Diferencias del desarrollo sexual

El sexo se compone de varias capas: el juego de cromosomas, la estructura de las gónadas, los órganos internos, la anatomía externa y la manera en que los tejidos responden a las hormonas. Normalmente las capas coinciden, pero no siempre. En aproximadamente uno de cada varios miles de recién nacidos la anatomía es tan propia que los médicos no pueden decir de inmediato si es niño o niña; las variantes más leves son bastante más frecuentes y a veces solo se descubren en la adolescencia o ya en la edad adulta. No es una enfermedad en el sentido habitual ni es culpa de los padres. La mayoría no necesita cirugía, sino información clara, seguimiento y tiempo para decidir; solo una parte tiene situaciones que requieren tratamiento, entre ellas una verdaderamente urgente.

Qué significan estas palabras

Todavía no existe un término que convenza a todo el mundo. En los documentos médicos suele escribirse «diferencias del desarrollo sexual»: antes se decía «trastornos», pero se está abandonando esa palabra porque describe una variante anatómica como una avería. También se encuentra «variaciones de los caracteres sexuales». Muchas personas con estas características se llaman a sí mismas personas intersexuales: esa palabra viene de la comunidad y no de la clínica, y se usa para hablar de uno mismo, no como diagnóstico.

Conviene separar tres cosas que se confunden continuamente. Las características del cuerpo son una. La identidad de género, la percepción interna de uno mismo, es otra, y se forma igual que en el resto de las personas. La atracción y la orientación son una tercera. De la anatomía no se deduce ni la identidad ni la orientación, y a la inversa tampoco.

Por qué el desarrollo sigue otro camino

En las primeras semanas tras la concepción, el esbozo de las gónadas es idéntico en todos los embriones y puede desarrollarse hacia cualquiera de los dos lados. Después deciden los genes y las hormonas: unos activan el desarrollo de los testículos, otros el de los ovarios, y las hormonas producidas dan forma a los conductos internos y a la anatomía externa. Para que una hormona actúe hace falta además un receptor, el receptor de los tejidos que la reconoce.

Un fallo en cualquiera de esos escalones da su propia variante. Los tejidos pueden no ver las hormonas masculinas aunque haya hormonas de sobra. Una hormona puede producirse en cantidad equivocada por la falta de una sola enzima. Los cromosomas pueden ser uno más o uno menos, y a veces un fragmento de material genético aparece donde no suele estar. Parte de las causas se heredan, pero muy a menudo la causa no llega a encontrarse: ese es un resultado normal del estudio, no señal de que se haya buscado mal.

Qué diferencias existen

Se han descrito muchas variantes; aquí van las más frecuentes.

• Cariotipo XX con anatomía externa distinta. Las gónadas son ovarios y el útero está presente, pero los órganos externos se formaron bajo el exceso de hormonas masculinas antes del nacimiento: el clítoris es mayor de lo habitual y la entrada de la vagina está estrechada o cerrada. La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita, de la que se habla aparte más abajo: es precisamente la que puede poner en peligro la vida.
• Cariotipo XY con anatomía externa más femenina o intermedia. Aquí entra la insensibilidad a las hormonas masculinas, cuando los receptores no las reconocen. En la forma completa el cuerpo se desarrolla en sentido femenino: la anatomía externa es la habitual de una niña, no hay útero y los testículos están dentro del abdomen, y con frecuencia se descubren solo en la adolescencia, cuando no llega la primera menstruación. En la forma parcial el cuadro es intermedio y muy variable. Otras causas son la falta de enzimas necesarias para producir o transformar las hormonas masculinas y el desarrollo incompleto de las gónadas.
• Hipospadias marcada en un niño. El orificio de la uretra no se abre en la punta sino más abajo, a veces en la base; el escroto puede parecer dividido en dos. La combinación de esa hipospadias con testículos que no se palpan siempre exige estudio: no puede tomarse por una simple criptorquidia.
• Cambios en el número de cromosomas sexuales. Una sola X en lugar de dos es el síndrome de Turner: estatura baja, ausencia de pubertad espontánea y, con frecuencia, particularidades del corazón, la aorta y los riñones que obligan a un seguimiento regular. Una X de más en un niño es el síndrome de Klinefelter: estatura alta, testículos pequeños, falta de testosterona desde la adolescencia, en algunos niños dificultades con el lenguaje y el aprendizaje, y en la mayoría infertilidad.
• Ausencia de útero con anatomía externa habitual. El útero y el tercio superior de la vagina no llegaron a formarse, pero los ovarios funcionan, el pecho se desarrolla, el vello es el normal y el cariotipo es XX. Casi siempre se descubre porque no aparecen las menstruaciones. Alrededor de un tercio de estas chicas tienen particularidades en la formación de los riñones, por eso los riñones se revisan siempre.
• Tejido de los dos tipos de gónada. Variante muy poco frecuente en la que el cuerpo tiene a la vez tejido ovárico y testicular. La anatomía externa puede ser cualquiera.

