Синдром Бругада

Синдром Бругада — наследственная особенность электрики сердца. Сама мышца при нём здорова: на УЗИ стенки, клапаны и сокращение выглядят обычно, и годами у человека нет ни одной жалобы. Сбой заложен в белках-каналах, через которые в клетки сердца входит натрий: от них зависит, насколько ровно бежит по сердцу электрический импульс. Первым проявлением может оказаться внезапная потеря сознания или остановка сердца — чаще ночью, во сне, у мужчины около сорока лет. Состояние редкое, но распознанное оно управляемо, а нераспознанное — нет.

Что именно ломается в сердце

Натриевый ток запускает возбуждение клетки. Когда каналов меньше положенного или открываются они вяло, клетки правого желудочка восстанавливаются вразнобой, с разницей в доли секунды. Этого хватает, чтобы импульс пошёл по кругу и запустил фибрилляцию желудочков — хаотичное дрожание, при котором кровь перестаёт двигаться.

Разлад сильнее всего выражен в выносящем тракте правого желудочка, небольшой области под лёгочной артерией. Поэтому и след на плёнке виден только в правых грудных отведениях: сегмент ST приподнимается характерным сводом. Этот рисунок, а не жалобы и не снимки, и лежит в основе диагноза.

Наследуется особенность чаще по доминантному типу: у ребёнка человека с синдромом шанс получить ту же поломку — примерно один к двум. Ген SCN5A, кодирующий натриевый канал, находят примерно у пятой части обследованных; у остальных виновная поломка пока неизвестна, и это диагноз не отменяет.

Как это даёт о себе знать

Чаще всего — никак: о синдроме узнают случайно, по кардиограмме перед операцией или на медосмотре. Если проявления есть, они выглядят так:

• обморок без предвестников — не успеваешь почувствовать дурноту и присесть, сознание выключается сразу, чаще в покое, ночью, после плотного ужина или на фоне температуры;
• редкое судорожное дыхание во сне, которое замечают близкие, — это уже не храп, а признак сорвавшегося ритма;
• приступ с судорогами, который годами лечат как эпилепсию, потому что настоящую причину — короткую остановку кровотока в мозге — никто не искал;
• сердцебиение и перебои, толчки в груди по ночам;
• остановка сердца как первое и единственное проявление.

Первые события обычно приходятся на возраст от тридцати до пятидесяти, но у детей срыв возможен на высокой температуре. Мужчины страдают в несколько раз чаще женщин при одинаковой наследственности. В Юго-Восточной Азии синдром встречается заметно чаще и издавна известен там под местными названиями внезапной смерти во сне.

Когда счёт идёт на минуты

Немедленно вызывайте экстренную службу (в Европе это номер 112), если:

• человек не реагирует на голос и не дышит или дышит редкими всхлипывающими вдохами — это остановка сердца;
• у человека судорожный приступ;
• кто-то потерял сознание и не приходит в себя.

До приезда бригады начинайте непрямой массаж сердца и пошлите кого-нибудь за автоматическим дефибриллятором: они висят на вокзалах, в аэропортах, торговых центрах. Прибор сам разбирает ритм и голосом подсказывает, что делать. Каждая минута без разряда съедает около десятой части шансов, поэтому важнее начать, чем сделать безупречно.

Что провоцирует срыв ритма

Почти всё, что толкает такое сердце к аритмии, можно предвидеть и убрать.

Температура. Главный провокатор. Жар меняет работу натриевых каналов, и опасный рисунок способен проявиться у того, у кого в покое его не видно. Правило простое: не пережидать, а сбивать температуру рано, парацетамолом, при любой инфекции. У детей с этим диагнозом лихорадка — основной сценарий срыва, и на такой случай в семье должен быть заранее оговорённый с врачом план.

Лекарства. Опасны средства, блокирующие те же натриевые каналы: антиаритмики первого класса, часть антидепрессантов и других психотропных препаратов, литий, отдельные противорвотные и антигистаминные, некоторые средства для наркоза и местного обезболивания. Перечень ведёт и обновляет международный реестр, врач сверяется с ним перед назначением. От вас требуется одно: называть диагноз до назначения, до наркоза и до укола у стоматолога, а не после.

