Diferencias en el desarrollo sexual

Genitales de aspecto ordinario pero diferente desarrollo sexual

Algunas personas tienen un patrón cromosómico diferente al XY o XX habitual. Pueden tener un cromosoma X (XO) o pueden tener un cromosoma adicional (XXY).

Sus órganos sexuales internos y externos pueden ser masculinos o femeninos, pero es posible que no se desarrollen por completo físicamente en la pubertad. Por ejemplo, una niña con órganos sexuales femeninos puede no comenzar a tener períodos.

Los médicos se refieren a esta afección como DSD de cromosomas sexuales.

Un tipo es el síndrome de Klinefelter, que es cuando un niño nace con un cromosoma X adicional (XXY).

Esto puede significar que no producen el nivel habitual de testosterona, la hormona sexual responsable del desarrollo de las características masculinas, como los testículos y el vello corporal. La testosterona también es importante para la fuerza ósea y la fertilidad en los hombres.

Otro ejemplo de este tipo de DSD es el síndrome de Turner, que es cuando una niña nace con un cromosoma X faltante.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles y su estatura puede ser más baja que el promedio.

Más información:

Mujer con genitales externos habituales, pero sin útero

Algunas mujeres nacen con un útero poco desarrollado o sin útero, cérvix y vagina superior. Los ovarios y los genitales externos se ven igual que los de la mayoría de las niñas y mujeres y desarrollan senos y vello púbico a medida que envejecen.

Esto se llama síndrome de Rokitansky. También se conoce como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). La causa no está clara, pero las niñas y mujeres con síndrome de Rokitansky/MRKH tienen cromosomas XX.

A menudo, la primera señal del síndrome de Rokitansky es que una niña no comienza a tener períodos. Las relaciones sexuales que involucren la vagina también pueden ser difíciles porque la vagina puede ser más corta que la de la mayoría de las mujeres.

No tener un útero significa que una mujer no puede quedar embarazada, pero a veces es posible extraer óvulos de sus ovarios, fertilizarlos e implantarlos en el útero de otra mujer (gestación subrogada).

Puede encontrar más apoyo e información sobre el síndrome de Rokitansky en:

Características sexuales que normalmente se ven en hombres o mujeres

Algunas personas con un tipo muy raro de DSD tienen tejido ovárico y testicular (a veces un ovario y un testículo). Sus genitales pueden parecer femeninos o masculinos o podrían verse diferentes a ambos.

La mayoría de las personas con este tipo de DSD tienen cromosomas XX (femeninos). La causa no suele estar clara, pero se ha descubierto que algunas personas con la afección tienen material genético que normalmente se ve en el cromosoma Y que aparece en su cromosoma X.

Los médicos se refieren a esta afección como DSD ovotesticular 46,XX.

¿Qué sucede después del nacimiento de un bebé?

Los médicos revisarán a un bebé en busca de DSD poco después del nacimiento debido a señales como testículos no descendidos o si los genitales del bebé se ven diferentes.

Se pueden realizar pruebas para ayudar a obtener un diagnóstico claro y determinar si se necesita algún tratamiento inmediato.

Las pruebas pueden incluir:

• un examen físico más detallado de su bebé realizado por un especialista
• una ecografía para examinar sus órganos internos
• análisis de sangre para verificar sus genes y niveles hormonales

En Inglaterra, debe registrar el nacimiento de su bebé dentro de los 42 días. Este es generalmente suficiente tiempo para completar las pruebas, discutir los resultados con el equipo de atención de su hijo e identificar el sexo de su bebé.

Muchas formas de DSD no requieren atención médica más allá de comprender el desarrollo del bebé y saber qué esperar a medida que crece.

Una enfermera especialista en su equipo de atención puede ayudarlo a aprender sobre DSD y un psicólogo lo ayudará a abordar cualquier inquietud que pueda tener.

Consejos para padres de niños mayores

A veces, una DSD se diagnostica si un niño mayor no pasa por la pubertad correctamente. Por ejemplo, su hijo puede no comenzar a mostrar los cambios relacionados con la pubertad o puede comenzar la pubertad pero no tener períodos.

Hable con un médico de cabecera si tiene alguna inquietud sobre el desarrollo de su hijo en la pubertad. Pueden derivar a su hijo a un especialista. Por lo general, será un endocrinólogo pediátrico consultor, que se especializa en hormonas, o un ginecólogo adolescente.

Un equipo de profesionales de la salud especializados trabajará con usted para comprender la afección de su hijo y ofrecerle a usted y a su hijo apoyo y asesoramiento.

Un psicólogo del equipo puede hablar con usted o con su hijo sobre sexualidad, relaciones e imagen corporal, entre otros temas.

Algunas personas con DSD pueden necesitar terapia hormonal y apoyo psicológico. Algunos pueden querer considerar alterar sus genitales existentes, por ejemplo, utilizando técnicas de estiramiento vaginal.

Algunas personas con DSD consideran alterar la apariencia de sus genitales mediante una cirugía.

Si cree que tiene una DSD

Si cree o sabe que tiene una DSD, hay información y apoyo disponible.

Hable con un médico de cabecera, ya que podrán derivarlo a un equipo de profesionales de la salud especializados. Pueden responder a sus preguntas, ayudarlo a mantenerse saludable y ponerlo en contacto con otras personas con DSD si es algo que le interesa.

Puede permanecer con el género vinculado a su sexo de nacimiento, que es el sexo que figura en su certificado de nacimiento. Pero si su sexo legal no representa quién es o cómo se identifica, es posible que desee discutir sus opciones con su equipo de atención.

Si tiene una DSD y desea explorar la paternidad, también puede hablar de esto con su equipo de atención especializado.