Los primeros días de vida: lo que no se puede pasar por alto

De todo lo anterior hay una situación que sí amenaza la vida, y deben conocerla todos los padres de un bebé así. En la hiperplasia suprarrenal congénita falta una enzima, de modo que las glándulas suprarrenales no fabrican cortisol y a menudo tampoco la hormona que retiene la sal. Entre una y tres semanas después del nacimiento puede desencadenarse una crisis de pérdida de sal: el organismo pierde sodio y agua, el potasio en cambio se acumula y la tensión cae. No son «problemas de riñón», como a veces se escribe, sino una falta aguda de hormonas suprarrenales, y sin tratamiento acaba en muerte en cuestión de horas.

Llame a emergencias (en la mayoría de países europeos, el 112) si el recién nacido presenta:

• vómitos persistentes y rechazo del alimento;
• decaimiento, somnolencia inusual, llanto débil, dificultad para despertarlo;
• pérdida de peso en lugar de ganancia, labios secos, pañal seco, fontanela hundida;
• piel gris o moteada, manos y pies fríos, respiración rápida.

Esto es especialmente importante si la anatomía externa del bebé es distinta de lo habitual o si ya ha ocurrido algo así en la familia. Los niños son aquí más vulnerables: la anatomía parece la corriente, al nacer nada llama la atención y la crisis llega por sorpresa. En muchos países el análisis de esta enfermedad forma parte del cribado neonatal a partir de una gota de sangre del talón, pero el conjunto de enfermedades que se buscan varía de un sitio a otro, así que conviene conocer los síntomas al margen del resultado del cribado. Con el diagnóstico confirmado, el niño recibe tratamiento hormonal sustitutivo de por vida, y a los padres se les entrega una pauta escrita y una reserva del medicamento para los episodios de enfermedad, fiebre o traumatismo, cuando la dosis debe subirse de inmediato.

Cuando todo se aclara más tarde

No toda diferencia se ve al nacer. Una parte aparece en la adolescencia, y los motivos suelen ser estos: la pubertad no arranca a tiempo; ha arrancado, pero no hay menstruaciones; no hay menstruaciones con un pecho bien desarrollado; surgen rasgos propios del otro sexo; la estatura se queda claramente por detrás de la de los compañeros o, al contrario, resulta llamativamente alta. En los adultos, el motivo más frecuente es la infertilidad o el dolor al intentar mantener relaciones.

Con estas consultas se acude al médico, que derivará al especialista adecuado: normalmente endocrinología pediátrica, ginecología o urología. No conviene dejarlo pasar: algunas situaciones necesitan apoyo hormonal justo en la edad de la pubertad para que los huesos se formen bien, y los años perdidos no se recuperan después.

