Distrofia muscular

La distrofia muscular no es una sola enfermedad, sino un grupo de trastornos hereditarios en los que, por un fallo en un gen, la fibra muscular se queda sin una proteína que necesita y se va destruyendo. Los músculos pierden fuerza y volumen año tras año. Ese fallo todavía no se puede corregir, pero el curso de la enfermedad sí ha cambiado mucho: un tratamiento iniciado a tiempo y el seguimiento del corazón y de la respiración añaden años de vida y los hacen bastante más llevaderos.

Cómo se manifiesta la debilidad

Los músculos que fallan suelen ser los más cercanos al tronco: muslos, glúteos y cintura escapular. De ahí un conjunto de signos que es fácil confundir con torpeza o pereza.

• Al niño le cuesta levantarse del suelo: se vuelve boca abajo y «trepa» por sus propias piernas, apoyando las manos en las rodillas y los muslos.
• Marcha bamboleante, abdomen hacia delante, caminar de puntillas, caídas frecuentes.
• Dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla sin ayudarse con los brazos.
• Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, tender la ropa o alcanzar un estante; los omóplatos se despegan de la espalda como alas.
• Las pantorrillas se ven desproporcionadamente grandes y duras: el tejido muscular se ha sustituido en parte por grasa y tejido fibroso, y la fuerza, lejos de aumentar, ha disminuido.
• En los más pequeños, empezar a caminar tarde, flojedad y retraso en el desarrollo motor.

En las formas que empiezan en la edad adulta el cuadro es distinto: el pie cae y la punta se engancha en el suelo, los párpados no cierran del todo al dormir, la cara pierde expresión y la mano tarda en abrirse después de un apretón fuerte. Los músculos duelen y se acalambran, las articulaciones pierden movilidad y los pies y los codos se quedan fijos en flexión.

Formas que se comportan de manera distinta

El tipo de distrofia lo determina casi todo: la edad de inicio, la rapidez con que avanza la debilidad, qué músculos se afectan y si entran en juego el corazón y la respiración. Por eso el diagnóstico de «distrofia muscular» a secas no basta.

• La distrofia de Duchenne es la más frecuente en la infancia. Aparece en los primeros años de vida, afecta prácticamente solo a varones y avanza deprisa.
• La distrofia de Becker se debe a un fallo del mismo gen, pero más leve: empieza más tarde y progresa más despacio, aunque el corazón puede sufrir bastante.
• La distrofia miotónica es la más frecuente en adultos. Además de debilidad y dificultad para relajar el músculo, afecta al corazón, a los ojos, al sistema hormonal y al sueño.
• Las formas de cinturas empiezan a edades muy distintas y afectan a hombros y caderas; hay decenas de variantes y solo se distinguen genéticamente.
• La forma facioescapulohumeral: pierden fuerza los músculos de la cara, los omóplatos y los hombros, a menudo de forma asimétrica.
• La forma de Emery-Dreifuss da pronto rigidez articular y alteraciones peligrosas del ritmo cardiaco, a veces antes que una debilidad apreciable.
• Las formas congénitas se notan desde los primeros meses de vida.

De dónde sale el gen alterado

La distrofia muscular es una enfermedad genética: uno de los genes responsables de la solidez de la fibra muscular no funciona como debería. Genes distintos dan formas distintas.

El gen puede venir de los padres o puede alterarse de nuevo, y entonces la enfermedad aparece por primera vez en la familia y el árbol genealógico no sugiere nada. Duchenne y Becker se transmiten a través de las mujeres: la madre portadora suele estar sana, pero pasa el gen alterado a los hijos varones. Algunas portadoras acaban presentando debilidad y, sobre todo, afectación del corazón, así que ellas también necesitan seguimiento cardiológico.

Si ya hay un diagnóstico en la familia, conviene acudir a genética: allí explicarán a quién procede estudiar y qué opciones existen al planificar un embarazo, desde el análisis de portadores antes de la concepción hasta el estudio de embriones en una fecundación in vitro o el estudio del feto. La decisión siempre es de la familia; la tarea del médico es dar información exacta antes de que haya que decidir con prisas.

