Синдром Тернера
Синдром Тернера – це рідкісний генетичний стан, який вражає лише жінок і зазвичай діагностується при народженні. На даний момент немає ліків, але доступне лікування та підтримка, щоб допомогти впоратися з будь-якими симптомами.
На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Синдром Тернера
Матеріал подано виключно з інформаційною метою. Перед вживанням будь-яких медикаментів проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: ТРАНСДЕРМАЛЬНИЙ ПЛАСТИР, 1,5 мгДіюча речовина: ЭстрадиолВиробник: Merus Labs Luxco Ii S.À.R.L.Потрібен рецептЛікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 6,7 мгДіюча речовина: СоматропинВиробник: Sandoz GmbhПотрібен рецептЛікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 10 мгДіюча речовина: СоматропинВиробник: Ferring S.A.Потрібен рецепт
Синдром Тернера
Синдром Тернера — генетичний стан, за якого в дівчинки одна з двох X-хромосом відсутня повністю або частково. Зустрічається приблизно в однієї з 2000 новонароджених дівчаток. Це не спадкове захворювання в звичному сенсі: воно виникає випадково й не залежить від віку батьків, способу життя або чогось, що можна було зробити інакше. Головні прояви — низький зріст і нерозвинення яєчників, і обидва добре піддаються лікуванню, якщо почати вчасно.
Ознаки
Вони дуже різні: у частини дівчаток видно з народження, у частини діагноз ставлять уже в підлітковому віці, а іноді й у дорослому — за приводу відсутності менструацій або складнощів із зачаттям.
У новонароджених
- набряк кистей і стоп;
- широка шия зі шкірними складками з боків;
- низька лінія росту волосся на потилиці;
- низько розташовані вуха;
- широка грудна клітка з широко розставленими сосками;
- вади серця й аорти, вади нирок.
У дитинстві й підлітковому віці
- сповільнення росту — найпостійніша ознака; дівчинка поступово відстає від однолітків;
- відсутність або затримка статевого дозрівання: немає росту молочних залоз, немає менструацій;
- часті запалення середнього вуха, зниження слуху;
- множинні пігментні невуси на шкірі;
- деформація ліктьових суглобів, короткі четверті пальці;
- труднощі з математикою й просторовим мисленням за нормального загального інтелекту й хорошої мови — це типовий профіль, і про нього корисно знати в школі;
- складнощі в спілкуванні з однолітками, тривожність.
У дорослих
- невисокий зріст — у середньому близько 143 см без лікування;
- відсутність менструацій і безпліддя;
- підвищений тиск;
- захворювання щитоподібної залози, целіакія, діабет;
- зниження щільності кісток;
- зниження слуху, яке з віком наростає.
Коли звертатися до лікаря
- дівчинка помітно відстає в рості від однолітків або випала з власного графіка росту;
- до 13 років немає ознак статевого дозрівання;
- до 15–16 років немає менструацій;
- у новонародженої є набряк кистей і стоп, складки на шиї;
- виявлено ваду серця або нирок разом із затримкою росту;
- часті отити й погіршення слуху;
- у дорослої жінки невисокий зріст поєднується з відсутністю менструацій і безпліддям.
Як ставлять діагноз
Діагноз підтверджує аналіз каріотипу — дослідження хромосом за аналізом крові. Іноді потрібне дослідження більшої кількості клітин або тканини, якщо є мозаїчний варіант, коли частина клітин має нормальний набір. Синдром іноді виявляють ще до народження за результатами пренатального скринінгу — тоді діагноз обов'язково підтверджують після пологів.
Одразу після встановлення діагнозу оцінюють серце й аорту (ехокардіографія, у старшому віці МРТ), нирки, слух, щитоподібну залозу, зір, аналізи на целіакію, рівень глюкози й ліпіди.
Лікування
Виправити хромосомний набір не можна, але майже всі прояви піддаються корекції — за умови, що лікування розпочате вчасно.
- гормон росту — його починають рано, у дошкільному віці, задовго до дозрівання. Це дозволяє додати кілька сантиметрів до кінцевого зросту, і чим раніше початок, тим більший ефект;
- естрогени — для запуску статевого дозрівання, зазвичай приблизно з 11–12 років, з поступовим підвищенням дози, потім із додаванням прогестагену; терапію продовжують до віку природної менопаузи;
- спостереження кардіолога — це найважливіша частина довгострокового спостереження через ризик розширення аорти;
- контроль тиску;
- щорічна перевірка щитоподібної залози, глюкози, ліпідів, целіакії;
- регулярна перевірка слуху й своєчасне лікування отитів;
- кальцій, вітамін D, навантаження для кісток;
- підтримка в навчанні — за складнощів з математикою й просторовими задачами;
- психологічна підтримка й групи підтримки — вони реально допомагають і дівчаткам, і батькам.
Питання материнства
Самостійна вагітність настає рідко — приблизно в 2–5 % жінок, частіше за мозаїчного варіанту. Основний шлях — програма з донорськими яйцеклітинами, і вона працює. Але вагітність за синдрому Тернера потребує обов'язкової попередньої оцінки серця й аорти: навантаження вагітності підвищує ризик розшарування аорти. Це не заборона, а причина планувати заздалегідь і разом із кардіологом. У частини дівчаток у ранньому підлітковому віці ще залишається функція яєчників, і тоді має сенс обговорити збереження яйцеклітин.
Часті питання
Це передається у спадок? Практично завжди виникає випадково. Ризик повторення в наступних дітей не підвищений.
Чи впливає на інтелект? Загальний інтелект зазвичай у межах норми. Типові труднощі стосуються математики й просторового мислення, а мова й пам'ять на слова часто сильні.
Наскільки можна збільшити зріст? Гормон росту додає в середньому 5–8 см, і результат тим кращий, чим раніше почато лікування.
Чи потрібне спостереження в дорослому віці? Так, довічно — насамперед кардіолог, ендокринолог, перевірка слуху й щитоподібної залози.
Чи це скорочує тривалість життя? За регулярного спостереження й лікування жінки живуть повноцінне життя. Основні ризики пов'язані з серцем і аортою, і саме тому спостереження таке важливе.
Консультація онлайн
На онлайн-прийомі лікар оцінить графік росту дівчинки, пояснить, коли й навіщо роблять каріотип, допоможе скласти план щорічного спостереження — серце, слух, щитоподібна залоза, целіакія, і розбере питання замісної гормональної терапії й планування материнства.
Матеріал має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря.
Медичну перевірку виконав
Перевірено 30 лип 2026 р
Лікарі онлайн щодо Синдром Тернера
Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Синдром Тернера з лікарем у дистанційному форматі.
















