del tipo de CMT que tenga y de la gravedad de sus síntomas.

Su programa de tratamiento puede implicar a varios profesionales de la salud que trabajen juntos en un equipo multidisciplinario (MDT).

Un médico normalmente coordinará su programa de tratamiento y se asegurará de que todos los aspectos de su condición se controlen de cerca y se traten si es necesario.

Fisioterapia

La fisioterapia es una de las terapias más importantes para mejorar los síntomas de la CMT y reducir el riesgo de contracturas musculares, donde los músculos se acortan y pierden su rango normal de movimiento.

La fisioterapia utiliza métodos físicos, como masajes y manipulación, para promover la curación y el bienestar.

Normalmente implica ejercicios de bajo impacto como estiramientos, natación y entrenamiento de pesas moderado.

Existe una falta de investigación médica de buena calidad sobre los beneficios del ejercicio para las personas con CMT, pero es posible que algunos tipos de ejercicio sean beneficiosos.

Por ejemplo:

• ejercicios de fortalecimiento que se centren en mejorar la fuerza muscular, como levantar pesas, pueden ayudar a mejorar la fuerza general y reducir la caída del pie
• ejercicio aeróbico, como caminar o nadar, que aumenta su frecuencia cardíaca y le hace respirar más fuerte, puede mejorar su estado físico y su capacidad para funcionar en el día a día
• ejercicios de postura y equilibrio, como el yoga, también pueden ser beneficiosos

Cualquier ejercicio debe planificarse cuidadosamente como parte de un programa de ejercicios personalizado.

Un cierto nivel de ejercicio puede ser seguro, pero corre el riesgo de empeorar sus síntomas si no sigue las instrucciones adecuadas o se esfuerza demasiado.

Hable con su médico de cabecera o fisioterapeuta sobre la posibilidad de organizar un programa de ejercicios adecuado que le permita dosificar sus esfuerzos.

Terapia ocupacional

La terapia ocupacional implica identificar áreas problemáticas en su vida diaria, como vestirse, y luego encontrar soluciones prácticas.

La terapia ocupacional será útil si la debilidad muscular en sus brazos y manos le dificulta realizar tareas cotidianas, como vestirse o escribir.

Un terapeuta ocupacional le enseñará a utilizar ayudas adaptativas para compensar sus dificultades, como ropa con cierres en lugar de botones y tubos magnéticos que le permitan recoger objetos.

Órtesis y ayudas para caminar

Las órtesis son dispositivos que se llevan dentro de los zapatos o en las piernas para mejorar la fuerza y la funcionalidad de las extremidades, o para corregir la marcha (la forma de caminar).

Hay varios tipos diferentes de órtesis, incluyendo:

• plantillas en sus zapatos
• zapatos hechos a medida que sostienen sus tobillos
• férulas de tobillo o pierna
• férulas para el pulgar que pueden mejorar la fuerza de su mano

No es habitual que una persona con CMT pierda por completo la capacidad de caminar.

Pero moverse puede ser difícil, por lo que el uso ocasional de una silla de ruedas puede ayudarle a descansar.

Cuidarse

Además del tratamiento que reciba, hay algunas precauciones generales que puede tomar para evitar más problemas.

Estas pueden incluir:

• intentar mantener un peso saludable – tener sobrepeso puede hacer que sea más difícil moverse y ejercer más presión sobre su cuerpo
• cuidar bien sus pies – asegúrese de comprobar y limpiar sus pies regularmente, ya que existe el riesgo de lesiones e infecciones si tiene una sensibilidad reducida en los pies
• evitar beber demasiado alcohol – esto tiene muchos riesgos para la salud, que pueden ser peores si tiene CMT
• evitar la cafeína (que se encuentra en el té, el café, el refresco y las bebidas energéticas) y la nicotina (que se encuentra en el tabaco) si tiene temblores – pueden empeorarlos

Pregunte a su MDT si tiene consejos específicos sobre el estilo de vida para usted, ya que los riesgos pueden variar de una persona a otra.

Control del dolor

Hay 2 tipos de dolor asociados a la CMT:

• dolor en las articulaciones y los músculos – causado por el estrés que la CMT ejerce sobre su cuerpo
• dolor neuropático – causado por daños en sus nervios (esto es menos común)

El dolor en las articulaciones y los músculos suele controlarse tomando antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno.

El dolor neuropático puede tratarse con antidepresivos tricíclicos (ATC) o un medicamento anticonvulsivo (un medicamento que se utiliza a menudo para prevenir las convulsiones).

Estos medicamentos no fueron diseñados originalmente para ser analgésicos, pero hay evidencia que sugiere que son eficaces para tratar el dolor nervioso crónico en algunas personas.

Cirugía

Si la CMT causa deformidades importantes, puede ser necesaria una cirugía para corregirlas.

Osteotomía

Una osteotomía es un procedimiento quirúrgico utilizado para corregir la severa planitud de los pies.

Se hace un corte (incisión) en su pie y el cirujano elimina o reposiciona los huesos de su pie para corregir su forma.

Después de la cirugía, su pie (o pies) deberá mantenerse enyesado durante varias semanas hasta que los huesos hayan sanado.

Artrodesis

La artrodesis consiste en fusionar las 3 articulaciones principales en la parte posterior de sus pies para fortalecer sus pies, corregir su forma y aliviar el dolor.

Se puede utilizar para corregir los pies planos y las deformidades del talón, y aliviar el dolor en las articulaciones.

Después de la cirugía, su pie (o pies) se inmovilizará con un yeso y no podrá colocar ningún peso sobre ellos durante 6 semanas.

Durante este tiempo, tendrá que utilizar muletas o una silla de ruedas.

Una vez que pueda colocar peso sobre sus pies, tendrá que llevar el yeso durante otras 6 semanas (12 semanas en total).

Pero puede tardar hasta 10 meses en recuperarse por completo de la operación.

Liberación de la fascia plantar

La liberación de la fascia plantar es un procedimiento quirúrgico utilizado para aliviar el dolor persistente en el talón causado por tendones inflamados. Los tendones son los cordones fibrosos que unen los huesos a los músculos.

Durante el procedimiento, se elimina parte del tendón y el tendón restante se reposiciona y se le permite curar.

Después, tendrá que llevar un yeso durante 3 semanas y no podrá colocar ningún peso sobre sus pies durante este tiempo.

Cirugía de columna vertebral

Aunque la curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) a menudo puede tratarse con un corsé, puede ser necesaria una cirugía correctiva.

Investigación sobre tratamientos

Hay algunas investigaciones prometedoras que pueden proporcionar nuevas formas de tratar a las personas con CMT.

Esta investigación incluye:

• utilizar células madre (células en una etapa temprana de desarrollo) para reparar el daño nervioso
• utilizar hormonas (productos químicos potentes) y terapia génica para ralentizar la progresión de la enfermedad

Hable con su equipo de atención médica si está interesado en participar en un ensayo clínico.

Vivir con la CMT

Vivir con la CMT puede ser un desafío. La enfermedad puede tener un impacto en muchos aspectos de su vida.

Estos incluyen:

• conducir y desplazarse
• empleo y finanzas
• vacaciones y actividades de ocio
• su salud emocional