Спадкова спастична параплегія

За цією назвою стоїть не одна хвороба, а родина рідкісних спадкових станів з однаковим підсумком: довгі нервові волокна, що йдуть від головного мозку вниз спинним до ніг, поступово перестають проводити сигнал. Ноги стають тугими та слабкими, хода змінюється — повільно, роками. Друга назва — сімейна спастична параплегія, у старих посібниках трапляється хвороба Штрюмпелля—Лоррена. Скільки людей живе з цим діагнозом, точно не знає ніхто: його ставлять пізно й нерідко під чужим ім'ям.

Що саме ушкоджується

Команда «зроби крок» іде від кори мозку до м'яза ноги одним відростком нервової клітини завдовжки понад метр. Це найдовша конструкція в організмі, і тримається вона на бездоганній роботі внутрішньоклітинного транспорту. Гени, що ламаються при цій хворобі, саме за нього й відповідають, а ще за форму внутрішніх мембран клітини та за обмін жирів у нервовій тканині.

Коли система дає збій, відросток відмирає з дальнього кінця й коротшає у бік тіла клітини. Звідси дві впізнавані риси. Потерпають саме ноги, і що далі від тулуба, то сильніше: стопа гірше, ніж стегно; руки, мовлення та ковтання при найчастішій формі лишаються осторонь, бо шляхи до них коротші. І на перший план виходить не параліч, а спастичність: м'яз отримує надлишок команд «скоротись» і не отримує гальмівних, тому весь час напружений. Нога не так не слухається, як опирається рухові. Слабше потерпають волокна, що несуть відчуття вібрації та положення стопи, і волокна, які стримують сечовий міхур.

Як це починається і куди йде

Початок майже ніколи не буває помітною подією. Люди згадують, що першим здався біг, що стало важко на нерівній дорозі, що підошва почала стиратися об носок. Дехто роками лікувався від «плоскостопості» чи «защемлення в попереку». До лікаря приводить зазвичай не біль, а накопичена незграбність: спотикання на рівному місці, падіння при спробі пришвидшитись. Далі набір скарг доволі сталий:

• скутість у ногах, сильніша вранці, після довгого сидіння та на холоді;
• слабкість м'язів, що піднімають стегно й тягнуть стопу вгору, — звідси човгання і чіпляння носком;
• напружені, вкорочені литки, через які п'ята з часом перестає діставати до підлоги;
• нічні болісні спазми й посмикування;
• різкі позиви до сечовипускання, іноді з неможливістю дотерпіти;
• притуплення відчуття вібрації у стопах, через що рівновага гірше тримається в темряві.

Перші ознаки з'являються у будь-якому віці — і в дитини, яка пізно пішла й ходить навшпиньки, і в людини під шістдесят. Швидкість перебігу передбачити наперед не можна, але що пізніший початок, то повільніше зазвичай іде справа. Багато хто все життя обходиться без опори, частині людей з часом потрібні палиця, ходунки чи візок для довгих відстаней. При «чистій» формі тривалість життя не скорочується, а голова лишається ясною.

Коли до ніг додається щось іще

Приблизно в кожного десятого картина ногами не обмежується. Такі варіанти називають ускладненими, і по суті це окремі генетичні хвороби, де спастичність ніг — лише одна з рис. До неї додаються ушкодження периферичних нервів з онімінням кистей і стоп, порушення рівноваги та координації, епілептичні напади, труднощі з навчанням і зниження пам'яті, зниження слуху, ушкодження зорового нерва або сітківки, стійке лущення шкіри на кшталт риб'ячої луски, утруднення мовлення та ковтання.

Ускладнені форми зазвичай починаються в дитинстві чи юності, частіше передаються за рецесивним типом і йдуть швидше. Для родини різниця істотна: обстеження, прогноз і ризик для майбутніх дітей тут інші, тому уточнювати конкретний ген особливо доречно.

Що передається в родині

Відомо понад вісімдесят генів, поломка в будь-якому з яких дає схожу картину; найчастіший кодує білок спастин. За домінантної передачі досить зміненого гена від одного з батьків, і ймовірність передати його кожній дитині — половина. Але отримати ген і отримати однакову хворобу — не те саме: у межах однієї родини буває, що мати в сімдесят ходить без опори й вважає себе здоровою, а син до тридцяти бере палицю. Рецесивна передача потребує зміненого гена від обох батьків, які самі зазвичай здорові; ризик для кожної дитини — чверть, і такі форми частіше виявляються ускладненими. Є й рідкісні варіанти, зчеплені з X-хромосомою, де хворіють чоловіки.

Відсутність такої самої хвороби в рідні діагнозу не скасовує: зміна в гені могла виникнути вперше саме в цієї людини, а могла виявитися в родичів так м'яко, що ніхто не вважав це хворобою.

Схожі стани, які лікуються

Це найважливіша частина розмови. Спадкова спастична параплегія — діагноз виключення: аналізу, який доводить її напряму, немає, зате є перелік станів, що виглядають так само, і частина з них піддається лікуванню.