Cómo se confirma el diagnóstico

El diagnóstico se hace en dos pasos: primero se demuestra que el músculo se está destruyendo y después se identifica el fallo concreto.

• Análisis de sangre de creatina quinasa, la enzima que sale de las células musculares dañadas. En la distrofia de Duchenne está decenas de veces por encima de lo normal antes incluso de que el niño empiece a quedarse atrás de forma visible.
• Estudio genético. Es el que establece el diagnóstico definitivo, nombra la forma y determina si a esa persona le sirve un tratamiento dirigido a un tipo concreto de mutación.
• La electromiografía y la biopsia muscular hacen falta menos que antes: se reservan para cuando la búsqueda genética no ha dado respuesta.
• La resonancia magnética muscular muestra qué grupos están sustituidos por grasa y orienta la búsqueda.

Hay una trampa que conviene conocer. En una analítica corriente de un niño se encuentran a menudo enzimas «hepáticas» elevadas y se empieza a buscar una enfermedad del hígado. En realidad esas enzimas también están en el músculo, y en la distrofia suben desde ahí: si el hígado se ve normal en la ecografía, es razonable pedir la creatina quinasa, un análisis sencillo que ahorra meses. Lo contrario también vale: un hemograma normal, una radiografía de columna o una revisión traumatológica no descartan una distrofia muscular, porque en ellas simplemente no se ve.

El corazón y la respiración pesan más que las piernas

La debilidad de las piernas se nota, pero lo más peligroso ocurre en silencio: se debilitan el músculo cardiaco y los músculos que permiten inspirar y toser. Eso avanza mucho tiempo sin síntomas, y por eso el seguimiento se programa desde el momento del diagnóstico y no cuando aparecen molestias.

Corazón: en la mayoría de las formas se hacen con regularidad electrocardiograma y ecografía cardiaca, y el tratamiento empieza ante los primeros signos de que la bomba pierde fuerza, sin esperar a la falta de aire ni a los edemas. En la distrofia miotónica y en la forma de Emery-Dreifuss la amenaza principal no es la debilidad del músculo cardiaco, sino los trastornos del ritmo y de la conducción, capaces de provocar una parada cardiaca repentina; estos pacientes pueden necesitar un marcapasos o un desfibrilador.

Respiración: la debilidad de los músculos respiratorios se manifiesta primero de noche. Las señales son dolor de cabeza al despertar, sensación de no haber descansado, somnolencia diurna y necesidad de dormir medio incorporado. La tos se vuelve floja y un catarro corriente acaba en neumonía. Se mide con regularidad el volumen espirado y, si hace falta, se estudia el sueño y se ajusta un soporte respiratorio nocturno con mascarilla.

Se vigilan además la columna, cuya desviación aumenta cuando la persona deja de caminar y dificulta la respiración; el peso, que sube con el tratamiento hormonal y baja cuando tragar cuesta; y la solidez de los huesos.

Cuándo hace falta ayuda urgente

Llame a una ambulancia (en España y en el resto de Europa, el 112) si aparecen:

• falta de aire, respiración rápida y superficial, labios azulados, confusión junto con ahogo;
• atragantamiento sin capacidad de toser;
• desmayo, palpitaciones con debilidad brusca, dolor en el pecho;
• una debilidad que aumenta bruscamente en cuestión de horas.

Hay que consultar el mismo día si hay fiebre y una tos que la persona no logra expulsar, si la orina se vuelve del color del té cargado tras un esfuerzo o un golpe, si aumentan de golpe la hinchazón de las piernas y la falta de aire al tumbarse, y también ante vómitos prolongados con imposibilidad de beber.

