Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — не одна болезнь, а группа наследственных состояний, при которых из-за поломки в гене мышечное волокно лишается нужного ему белка и постепенно разрушается. Мышцы слабеют и год за годом теряют объём. Излечить поломку пока нельзя, но течение болезни сегодня меняют существенно: вовремя начатое лечение и наблюдение за сердцем и дыханием добавляют людям годы и заметно облегчают их.

Как проявляется слабость

Слабеют обычно мышцы, ближайшие к туловищу: бёдра, ягодицы, плечевой пояс. Отсюда набор признаков, которые легко принять за неуклюжесть или лень.

• Ребёнку трудно встать с пола: он переворачивается на живот и «взбирается» по собственным ногам, опираясь руками о колени и бёдра.
• Походка вразвалку, живот выпячен вперёд, ходьба на носках, частые падения.
• Трудно подниматься по лестнице, бегать, вставать со стула без опоры на руки.
• Трудно поднять руки выше головы, повесить бельё, достать с полки; лопатки при этом отходят от спины крыльями.
• Икры выглядят непропорционально крупными и плотными — мышечная ткань в них частично заместилась жировой и соединительной, и сила при этом не выросла, а упала.
• У малышей — позднее начало ходьбы, вялость, отставание в двигательном развитии.

У форм, которые начинаются во взрослом возрасте, картина другая: свисает стопа и цепляется носком за пол, не смыкаются веки во сне, лицо становится маловыразительным, кисть после крепкого рукопожатия разжимается с задержкой. Мышцы болят и сводит их судорогой, суставы теряют подвижность, стопы и локти застывают согнутыми.

Формы, которые ведут себя по-разному

Тип дистрофии определяет почти всё: возраст начала, скорость нарастания слабости, набор поражённых мышц и то, вовлекаются ли сердце и дыхание. Поэтому одного диагноза «мышечная дистрофия» мало.

• Дистрофия Дюшенна — самая частая в детском возрасте. Проявляется в первые годы жизни, поражает практически только мальчиков, прогрессирует быстро.
• Дистрофия Беккера вызвана поломкой того же гена, но более мягкой: начинается позже и течёт медленнее, при этом сердце может страдать сильно.
• Миотоническая дистрофия — самая частая у взрослых. Кроме слабости и затруднённого расслабления мышц она задевает сердце, глаза, гормональную сферу и сон.
• Конечностно-поясные формы начинаются в разном возрасте, страдают плечи и бёдра; форм этих десятки, и различают их только генетически.
• Лице-лопаточно-плечевая форма: слабеют мышцы лица, лопаток и плеч, часто несимметрично.
• Форма Эмери-Дрейфуса рано даёт тугоподвижность суставов и опасные нарушения сердечного ритма, иногда раньше, чем заметную слабость.
• Врождённые формы заметны с первых месяцев жизни.

Откуда берётся изменённый ген

Мышечная дистрофия — генетическое заболевание: работает не так один из генов, отвечающих за прочность мышечного волокна. Разные гены дают разные формы болезни.

Ген может достаться от родителей, а может измениться заново — тогда болезнь появляется в семье впервые и родословная ничего не подсказывает. Дюшенн и Беккер передаются через женщин: мать-носительница обычно здорова, но передаёт изменённый ген сыновьям. У части носительниц со временем всё же появляются слабость и, что важнее, поражение сердца, поэтому им самим тоже нужно наблюдение у кардиолога.

Если такой диагноз кому-то в семье уже поставили, имеет смысл обратиться к генетику: он объяснит, кого стоит обследовать, и расскажет о возможностях при планировании беременности — анализ на носительство до зачатия, исследование эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении, обследование плода. Решение всегда за семьёй, задача врача — дать точную информацию до того, как решать придётся в спешке.

Как подтверждают диагноз

Диагноз ставят в два шага: сначала показывают, что мышца разрушается, потом называют конкретную поломку.

• Анализ крови на креатинкиназу — фермент, который выходит из повреждённых мышечных клеток. При дистрофии Дюшенна он повышен в десятки раз ещё до того, как ребёнок начал заметно отставать.
• Генетическое исследование. Именно оно ставит окончательный диагноз, называет форму и определяет, подойдёт ли человеку лечение, рассчитанное на конкретный тип поломки.
• Электромиография и биопсия мышцы нужны реже, чем раньше: их назначают, когда генетический поиск не дал ответа.
• МРТ мышц показывает, какие именно группы замещены жиром, и помогает выбрать направление поиска.

Есть ловушка, о которой стоит знать. В обычной биохимии у ребёнка часто находят повышенные «печёночные» ферменты и начинают искать болезнь печени. На деле эти ферменты есть и в мышцах, и при дистрофии растут именно оттуда: если печень по УЗИ в порядке, разумно проверить креатинкиназу — простой анализ, который экономит месяцы. Обратное тоже верно: нормальные общий анализ крови, снимок позвоночника или осмотр ортопеда мышечную дистрофию не исключают, потому что она в них не видна.

Сердце и дыхание решают больше, чем ноги

Слабость в ногах заметна, а самое опасное происходит незаметно: слабеют сердечная мышца и мышцы, обеспечивающие вдох и кашель. Это долго идёт без жалоб, и потому наблюдение назначают не тогда, когда появились симптомы, а по графику с момента диагноза.

