Перейти до основного вмісту

Синдром Тернера

Синдром Тернера — генетичний стан, за якого в дівчинки одна з двох X-хромосом відсутня повністю або частково.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар проаналізує ваш запит і визначить, чи є виписування рецепта клінічно обґрунтованим.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Розкажіть про свої скарги та обговоріть можливий план дій із лікарем під час відеоконсультації.

Лікар
5.0(7)

Мар Табешадзе

ЕндокринологіяТерапія11 років досвіду

Мар Табешадзе — лікарка-ендокринолог і терапевт, ліцензована в Іспанії. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи в ранньому виявленні, діагностиці та лікуванні ендокринних і метаболічних порушень.

  • Діагностика та ведення ендокринних захворювань
  • Порушення функції щитоподібної залози (включно з веденням під час вагітності)
  • Виявлення та лікування цукрового діабету 1 і 2 типу з підбором індивідуальної схеми терапії
  • Лікування ожиріння: визначення причин, медикаментозні та немедикаментозні методи зниження ваги, довгостроковий супровід
  • Ендокринні причини проблем зі шкірою, волоссям і нігтями
  • Супровід пацієнтів з остеопорозом, захворюваннями гіпофіза та наднирників
Підхід лікарки — доказовий, чутливий до контексту пацієнта і спрямований на довгострокове покращення якості життя та контроль хронічних захворювань.
Записатися на відеоконсультацію
€66
Ця сторінка містить загальні відомості й не замінює лікарський прийом. За виражених, тривалих чи наростаючих симптомів зверніться по кваліфіковану допомогу.

Синдром Тернера — генетичний стан, за якого в дівчинки одна з двох X-хромосом відсутня повністю або частково. Зустрічається приблизно в однієї з 2000 новонароджених дівчаток. Це не спадкове захворювання в звичному сенсі: воно виникає випадково й не залежить від віку батьків, способу життя або чогось, що можна було зробити інакше. Головні прояви — низький зріст і нерозвинення яєчників, і обидва добре піддаються лікуванню, якщо почати вчасно.

Ознаки

Вони дуже різні: у частини дівчаток видно з народження, у частини діагноз ставлять уже в підлітковому віці, а іноді й у дорослому — за приводу відсутності менструацій або складнощів із зачаттям.

У новонароджених

  • набряк кистей і стоп;
  • широка шия зі шкірними складками з боків;
  • низька лінія росту волосся на потилиці;
  • низько розташовані вуха;
  • широка грудна клітка з широко розставленими сосками;
  • вади серця й аорти, вади нирок.
Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Тернера

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Тернера

Розкажіть про свої скарги та визначте подальший план дій разом із лікарем онлайн.

У дитинстві й підлітковому віці

  • сповільнення росту — найпостійніша ознака; дівчинка поступово відстає від однолітків;
  • відсутність або затримка статевого дозрівання: немає росту молочних залоз, немає менструацій;
  • часті запалення середнього вуха, зниження слуху;
  • множинні пігментні невуси на шкірі;
  • деформація ліктьових суглобів, короткі четверті пальці;
  • труднощі з математикою й просторовим мисленням за нормального загального інтелекту й хорошої мови — це типовий профіль, і про нього корисно знати в школі;
  • складнощі в спілкуванні з однолітками, тривожність.

У дорослих

  • невисокий зріст — у середньому близько 143 см без лікування;
  • відсутність менструацій і безпліддя;
  • підвищений тиск;
  • захворювання щитоподібної залози, целіакія, діабет;
  • зниження щільності кісток;
  • зниження слуху, яке з віком наростає.

Коли звертатися до лікаря

  • дівчинка помітно відстає в рості від однолітків або випала з власного графіка росту;
  • до 13 років немає ознак статевого дозрівання;
  • до 15–16 років немає менструацій;
  • у новонародженої є набряк кистей і стоп, складки на шиї;
  • виявлено ваду серця або нирок разом із затримкою росту;
  • часті отити й погіршення слуху;
  • у дорослої жінки невисокий зріст поєднується з відсутністю менструацій і безпліддям.

Як ставлять діагноз

Діагноз підтверджує аналіз каріотипу — дослідження хромосом за аналізом крові. Іноді потрібне дослідження більшої кількості клітин або тканини, якщо є мозаїчний варіант, коли частина клітин має нормальний набір. Синдром іноді виявляють ще до народження за результатами пренатального скринінгу — тоді діагноз обов'язково підтверджують після пологів.

Одразу після встановлення діагнозу оцінюють серце й аорту (ехокардіографія, у старшому віці МРТ), нирки, слух, щитоподібну залозу, зір, аналізи на целіакію, рівень глюкози й ліпіди.

Лікування

Виправити хромосомний набір не можна, але майже всі прояви піддаються корекції — за умови, що лікування розпочате вчасно.