Кокаин и стимуляторы — прямая и частая причина срыва у молодых.

Много алкоголя за один раз — опасен разовый большой объём, а не привычный бокал.

Обильная еда на ночь. Переполненный желудок усиливает влияние блуждающего нерва, а на его фоне рисунок становится выраженнее. Отсюда ночные события после застолья.

Потеря жидкости и солей при рвоте, поносе, работе в жару: падает калий, ритм становится неустойчивым.

Спорт прежде запрещали целиком, сейчас решение принимают индивидуально: опасны не столько нагрузки, сколько перегрев, обезвоживание и первые минуты восстановления после них.

Как ставят диагноз

Основа — кардиограмма в двенадцати отведениях, снятая особым образом: электроды правых грудных отведений ставят на одно-два межреберья выше обычного места. В верхних позициях рисунок виден заметно чаще, и без этой поправки диагноз нередко пропускают.

Типов рисунка несколько, диагностическим считается только первый, со сводчатым подъёмом; остальные подозрительны и требуют подтверждения. Подтверждают провокационной пробой: внутривенно вводят блокатор натриевых каналов и смотрят, проявится ли характерная картина. Делают её только в стационаре, под непрерывным наблюдением, с наготове стоящим дефибриллятором. Генетический анализ полезен прежде всего родственникам: если поломку нашли, их проверяют точечно. Отрицательный результат ничего не исключает.

Есть оговорка, о которой пациенты обычно не знают. Такой же рисунок появляется временно при высоком калии крови, при отравлении теми же натриевыми блокаторами или антидепрессантами, при ишемии правого желудочка, при остром перикардите, иногда просто на высоте лихорадки у человека без наследственной поломки. Он уходит вместе с причиной и синдромом Бругада не является. Поэтому пожизненный диагноз по одной случайной плёнке не ставят: сначала снимают повторно, когда причина устранена.

Кому нужен дефибриллятор, а кому нет

Таблетки, которая исправляла бы каналы, не существует. Задача лечения другая — не дать сорвавшемуся ритму закончиться смертью.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор — небольшой прибор под кожей, который следит за ритмом и наносит разряд при фибрилляции. Его ставят тем, кто уже пережил остановку сердца, и тем, у кого были похожие на аритмические обмороки при диагностическом рисунке на плёнке. Человеку без симптомов, у которого рисунок нашли случайно, прибор обычно не нужен: риск в этой группе низкий, а ложные разряды и инфекция ложа — вполне реальная плата. Таких людей наблюдают, пересматривая решение при изменениях. Когда стимуляция сердца не нужна, выбирают подкожную модель: её электрод идёт не по венам, и осложнений со стороны сосудов и клапанов не бывает.

Хинидин — старый антиаритмический препарат, у части людей заметно снижающий число срывов; его применяют при частых разрядах прибора, при электрическом шторме и когда имплантация невозможна. Ещё один путь — катетерное воздействие на ту самую зону выносящего тракта снаружи сердца, его делают в специализированных центрах при повторяющихся разрядах.

Почему обследуют всю семью

Диагноз одного человека — повод проверить кровных родственников первой линии: родителей, братьев и сестёр, детей. Начинают с кардиограммы в высоких отведениях; если мутация известна, добавляют прицельный генетический анализ.

Отдельный повод — семейная история с необъяснимой смертью молодого родственника: во сне, за рулём без видимой причины, в воде у хорошего пловца или списанная на эпилепсию без подтверждения. Такие истории часто оказываются единственным следом наследственной аритмии.

У части носителей кардиограмма в покое совершенно нормальна и меняется только на фоне температуры. Это не значит, что их можно не предупреждать: правила про жар и про лекарства действуют для них так же.

Онлайн-консультация

На онлайн-приёме врач разберёт, как выглядел обморок и что ему предшествовало, посмотрит сделанные кардиограммы и выписки, объяснит, в каких отведениях просить снять плёнку и когда стоит обсуждать провокационную пробу. Он же поможет составить личный список запретных лекарств, проговорить план действий при температуре и решить, кого из родственников отправить на обследование первым.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.