Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

No es una sola enfermedad, sino una familia de trastornos hereditarios en los que van fallando poco a poco los nervios periféricos, los que llevan la orden de la médula espinal al músculo y traen de vuelta la sensibilidad. Se la conoce también como neuropatía hereditaria motora y sensitiva. Afecta a una de cada dos mil quinientas personas, lo que la convierte en la enfermedad hereditaria de los nervios más frecuente. La señal llega debilitada a los pies y a las manos, así que los músculos más alejados se adelgazan y la sensibilidad se embota. Todo avanza despacio, a lo largo de años y décadas; la inteligencia y la memoria no se afectan y la esperanza de vida de la mayoría es la habitual. Lo esencial de este texto: la enfermedad todavía no tiene cura, pero buena parte de lo que estropea la vida con ella se puede evitar, desde un calzado inadecuado hasta un fármaco que a una persona con este diagnóstico no se le debe administrar.

Cómo empieza

Los primeros signos suelen aparecer entre los cinco y los quince años, aunque a veces llegan mucho más tarde, ya en la edad adulta; en algunas personas todo es tan leve que el diagnóstico se descubre por casualidad. En un niño lo que llama la atención no es la debilidad en sí, sino detalles que se atribuyen al carácter:

• torpeza poco habitual para su edad, tropiezos frecuentes en terreno llano, tobillos que se tuercen, cansancio rápido donde los demás niños no se cansan;
• al andar levanta mucho la rodilla y deja caer el pie de golpe: así el cuerpo compensa la debilidad de los músculos que levantan la punta;
• pie con el arco muy alto o, al revés, completamente plano, con los dedos encogidos en forma de martillo;
• el calzado se gasta deprisa y de forma desigual, siempre por el mismo borde.

En los adultos el motivo de sospecha suele ser un tobillo que se tuerce cada vez más a menudo o no poder mantenerse de pie sobre los talones. Otra pista está en la familia: un padre o un abuelo que «siempre tuvo los pies raros» o al que «se le secó una pierna». Esos relatos valen la mitad del estudio.

Qué cambia con el tiempo

La enfermedad avanza desde los extremos hacia el tronco; las piernas se afectan primero y siempre más que los brazos.

• los músculos de la pantorrilla se adelgazan y la pierna adopta una forma reconocible: muslo lleno y pantorrilla fina;
• el pie deja de levantarse y la marcha se vuelve alta, con la rodilla exageradamente elevada;
• los pies se deforman, salen callos y duelen las plantas; más adelante se debilitan las manos y cuestan los botones, la llave en la cerradura, las tapas de los frascos, la escritura;
• baja la sensibilidad, la piel distingue peor el calor y el dolor, y las manos y los pies están fríos y amoratados;
• aparecen calambres en las pantorrillas, dolor sordo de músculos y articulaciones por sobrecarga y, con menos frecuencia, dolor urente de origen nervioso;
• el cansancio se vuelve un fondo constante: cada paso cuesta más esfuerzo que a los demás.

Hay algo de lo que se habla menos. En algunas personas se desvía la columna, y conviene vigilarla en la adolescencia, mientras el crecimiento es rápido. El temblor de las manos es frecuente y no indica gravedad. Y lo más serio: en ciertas formas poco comunes se debilitan los músculos que sostienen la respiración y la voz. Deben alertar la voz ronca, el atragantamiento al comer, la falta de aire al estar tumbado, el dolor de cabeza matutino y el despertar sin descanso; con eso se acude al médico sin demora, porque la respiración nocturna se puede asistir.

Por qué es cosa de familia

La causa es una alteración en alguno de los muchos genes encargados de la vaina que envuelve el nervio o de la prolongación que conduce el impulso. En unas formas se destruye la vaina y la señal viaja lenta; en otras se daña la prolongación y la señal llega a tiempo pero débil. De ahí la diferencia entre personas con el mismo diagnóstico: en una misma familia el padre puede tener solo un arco del pie muy alto y el hijo, una debilidad evidente.

La transmisión no es única, y de ella depende el riesgo para los hijos. En la variante más común basta con el gen alterado de uno de los progenitores, y la probabilidad de pasarlo a cada hijo es de una entre dos. En otra hacen falta dos copias, una de cada progenitor; los padres están sanos y no sospechan que son portadores. Existe además una forma ligada al cromosoma X: la madre la transmite a los hijos varones, en quienes evoluciona peor, mientras que en las hijas suele quedarse en signos leves. El cálculo exacto para cada familia lo hace el genetista, y conviene acudir antes del embarazo y no después.