Сердце: при большинстве форм регулярно делают электрокардиограмму и УЗИ сердца, а лечение начинают при первых признаках снижения насосной функции, не дожидаясь одышки и отёков. При миотонической дистрофии и форме Эмери-Дрейфуса главная угроза — не слабость сердечной мышцы, а нарушения ритма и проводимости, способные привести к внезапной остановке сердца; таким пациентам может понадобиться кардиостимулятор или дефибриллятор.

Дыхание: слабость дыхательных мышц раньше всего проявляется ночью. Признаки — утренняя головная боль, разбитость после сна, дневная сонливость, потребность спать полусидя. Кашель становится слабым, и обычная простуда перерастает в пневмонию. Регулярно измеряют объём выдоха, при необходимости исследуют сон и подбирают на ночь дыхательную поддержку через маску.

Следят также за позвоночником — искривление нарастает после того, как человек перестаёт ходить, и мешает дышать; за весом, который на гормональном лечении растёт, а при слабом глотании падает; за прочностью костей.

Когда нужна срочная помощь

Вызывайте скорую (в большинстве европейских стран — 112), если появились:

• нехватка воздуха, частое поверхностное дыхание, синева губ, спутанность на фоне одышки;
• поперхнулся и не может откашляться;
• обморок, перебои в сердце с резкой слабостью, боль в груди;
• внезапно нарастающая за часы слабость.

В тот же день к врачу, если поднялась температура и появился кашель, который человек не может откашлять, если моча стала цвета крепкого чая после нагрузки или травмы, если резко наросли отёки ног и одышка в положении лёжа, а также при затянувшейся рвоте и невозможности пить.

Отдельное правило, которое стоит запомнить всей семье: перед любой операцией, включая стоматологическую, врач должен знать диагноз. Часть препаратов для наркоза при мышечных дистрофиях способна вызвать тяжёлое разрушение мышц и опасный подъём калия в крови, а слабые дыхательные мышцы затрудняют выход из наркоза. Предупреждённый заранее анестезиолог просто выберет другие препараты. Имеет смысл носить с собой выписку или браслет с указанием диагноза.

Что даёт лечение сегодня

Вернуть сломанный ген в исходное состояние пока нельзя, но лечение способно замедлить болезнь и снять большую часть её последствий.

• При дистрофии Дюшенна применяют глюкокортикоиды: они дольше сохраняют силу и способность ходить и отдаляют искривление позвоночника. У них есть цена — прибавка веса, хрупкость костей, влияние на рост и настроение, — поэтому нужны контроль и профилактика. Резко прекращать их приём нельзя.
• Для отдельных генетических вариантов есть препараты, действующие прицельно на конкретный тип поломки. Подходят они меньшинству и только при точно установленной мутации — ещё одна причина довести генетическое обследование до конца.
• Сердце лечат теми же классами препаратов, что и другую сердечную недостаточность, назначая их рано; при нарушениях ритма ставят стимулятор или дефибриллятор.
• Дыхательная поддержка через маску по ночам, а затем и днём; отдельно обучают приёмам, помогающим откашляться, и используют для этого аппарат.
• Лечебная физкультура и растяжки, ортезы на голеностоп и ночные лонгеты замедляют формирование стойких контрактур. Изнуряющие силовые нагрузки при этом вредны.
• Операция при выраженном искривлении позвоночника выпрямляет посадку и облегчает дыхание.
• Ежегодная прививка от гриппа и вакцинация против пневмококка разумны почти всем: для человека со слабым кашлем респираторная инфекция опаснее, чем для окружающих.

Повседневная жизнь

Большая часть помощи — не лекарства. Эрготерапевт подбирает, чем заменить утраченное движение: подставки под предплечья, удобные ручки приборов, подъёмники. Вовремя предложенная коляска не признак поражения, а способ сохранить силы на то, что человеку интересно, и уберечь от переломов при падениях.

Дом обычно приходится переделывать: убрать пороги, расширить проёмы, поставить поручни, сделать доступной ванную. Условия в школе — лифт, помощь с портфелем, работа на компьютере, дополнительное время — оформляют заранее, а не по факту трудностей; взрослому стоит обсудить с работодателем удалённую работу, перерывы и доступ на этаж.

При слабости жевания и глотания подбирают консистенцию еды и калорийность, иногда — питание через зонд. Подавленность и тревога встречаются часто и лечатся; при некоторых формах, особенно миотонической, бывают трудности с концентрацией и утомляемость, которые ошибочно принимают за лень. Семье, которая ухаживает, тоже нужны передышки.

Онлайн-консультация

Онлайн-приём удобен на любом этапе. До диагноза врач объяснит, что означают повышенная креатинкиназа или необъяснимо высокие печёночные ферменты у ребёнка и к какому специалисту с этим идти. После диагноза — разберёт выписку и результат генетического анализа простыми словами, проверит, все ли положенные обследования сердца и дыхания вы проходите вовремя, подскажет, что делать при простуде, как готовиться к наркозу и как оформить условия в школе или на работе.

К разговору подготовьте выписки, результаты анализов и снимков, список лекарств с дозами и короткое описание того, что человек перестал делать сам за последний год. Онлайн-консультация не заменяет очного неврологического осмотра и обследования сердца; при затруднённом дыхании, обмороке или перебоях в сердце нужна неотложная очная помощь.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.