  • гормон росту — його починають рано, у дошкільному віці, задовго до дозрівання. Це дозволяє додати кілька сантиметрів до кінцевого зросту, і чим раніше початок, тим більший ефект;
  • естрогени — для запуску статевого дозрівання, зазвичай приблизно з 11–12 років, з поступовим підвищенням дози, потім із додаванням прогестагену; терапію продовжують до віку природної менопаузи;
  • спостереження кардіолога — це найважливіша частина довгострокового спостереження через ризик розширення аорти;
  • контроль тиску;
  • щорічна перевірка щитоподібної залози, глюкози, ліпідів, целіакії;
  • регулярна перевірка слуху й своєчасне лікування отитів;
  • кальцій, вітамін D, навантаження для кісток;
  • підтримка в навчанні — за складнощів з математикою й просторовими задачами;
  • психологічна підтримка й групи підтримки — вони реально допомагають і дівчаткам, і батькам.

Питання материнства

Самостійна вагітність настає рідко — приблизно в 2–5 % жінок, частіше за мозаїчного варіанту. Основний шлях — програма з донорськими яйцеклітинами, і вона працює. Але вагітність за синдрому Тернера потребує обов'язкової попередньої оцінки серця й аорти: навантаження вагітності підвищує ризик розшарування аорти. Це не заборона, а причина планувати заздалегідь і разом із кардіологом. У частини дівчаток у ранньому підлітковому віці ще залишається функція яєчників, і тоді має сенс обговорити збереження яйцеклітин.

Часті питання

Це передається у спадок? Практично завжди виникає випадково. Ризик повторення в наступних дітей не підвищений.

Чи впливає на інтелект? Загальний інтелект зазвичай у межах норми. Типові труднощі стосуються математики й просторового мислення, а мова й пам'ять на слова часто сильні.

Наскільки можна збільшити зріст? Гормон росту додає в середньому 5–8 см, і результат тим кращий, чим раніше почато лікування.

Чи потрібне спостереження в дорослому віці? Так, довічно — насамперед кардіолог, ендокринолог, перевірка слуху й щитоподібної залози.

Чи це скорочує тривалість життя? За регулярного спостереження й лікування жінки живуть повноцінне життя. Основні ризики пов'язані з серцем і аортою, і саме тому спостереження таке важливе.

Консультація онлайн

На онлайн-прийомі лікар оцінить графік росту дівчинки, пояснить, коли й навіщо роблять каріотип, допоможе скласти план щорічного спостереження — серце, слух, щитоподібна залоза, целіакія, і розбере питання замісної гормональної терапії й планування материнства.

Матеріал має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря.

Медичну перевірку виконав

Андрій Попов
Андрій Попов
ТерапіяМедична ліцензія: 464628925

Перевірено 30 лип 2026 р

Лікарі онлайн щодо Синдром Тернера

Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Синдром Тернера з лікарем у дистанційному форматі.

Лікар
5.0(7)

Мар Табешадзе

ЕндокринологіяТерапія11 років досвіду

Мар Табешадзе — лікарка-ендокринолог і терапевт, ліцензована в Іспанії. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи в ранньому виявленні, діагностиці та лікуванні ендокринних і метаболічних порушень.

  • Діагностика та ведення ендокринних захворювань
  • Порушення функції щитоподібної залози (включно з веденням під час вагітності)
  • Виявлення та лікування цукрового діабету 1 і 2 типу з підбором індивідуальної схеми терапії
  • Лікування ожиріння: визначення причин, медикаментозні та немедикаментозні методи зниження ваги, довгостроковий супровід
  • Ендокринні причини проблем зі шкірою, волоссям і нігтями
  • Супровід пацієнтів з остеопорозом, захворюваннями гіпофіза та наднирників
Підхід лікарки — доказовий, чутливий до контексту пацієнта і спрямований на довгострокове покращення якості життя та контроль хронічних захворювань.
Записатися на відеоконсультацію
€66
Лікар
5.0(6)

Ірина Резніченко

ГінекологіяЕндокринологіяЛактаційна медицина26 років досвіду

Ірина Резніченко – лікарка акушер-гінеколог, дитячий гінеколог і сертифікований консультант із грудного вигодовування. Проводить онлайн-консультації для жінок різного віку – від підлітків до жінок у період менопаузи. Спеціалізується на діагностиці та лікуванні гінекологічних порушень, а також на підтримці грудного вигодовування у складних клінічних і побутових ситуаціях.

Основні напрямки:

  • розшифровка результатів аналізів і підбір лікування
  • порушення менструального циклу, СПКЯ, ендометріоз
  • маткові кровотечі, гіперплазія ендометрія, дисплазія
  • менопауза, гормональні зміни, профілактика раку
  • консультації з грудного вигодовування: біль, тріщини, лактостаз, зниження лактації
  • супровід жінок під час грудного вигодовування – фізичний і емоційний
У своїй практиці Ірина Резніченко поєднує клінічну точність, чітке пояснення і чутливий підхід до кожної ситуації. Онлайн-формат дозволяє звернутися вчасно – ще до того, як незначні труднощі переростуть у складні проблеми.
Записатися на відеоконсультацію
€71
Лікар
0.0(0)

Андрея Матеску

Педіатрія8 років досвіду

Лікарка Андрея Матеску – педіатриня з 7-річним клінічним досвідом. Має диплом Університету медицини та фармації Carol Davila (Бухарест, Румунія) та додаткову підготовку з загальної ультразвукової діагностики. Інтернатуру проходила в INSMC Alessandrescu-Rusescu в Бухаресті.

