Спадкова геморагічна телеангіектазія
Спадкова геморагічна телеангіектазія, або синдром Ослера — Вебера — Рандю, — вроджена особливість будови судин.
На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Спадкова геморагічна телеангіектазія
Матеріал подано виключно з інформаційною метою. Перед вживанням будь-яких медикаментів проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 166,7 мкг/мл епоетинуДіюча речовина: erythropoietinВиробник: Ratiopharm GmbhПотрібен рецептЛікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 30000 МОДіюча речовина: erythropoietinВиробник: Pfizer Europe Ma EeigПотрібен рецептЛікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 2000 МО / 0,5 мл Епоетину альфаДіюча речовина: erythropoietinВиробник: Janssen Cilag S.A.Потрібен рецепт
Спадкова геморагічна телеангіектазія, або синдром Ослера — Вебера — Рандю, — вроджена особливість будови судин. Місцями артерія з'єднується з веною напряму, оминаючи капіляри, і стінка такого з'єднання тонка та ламка. Ззовні це має вигляд частих кровотеч із носа й червоних цяточок на губах і пальцях, але головна частина хвороби схована всередині: подібні з'єднання бувають у легенях, мозку, печінці та кишківнику, і саме вони визначають прогноз. Добра новина в тому, що майже все небезпечне тут можна знайти заздалегідь і знешкодити раніше, ніж воно станеться.
Чому судини ростуть неправильно
Причина — зміна в одному з генів, що відповідають за білки внутрішньої вистилки судин. Без них стінка формується неповноцінною: капілярне русло на окремих ділянках не закладається, і кров іде з артерії у вену під повним тиском, розтягуючи тонку судину.
Успадкування пряме: досить однієї зміненої копії гена, отриманої від будь-кого з батьків, і кожна дитина такої людини має п'ятдесят відсотків імовірності успадкувати особливість. Пропустити покоління хвороба не може, але проявляється в одній родині дуже по-різному: в одного родича все обмежується рідкими кровотечами з носа, в іншого є велика мальформація в легені. Тож м'який перебіг у батька чи матері нічого не говорить про те, як буде в дитини.
Захворювання рідкісне, але не виняткове: приблизно одна людина з п'яти-восьми тисяч. Розпізнають його далеко не завжди — носові кровотечі роками пояснюють сухим повітрям і крихкими судинами.
Що видно ззовні
Кровотечі з носа — найчастіша й найраніша ознака, вона є майже в усіх. Починаються вони частіше в дитинстві або в підлітковому віці, ідуть без жодного приводу, зокрема вночі, і з часом стають частішими й ряснішими. Джерело — розширені судини у слизовій перегородки: вона тонка, суха й легко травмується. Для багатьох це головна проблема хвороби: заважає спати, працювати, їздити й непомітно витягує залізо.
Червоні цяточки — телеангіектазії — з'являються пізніше, зазвичай після двадцяти-тридцяти років, і з віком їх стає більше. Це яскраво-червоні або бузкові плямки завбільшки з головку шпильки, які бліднуть при натисканні й одразу наповнюються знову. Улюблені місця впізнавані: подушечки пальців, губи, язик, слизова рота й носа, рідше обличчя та вуха. Самі собою вони не небезпечні, і прибирають їх зазвичай із косметичних міркувань.
Прихована крововтрата з носа й кишківника призводить до залізодефіцитної анемії. Вона підкрадається непомітно: втомлюваність, задишка при підйомі сходами, блідість, ламкі нігті, іноді дивне бажання гризти лід. Самою лише дієтою дефіцит не покрити: за постійних втрат залізо приймають у вигляді препаратів, а за поганого засвоєння чи тяжкої анемії вводять внутрішньовенно.
Що відбувається всередині тіла
Ця частина найважливіша, бо внутрішні мальформації зазвичай нічим себе не виказують аж до самої катастрофи.
Легені. З'єднання артерії й вени в легені працює як обхідний шлях повз фільтр: кров оминає легеневі капіляри, не насичується киснем і, що набагато важливіше, проносить далі все, що капіляри зазвичай затримують. Дрібний тромб із вени на нозі доходить до мозку й спричиняє інсульт, а бактерії, що потрапили в кров при видаленні зуба, дають абсцес мозку. Тому мальформації в легенях лікують навіть тоді, коли людина чудово почувається. Звідси й правила на все життя: антибіотик перед стоматологічними та іншими втручаннями, де бактерії можуть потрапити в кров; фільтр на крапельниці, щоб у вену не потрапило повітря; відмова від підводного плавання з аквалангом.
Головний мозок. Мальформації в мозку трапляються приблизно в кожного десятого. Зазвичай вони мовчать, але можуть дати крововилив, судоми чи вперту головну біль. Рішення про втручання ухвалюють індивідуально, зважуючи ризик самої процедури.
Печінка. Змінені судини в печінці трапляються часто й здебільшого потребують лише спостереження. Зрідка великий скид крові перевантажує серце або порушує живлення жовчних проток. Чіпати печінку за цієї хвороби небезпечно: і біопсія, і спроби перекрити судини дають тяжкі ускладнення, тож фахівці свідомо лишають такі мальформації у спокої.