Cómo se estudia

El estudio rara vez es rápido, y eso es normal: el objetivo no es poner un diagnóstico cualquiera para mañana, sino entender cómo está construido ese cuerpo concreto. Suelen hacer falta la exploración por parte del especialista, una ecografía de los órganos internos, análisis de sangre hormonales incluidas las pruebas de estímulo, estudio de la orina y estudio genético: determinación del cariotipo y búsqueda de cambios en genes concretos. A veces se añaden resonancia magnética, exploración bajo anestesia o biopsia de la gónada.

De estos pacientes no se ocupa un solo médico, sino un equipo: endocrinología, cirugía o urología, ginecología, genética, psicología y una enfermera coordinadora. Merece mención aparte la vigilancia de las gónadas: en algunas variantes, sobre todo cuando la gónada está poco desarrollada y las células contienen material del cromosoma Y, el riesgo de tumor es mayor, así que se vigila y a veces se propone extirparla. Esa decisión se discute siempre caso por caso y no es una regla para todos.

Decisiones que no hay que precipitar

Lo más importante que se puede decir a los padres de un recién nacido es que solo lo médico es urgente. Una crisis de pérdida de sal que amenaza la vida, la imposibilidad de orinar, una infección grave: eso es urgente. Fijar el sexo para los papeles y, más aún, operar los órganos externos, no lo es.

Los plazos para inscribir el nacimiento cambian de un país a otro y casi en todas partes pueden ampliarse si el estudio no ha terminado; conviene consultarlo en el registro civil que corresponda y pedir al equipo médico un escrito que lo respalde. Una persona adulta puede después cambiar el sexo legal si lo desea, y también aquí el procedimiento depende del país.

Con la cirugía el planteamiento ha cambiado bastante en los últimos años. Se interviene sin demora cuando hay un motivo médico: la orina no sale bien, hay un riesgo para la salud. En cambio, las operaciones cuya finalidad es acercar el aspecto a lo típico se aplazan cada vez más hasta una edad en que la propia persona pueda participar en la decisión: son irreversibles, pueden reducir la sensibilidad y no es raro que exijan nuevas intervenciones. Es normal que los padres hagan preguntas directas: qué pasa si ahora no se hace nada, si se puede esperar, cuál es el resultado a largo plazo. A muchas mujeres con la vagina poco desarrollada no las ayuda la cirugía sino la dilatación progresiva con dilatadores específicos: esa es la primera opción y da buenos resultados.

De la fertilidad futura conviene hablar con antelación. Las posibilidades son muy distintas: hay quien tiene hijos de forma natural, quien necesita apoyo hormonal, a quien le ayudan las técnicas de reproducción asistida, los gametos de donante o la adopción, y ante la ausencia de útero en algunos países está disponible la gestación subrogada. A veces tiene sentido conservar gametos propios o tejido de la gónada antes de empezar cualquier tratamiento: pregunte por ello antes de que se extirpe nada. Y lo último en el orden, pero no en importancia: el apoyo psicológico y el contacto con personas que han pasado por lo mismo aportan más que cualquier análisis aislado. Hay asociaciones de pacientes para casi todas las situaciones descritas, y el médico puede indicar la concreta.

Consulta en línea

A distancia se da bien el primer paso, ese que a menudo se aplaza por incomodidad: contar la situación con calma y entender a qué especialista acudir y qué estudio tiene sentido. El médico revisa los análisis e informes ya hechos, explica qué significan los resultados del cariotipo y de las hormonas, ayuda a formular las preguntas para el equipo especializado y señala qué no hace falta apresurarse a hacer. Para un adolescente o un adulto es la ocasión de hablar de su cuerpo, de la pubertad, de las relaciones y de los planes de tener hijos sin exploración y sin sala de espera. Hay una sola cosa que no se puede valorar a distancia: el estado de un recién nacido con vómitos, decaimiento y pérdida de peso; ahí hace falta una ambulancia, y de inmediato.

Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.