У своїй практиці лікарка зосереджується на здоров’ї та гармонійному розвитку дітей, поєднуючи доказову медицину з уважним, індивідуальним підходом. Вона переконана, що якісна комунікація з дитиною та батьками є ключем до довіри, безпеки та ефективного лікування.

Онлайн-консультації з лікаркою Андреєю Матеску підходять для таких питань:

  • профілактичні огляди та спостереження за ростом і розвитком дитини;
  • планування вакцинації, зокрема індивідуальні та доганяючі графіки;
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку;
  • діагностика та супровід гострих і хронічних захворювань у дітей;
  • харчування немовлят, підбір адаптованих сумішей за медичними показаннями;
  • ведення дітей зі складними або рідкісними станами;
  • практичні рекомендації та підтримка для батьків.
Лікарка працює уважно, спокійно та структуровано, пояснює медичні рішення зрозумілою мовою і допомагає батькам впевнено орієнтуватися в питаннях здоров’я дитини на кожному етапі її життя.
Записатися на відеоконсультацію
€60
Лікар
0.0(0)

Даніель Чікі

ТерапіяПедіатрія24 роки досвіду

Лікар Даніель Чікі – сімейний лікар із понад 20-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи оцінити гострі симптоми, контролювати хронічні захворювання та приймати обґрунтовані медичні рішення.Завдяки досвіду роботи в невідкладній допомозі, екстрених службах і сімейній медицині лікар швидко аналізує симптоми, виявляє тривожні ознаки та підказує безпечні наступні кроки — домашнє лікування, корекцію терапії або необхідність очного огляду.До лікаря Даніеля Чікі звертаються з такими запитами:

  • гострі симптоми: підвищена температура, інфекції, грипоподібні стани, кашель, біль у горлі, утруднене дихання;

  • незначний дискомфорт у грудях, серцебиття, запаморочення, втома, проблеми з артеріальним тиском;

  • порушення травлення: біль у животі, нудота, діарея, закрепи, печія;

  • біль у м’язах, суглобах і спині, незначні травми, післятравматичні скарги;

  • хронічні захворювання: гіпертонія, цукровий діабет, підвищений холестерин, порушення функції щитоподібної залози;

  • перегляд та інтерпретація аналізів, результатів обстежень і медичних документів;

  • перегляд ліків і корекція лікування;

  • медичні поради під час подорожей або проживання за кордоном;

  • друга думка та рекомендації щодо необхідності очної консультації.

Консультації лікаря Чікі практичні та орієнтовані на результат. Він чітко пояснює ситуацію, оцінює ризики та надає зрозумілі рекомендації, щоб пацієнти могли впевнено приймати рішення щодо свого здоров’я.

Записатися на відеоконсультацію
€69
Лікар
0.0(0)

Педру Суареш Лопеш

Сімейна медицина3 роки досвіду

Доктор Педру Суареш Лопеш — лікар із чотирирічним досвідом роботи переважно у службах невідкладної та екстреної медичної допомоги. Він працював у HUC, ULSRA, Hospital da Luz de Aveiro та ARS Açores, де оцінював широкий спектр терапевтичних і хірургічних проблем — від простих випадків до складних ситуацій, що потребують ретельного обстеження.

Робота в невідкладній допомозі дала йому досвід ведення пацієнтів різного віку, зокрема вагітних жінок. Завдяки широкому клінічному досвіду він може оцінити симптоми, визначити, коли потрібні додаткові дослідження, і пояснити подальші кроки.

Доктор Суареш Лопеш також має досвід проведення консультацій удома та консультацій із питань здоров’я мандрівників. Він розуміє, що проблеми зі здоров’ям можуть виникнути далеко від звичного лікаря і що пацієнту буває складно вирішити, куди звернутися по допомогу. Крім того, близько року він працював у сфері охорони здоров’я працівників у Нідерландах, здобувши міжнародний досвід.

Під час онлайн-консультації доктор Суареш Лопеш прагне надати зрозумілі та практичні рекомендації з урахуванням симптомів і обставин пацієнта. Якщо потрібні очний огляд, термінова оцінка стану чи лікування при особистому зверненні, він може пояснити чому й підказати, куди звернутися.

Через Oladoctor до доктора Суареша Лопеша можна звернутися з питаннями здоров’я, які підходять для онлайн-консультації.

Записатися на відеоконсультацію
€66

Будьте в курсі новин Oladoctor

Відомості про нові сервіси, зміни на платформі та корисні публікації для пацієнтів.

Слідкуйте за нами в соціальних мережах