Medicamentos y anestesia de los que hay que avisar

Hay fármacos tóxicos para los nervios periféricos. Una persona sana los tolera con consecuencias moderadas, pero en alguien con este diagnóstico pueden arrebatar en semanas lo que la enfermedad tardaría décadas en quitar. Está absolutamente contraindicada la vincristina, un antitumoral tras el cual se han descrito parálisis graves en personas cuya enfermedad no estaba reconocida. Con precaución y solo con indicación estricta se usan otros citostáticos de los grupos del platino y de los taxanos, algunos antibióticos en tratamientos prolongados, ciertos fármacos antiarrítmicos y antituberculosos, y la vitamina B6 en dosis altas.

De ahí una regla sencilla: antes de un tratamiento oncológico, de una tanda larga de antibióticos y de cualquier operación programada, el médico debe conocer su diagnóstico. Dígalo usted mismo. Al anestesista se le avisa aparte: en las enfermedades neuromusculares se eligen de otro modo los relajantes musculares y se vigila con más atención la respiración después de la intervención.

Cómo se llega al diagnóstico

Todo empieza por la exploración del neurólogo: fuerza en pies y manos, reflejos, sensibilidad, forma de los pies y manera de caminar. Unos reflejos débiles o ausentes junto a un arco plantar muy alto son ya un argumento de peso.

Después se hace un estudio de conducción nerviosa con electromiografía, que mide con qué velocidad y fuerza transmite el impulso el nervio. Esa prueba responde a la pregunta clave: si lo dañado es la vaina o la prolongación. El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre que busca la alteración genética y precisa el tipo, y con él el pronóstico y el riesgo para los futuros hijos. En algunas personas no se encuentra ninguna alteración conocida; eso no invalida el diagnóstico hecho por la exploración y la electromiografía, simplemente el gen implicado aún no se ha descrito.

Qué ayuda de verdad a vivir

No existe todavía un medicamento que detenga la enfermedad, y las promesas de curarla con células madre a cambio de mucho dinero se quedan en promesas. Sí hay, en cambio, medidas que cambian de verdad la calidad de vida.

• Fisioterapia y estiramientos regulares, sobre todo del tendón de Aquiles: no devuelven la fuerza, pero retrasan la rigidez que acaba fijando el pie en una posición incómoda.
• Ejercicio aeróbico moderado: nadar, ir en bicicleta, caminar a ritmo cómodo, aumentando poco a poco y sin llegar al dolor.
• Ortesis de tobillo cuando el pie cae: una ortesis bien adaptada elimina la mitad de los tropiezos y las caídas.
• Calzado con contrafuerte firme y puntera amplia, hecho a medida si hace falta.
• Revisión diaria de los pies. Con la sensibilidad disminuida, una rozadura o una quemadura de la bolsa de agua caliente pasan inadvertidas y acaban en una herida que tarda en cerrar; compruebe el agua con la mano y no con el pie.
• Adaptaciones domésticas: mangos engrosados, cierres en lugar de botones, abridores de frascos, detalles que devuelven autonomía.
• Control del peso: los kilos de más recaen sobre unos músculos ya debilitados.
• Analgesia según el tipo de dolor: para el muscular y articular sirven los antiinflamatorios habituales; para el de origen nervioso, los fármacos pensados justamente para él.

La cirugía no es para todos ni desde el principio. Corrige la deformidad del pie cuando impide caminar y el calzado ya no basta, y el desvío de la columna. La operación no cura el nervio: mejora el apoyo, y la recuperación lleva meses. Merece mención aparte la carga emocional: una enfermedad que progresa despacio agota tanto como la debilidad física, y la terapia psicológica o un grupo de apoyo no son un lujo.

Consulta en línea

A distancia se resuelven bien las preguntas que suelen quedar en el aire. Qué significa el tipo encontrado y qué esperar de él. Cuál es el riesgo para los hijos y cuándo acudir a genética. Cómo organizar el ejercicio para que ayude y no agote. Cuáles de los medicamentos que le han recetado exigen precaución. El médico preguntará qué empezó y cuándo, cómo han cambiado la marcha y la fuerza de las manos, quién en la familia tuvo signos parecidos, y dirá si hace falta ver al neurólogo, hacer una electromiografía o pedir un estudio genético. Lo que no es para una pantalla: la falta de aire, el atragantamiento y la voz ronca que aparecen por primera vez; eso exige valoración presencial y, si el ahogo aumenta, atención urgente.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.