• Нестача вітаміну B12 — дає спастичність і втрату відчуття положення ніг, видно в аналізі крові й поповнюється. Згаяний час тут стає незворотним.
• Нестача міді — рідкість, але трапляється після операцій на шлунку та за тривалого надлишку цинку, і картина майже невідрізненна.
• Адреномієлоневропатія — спадкове порушення обміну жирних кислот у чоловіків, яке роками виглядає як чиста спастична параплегія. Небезпечна вона не ногами: у частини хворих паралельно відмовляють наднирники, а це загрожує життю й повністю компенсується замісною гормональною терапією. Тому чоловікові зі спастичністю ніг обмін дуже довголанцюгових жирних кислот перевіряють обов'язково.
• Дофа-залежна дистонія — починається в дитинстві з тугорухливості ніг і посилюється надвечір. На малих дозах леводопи людина повертається до звичного життя, тому при дитячому початку пробне лікування проводять майже завжди.
• Стиснення спинного мозку — пухлина, грижа диска, шийний стеноз, сирингомієлія, фіксований спинний мозок у дітей. Це найчастіше, що знаходять замість спадкової хвороби, і причина, з якої томографію роблять усім.
• Розсіяний склероз, інші запальні ураження спинного мозку та інфекції, що руйнують його роками.
• Дитячий церебральний параліч — при ньому картина з часом не погіршується; повільне, але неухильне наростання за роки свідчить проти нього.

Звідси звичайний порядок: неврологічний огляд, розпитування про рідню в трьох поколіннях, томографія головного та спинного мозку, аналізи крові, іноді дослідження спинномозкової рідини. Генетичне тестування йде останнім і підтверджує те, що вже склалося клінічно. При чистій формі знімки найчастіше нормальні, і це очікувано: виражені зміни, навпаки, привід шукати іншу причину.

Що справді допомагає жити

Ліків, які зупинили б сам процес, поки немає. Але більша частина щоденних труднощів пов'язана не із загибеллю волокон, а зі спастичністю та її наслідками, а на них впливати можна, і помітно.

• Щоденна розтяжка та лікувальна фізкультура — основа всього, і працює вона лише в постійному режимі, а не курсами двічі на рік. Головна мета — не дати литкам і задній поверхні стегна вкоротитися незворотно.
• Міорелаксанти знімають надмірне напруження. Дозу добирають знизу й повільно: перебір обертається млявістю і, хоч як дивно, погіршенням ходи — частину ваги людина з роками починає переносити саме на напружені м'язи. Баклофен не можна кидати різко: раптове відміняння дає гарячку, сплутаність, різке зростання м'язового тонусу й судоми.
• Ін'єкції ботулінічного токсину в окремі м'язи допомагають, коли заважає не загальна скутість, а конкретна — приміром, стопа загортається всередину.
• Помпа з подаванням ліків просто у спинномозкову рідину обговорюється при тяжкій спастичності, коли таблетки в стерпних дозах уже не дають ради.
• Ортези, устілки та підтримка стопи, за потреби палиця, ходунки чи візок для далеких відстаней. Це інструменти, а не поразка: вони заощаджують сили й зменшують кількість падінь.
• Сечовий міхур — режим сечовипускання, препарати, що зменшують позиви, лікування інфекцій. Розбиратися з цим варто з урологом, а не терпіти.
• Біль у спині та колінах майже завжди йде від перекошеної ходи й лікується через ходу та взуття.
• Втома й настрій. Ходити з такими ногами — важка постійна праця, занепад сил тут фізіологічний. Пригніченість трапляється часто й лікується не гірше, ніж у решти.

Фізичне навантаження хворобу не пришвидшує: поради «берегти м'язи» тут шкідливі. Втрата форми від бездіяльності додає до слабкості від хвороби свою, і саме ця друга частина зворотна.

Ознаки, які не вкладаються в діагноз

Навіть із підтвердженим спадковим діагнозом людина не застрахована від інших хвороб хребта. Зверніться до лікаря того самого дня, якщо:

• ноги ослабли за дні чи тижні, а не за роки;
• з'явилася слабкість або незграбність у руках;
• оніміння піднялося до чіткої межі на тулубі, як пояс;
• сеча перестала виходити або, навпаки, перестала утримуватися, зникла чутливість у промежині;
• з'явився сильний біль у спині, особливо нічний, із втратою ваги або температурою;
• після пропуску баклофену піднялася температура, сплутане мовлення, м'язи зводить сильніше за звичайне.

Швидке наростання слабкості в обох ногах разом із порушенням сечовипускання — стан, де лік іде на години: тут викликають швидку (у Європі єдиний номер 112) або їдуть до невідкладної допомоги, не чекаючи планового прийому.

Онлайн-консультація

Дистанційний прийом закриває питання, які в цій темі виникають найчастіше. До діагнозу — розібрати, чи справді скарги схожі на спастичність, і вибудувати обстеження так, щоб спершу були виключені виліковні причини. Після — обговорити добір і скасування міорелаксантів, режим вправ, вибір ортеза, розмову з генетиком перед плануванням дітей, пристосування житла. Зручно показати лікареві відео своєї ходи: для оцінки динаміки це іноді корисніше за опис словами. Невідкладні ознаки з переліку вище через екран не розбирають.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.