Hay una regla aparte que debería saber toda la familia: antes de cualquier operación, incluida la dental, el médico tiene que conocer el diagnóstico. En las distrofias musculares algunos fármacos anestésicos pueden provocar una destrucción muscular grave y una subida peligrosa del potasio en sangre, y unos músculos respiratorios débiles complican la salida de la anestesia. Un anestesista avisado con antelación simplemente elegirá otros fármacos. Vale la pena llevar encima un informe o una pulsera identificativa con el diagnóstico.

Qué ofrece el tratamiento hoy

Devolver el gen a su estado original todavía no es posible, pero el tratamiento puede frenar la enfermedad y evitar buena parte de sus consecuencias.

• En la distrofia de Duchenne se emplean glucocorticoides: mantienen la fuerza y la marcha durante más tiempo y retrasan la desviación de la columna. Tienen un precio (aumento de peso, huesos frágiles, efecto sobre el crecimiento y el ánimo), así que exigen control y prevención. No se deben suspender de golpe.
• Para determinadas variantes genéticas existen fármacos dirigidos a un tipo concreto de mutación. Sirven a una minoría y solo con la mutación exactamente identificada: otra razón para llevar el estudio genético hasta el final.
• El corazón se trata con los mismos grupos de fármacos que cualquier insuficiencia cardiaca, empezando pronto; ante alteraciones del ritmo se coloca un marcapasos o un desfibrilador.
• Soporte respiratorio con mascarilla por la noche y, más adelante, también de día; aparte se enseñan técnicas para ayudar a toser y se usa un aparato para ello.
• La fisioterapia y los estiramientos, las férulas de tobillo y las nocturnas retrasan la formación de contracturas fijas. En cambio, el ejercicio de fuerza agotador es perjudicial.
• La cirugía de una desviación importante de la columna endereza la postura sentada y facilita la respiración.
• La vacuna anual de la gripe y la vacunación frente al neumococo son razonables en casi todos los casos: para quien tose con poca fuerza, una infección respiratoria es más peligrosa que para el resto.

La vida diaria

Buena parte de la ayuda no son medicamentos. El terapeuta ocupacional busca con qué sustituir el movimiento perdido: soportes para los antebrazos, mangos adaptados, grúas de transferencia. Una silla de ruedas ofrecida a tiempo no es una derrota, sino una forma de guardar energía para lo que a la persona le interesa y de evitar fracturas por caídas.

Normalmente hay que reformar la vivienda: quitar escalones, ensanchar los pasos, poner barras de apoyo y hacer accesible el baño. Las condiciones escolares (ascensor, ayuda con la mochila, escribir con ordenador, tiempo extra) se tramitan por adelantado, no cuando ya hay problemas; el adulto debería hablar con su empresa de teletrabajo, pausas y acceso a la planta.

Cuando masticar y tragar cuesta, se ajustan la textura y las calorías de la comida y, a veces, se recurre a la alimentación por sonda. El ánimo bajo y la ansiedad son frecuentes y se tratan; en algunas formas, sobre todo la miotónica, hay dificultades de concentración y una fatiga que se confunde con pereza. La familia que cuida también necesita descansos.

Consulta en línea

La consulta a distancia sirve en cualquier etapa. Antes del diagnóstico, el médico explicará qué significan una creatina quinasa alta o unas enzimas hepáticas inexplicablemente elevadas en un niño y a qué especialista acudir con eso. Después del diagnóstico, revisará el informe y el resultado genético en palabras llanas, comprobará si está haciendo a tiempo todos los controles de corazón y respiración, y le orientará sobre qué hacer ante un catarro, cómo prepararse para una anestesia y cómo tramitar las adaptaciones en el colegio o en el trabajo.

Para la consulta prepare informes, resultados de análisis e imágenes, la lista de medicamentos con sus dosis y una descripción breve de lo que la persona ha dejado de hacer sola en el último año. La consulta en línea no sustituye la exploración neurológica presencial ni el estudio del corazón; ante dificultad para respirar, un desmayo o palpitaciones hace falta atención urgente presencial.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.