Шлунок і кишківник. Кровотечу звідси зазвичай не видно оком, і проявляється вона лише анемією, яка вперто не піддається залізу. Частіше це починається після п'ятдесяти років.
Як ставлять діагноз
Діагноз клінічний і спирається на чотири ознаки: повторювані безпричинні кровотечі з носа; телеангіектазії в характерних місцях; мальформація у внутрішньому органі; такий самий діагноз у близького родича. Три ознаки з чотирьох означають, що діагноз установлено, дві — що він імовірний.
Далі підтверджують і уточнюють:
- генетичний аналіз — він найкорисніший у родині, де вже відомо, яку зміну шукати, і дозволяє перевірити родичів одним аналізом;
- ехокардіографія з уведенням контрасту, збитого з повітрям, — простий і безпечний спосіб побачити скид крові повз легеневі капіляри;
- комп'ютерна томографія грудної клітки, якщо скид знайдено;
- магнітно-резонансна томографія головного мозку бодай одноразово;
- загальний аналіз крові та показники запасів заліза — регулярно.
Усім близьким родичам людини з таким діагнозом обстеження потрібне незалежно від скарг: у половини з них знайдеться те саме, і часто без жодних симптомів.
Як давати раду кровотечам
Позбутися їх зовсім не можна, але зменшити частоту й силу цілком реально. Починають із простого й щоденного:
- зволожувати повітря у спальні та слизову носа — сольовими спреями вдень і маззю на ніч: суха слизова кровить охочіше;
- не колупатися в носі й не сякатися з натугою;
- під час кровотечі сісти, нахилити голову вперед і затиснути м'яку частину носа на п'ятнадцять хвилин, не перевіряючи раніше часу; голову назад не закидати;
- обговорити з лікарем усі препарати, що розріджують кров, і знеболювальні: частина з них посилює кровоточивість. Скасовувати призначене самостійно не можна, а переглянути разом із лікарем — правильно.
Якщо цього замало, допомагають процедури в отоларинголога: припікання розширених судин лазером, уведення склерозувальних речовин, за тяжкого перебігу — пересадка шкірного клаптя в порожнину носа або закриття носового ходу. Є й медикаментозні підходи: засоби, що сповільнюють розчинення згустка, і препарати, які пригнічують ріст нових судин, — їх застосовують за впертих кровотеч під наглядом фахівця. Марлеву турунду в ніс за цієї хвороби намагаються не ставити: під час видалення вона зриває слизову й кровотеча відновлюється. Використовують м'які тампони з покриттям, які не прилипають.
Червоні цяточки на шкірі, якщо вони заважають зовні, прибирають судинним лазером або інтенсивним імпульсним світлом: світло нагріває судину, вона спадається й перестає бути видимою. Процедура відчутна, але зазвичай обходиться без знеболення й майже не лишає слідів.
Вагітність, діти та щоденне життя
Вагітність потребує окремої уваги. Обсяг крові зростає, і мальформація в легені, що роками мовчала, може закровити — частіше в другій половині строку. Тому обстеження легень краще пройти до зачаття, а спостерігатися там, де про хворобу знають. Скажіть про діагноз або про випадки хвороби в родині лікареві й акушерці на першому ж візиті. Пологи здебільшого минають звичайно, і сама собою хвороба не привід відмовлятися від вагітності.
Дітям із родин із таким діагнозом обстеження легень і мозку проводять навіть за повного благополуччя й повторюють його згодом, оскільки мальформації можуть з'явитися з часом. В іншому життя звичайне: робота, спорт, авіаперельоти не заборонені, а окремі обмеження (наприклад, занурення з аквалангом) лікар називає прицільно, виходячи з того, що знайшли саме у вас.
Негайно викликайте швидку (у Європі — єдиний номер 112), якщо з'явилися:
- раптова слабкість або оніміння в руці та нозі з одного боку, перекіс обличчя, невиразна мова — ознаки інсульту, ризик якого за цієї хвороби справді підвищений;
- раптовий найсильніший головний біль, несхожий на попередні, надто з блюванням або судомами;
- кашель із кров'ю, різка задишка чи біль у грудях;
- кровотеча з носа, яку не вдається спинити, або рясне блювання кров'ю;
- чорний дьогтеподібний стілець.
Наростаюча слабкість, запаморочення й задишка за звичного навантаження — не привід для швидкої, але привід потрапити до лікаря найближчими днями й перевірити кров.
Онлайн-консультація
Дистанційно зручно зробити найважливіше — запідозрити хворобу й вибудувати план. Лікар розбере, як часто й за яких обставин іде кров із носа, чи є червоні цяточки в характерних місцях і чи були схожі історії в батьків, братів і сестер, та скаже, чи вкладається це в діагноз і які обстеження потрібні насамперед. Онлайн можна розібрати готові аналізи та знімки, обговорити добір препаратів заліза й контроль анемії, з'ясувати, які застереження стосуються особисто вас перед поїздкою, операцією чи візитом до стоматолога. Ознаки зі списку вище дистанційно не розбирають — із ними одразу викликають допомогу.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Спадкова геморагічна телеангіектазія
Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Спадкова геморагічна телеангіектазія з лікарем у дистанційному форматі.















