Distrofia muscular

La distrofia muscular es una enfermedad genética poco común que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas.

Síntomas de la distrofia muscular

El principal síntoma de la distrofia muscular es la debilidad muscular que empeora a medida que envejece.

Los síntomas que tenga y la edad en que comiencen pueden variar. Algunos tipos de distrofia muscular comienzan en la primera infancia, mientras que otros no comienzan hasta más adelante en la vida.

Los signos pueden incluir:

• dificultad para caminar
• dificultad para levantar cosas
• caídas fáciles
• dolor muscular
• rigidez en las articulaciones

En los niños pequeños, los síntomas pueden incluir flacidez y tardar más de lo esperado en gatear o caminar.

Consulte a un médico de cabecera si:

• usted o su hijo tienen síntomas de distrofia muscular
• le preocupa el desarrollo de su hijo
• está embarazada o planea un embarazo y alguien en su familia o en la de su pareja tiene distrofia muscular

Tipos de distrofia muscular

Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular.

El tipo de distrofia muscular que tenga afecta a:

• sus síntomas y su gravedad – algunos tipos son bastante leves, mientras que otros tendrán un impacto significativo en su vida
• cuándo comienzan sus síntomas – algunos tipos comienzan en la primera infancia, otros comienzan más adelante en la vida
• la rapidez con la que empeoran sus síntomas (progresión)

El tipo más común es la distrofia muscular de Duchenne, que comienza en la primera infancia, generalmente solo afecta a los niños y progresa rápidamente.

Causas de la distrofia muscular

La distrofia muscular es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por un gen alterado. Diferentes genes causan diferentes tipos de distrofia muscular.

El gen alterado puede transmitirse de sus padres (hereditario) o puede nacer con él incluso si sus padres no lo tienen.

Si alguien en su familia ha sido diagnosticado con distrofia muscular, las pruebas genéticas pueden ayudarle a averiguar si tiene el gen que la causa.

Cómo se diagnostica la distrofia muscular

Si un médico de cabecera cree que usted o su hijo pueden tener distrofia muscular, normalmente le remitirá a un especialista para que le haga pruebas.

Es posible que se necesiten más de una prueba para confirmar un diagnóstico o para identificar el tipo.

Las pruebas que podría realizar incluyen:

• un análisis de sangre
• una prueba genética para un gen que causa distrofia muscular
• un electromiograma (EMG), donde una pequeña aguja se inserta en un músculo para comprobar la actividad eléctrica en el músculo
• una biopsia muscular, donde se extrae una pequeña pieza de tejido muscular y se analiza
• una resonancia magnética (RM) de los músculos

Diagnóstico de la distrofia muscular durante el embarazo

Si existe la posibilidad de que tenga un hijo con distrofia muscular, un médico de cabecera puede remitirle a un asesor genético para que hable sobre los riesgos y las opciones.

Hay pruebas disponibles antes, durante y después del embarazo para usted y su bebé.

Estas pruebas pueden incluir:

• un análisis de sangre genético para ver si porta el gen alterado
• un análisis de sangre durante las primeras etapas del embarazo para comprobar el sexo del bebé – los niños son más propensos a verse afectados por algunos tipos de distrofia muscular
• muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o pruebas de amniocentesis durante el embarazo para comprobar si su bebé tiene distrofia muscular
• un análisis de sangre después de que nazca su bebé

Cómo afecta la distrofia muscular a su vida

La distrofia muscular es diferente para cada persona.

Todos los tipos de distrofia muscular pueden afectar su capacidad para moverse. La gravedad de sus síntomas y la rapidez con la que empeoran dependen del tipo que tenga.

Muchas personas con distrofia muscular necesitarán utilizar equipos de movilidad, como una silla de ruedas, a medida que la debilidad muscular empeore.

Algunos tipos de distrofia muscular también pueden afectar a otras partes del cuerpo, como el corazón, los pulmones o la columna vertebral.

La distrofia muscular puede afectar a cuánto tiempo vive. Esto depende de sus síntomas y de cómo le afecten. Su equipo de atención médica puede darle más información al respecto.

Tratamiento para la distrofia muscular

Actualmente no existe cura para la distrofia muscular, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.

Normalmente, contará con el apoyo de un equipo de diferentes especialistas.

Su tratamiento dependerá del tipo de distrofia muscular que tenga y de sus síntomas.