На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Синдром Ретта
Матеріал подано виключно з інформаційною метою. Перед вживанням будь-яких медикаментів проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: ТАБЛЕТКА, ЩО ЖУЄТЬСЯ, 200 мгДіюча речовина: ламотриджинВиробник: Kern Pharma S.L.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 250 мг леветірацетамДіюча речовина: ЛеветирацетамВиробник: Accord Healthcare S.L.U.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 1000 мг / ТаблеткаДіюча речовина: ЛеветирацетамВиробник: Kern Pharma S.L.Потрібен рецепт
Синдром Ретта — генетичне порушення розвитку нервової системи, яке трапляється майже виключно в дівчаток. Перші рік-півтора дитина розвивається як усі, а потім розвиток зупиняється і частина вже набутого втрачається: зникають слова, зникає вміння брати й тримати предмети, а натомість з'являються постійні рухи кистей.
Далі життя триває довго: це не швидко прогресуюча хвороба, після регресу стан стабілізується, і багато жінок із синдромом Ретта доживають до середнього віку й старше. Ідеться не про те, щоб «пережити», а про те, щоб влаштувати це життя добре.
Перший рік має звичайний вигляд
Вагітність і пологи зазвичай минають без особливостей, дитина народжується здоровою і перші місяці розвивається за віком: усміхається, гулить, тягнеться до іграшок, сідає. Саме тому діагноз майже ніколи не спадає на думку одразу.
Озираючись назад, батьки часто пригадують, що щось було: дівчинка була м'якою, «текучою» на руках, мляво смоктала, пізно або незвично сіла, мало цікавилася іграшками, пізно почала говорити. Окремо все це надто розпливчасте, щоб щось означати, і в момент, коли відбувається, нікого не тривожить.
Потім настає зупинка: нових умінь не додається, обвід голови починає рости повільніше. Це зазвичай перша об'єктивна ознака, і помічає її лікар, а не батьки, — ще один доказ на користь того, щоб вимірювати голову дитини на кожному огляді.
Регрес: що зникає і що з'являється
Регрес найчастіше починається між роком і трьома і триває від кількох місяців до пари років. Він буває поступовим, а буває різким — за кілька тижнів. Що втрачається:
- цілеспрямовані рухи рук. Дівчинка перестає брати предмети, тримати ложку, показувати пальцем — не тому, що не хоче, а тому, що рука більше не слухається задуму;
- мовлення. Зникають слова, які вже були, іноді й лепет;
- інтерес до людей, погляд в очі, чуйність. Через це на час з'являється схожість з аутизмом, і нерідко саме такий діагноз ставлять першим;
- стійкість під час ходьби, якщо ходити вже почала.
Що з'являється натомість: стереотипні рухи кистей — майже безперервні, коли дівчинка не спить. Руки миють одна одну, заламуються, плескають, постукують, тягнуться до рота. Це найвпізнаваніша риса синдрому. З'являються також періоди плачу, крику й неспокою без видимої причини, ламається сон, хода стає хиткою, навшпиньки.
Важливо знати заздалегідь: після регресу стає краще. Зазвичай до дошкільного віку інтерес до людей повертається, і помітно — погляд, увага, відгук на мовлення, почуття гумору. Цей період батьки часто описують як момент, коли «донька повернулася». Хода в частини дівчаток теж поліпшується, а в декого з'являється вперше.
Як ставлять діагноз і чому це дівчатка
Діагноз передусім клінічний: лікар спирається на історію — нормальний ранній розвиток, потім регрес, потім стабілізація — і на набір ознак, де головні чотири: втрата цілеспрямованих рухів рук, втрата мовлення, стереотипії кистей і порушення ходи.
Підтверджує діагноз аналіз крові на зміни в гені MECP2. Цей ген лежить на X-хромосомі й потрібен для нормальної роботи нервових клітин; у переважної більшості дівчаток із класичною картиною зміну знаходять. Але негативний результат сам собою діагноз не знімає: картина вирішує більше, ніж аналіз.
Чому майже тільки дівчатка. У них дві X-хромосоми: одна зі зміною, друга працює нормально, і цього вистачає, щоб розвиток пішов. У хлопчиків другої X-хромосоми немає, і та сама зміна призводить до значно тяжчого ураження від народження. Хлопчики із синдромом Ретта у звичному розумінні слова — велика рідкість.
І ще одне, про що варто сказати прямо: синдром Ретта майже ніколи не передається у спадок. У переважній більшості випадків зміна виникає випадково, під час утворення статевих клітин, і провини батьків у ній немає. Імовірність повторення в наступної дитини дуже мала, але обговорити це з генетиком усе ж варто — він оцінить саме вашу ситуацію.
Вона розуміє більше, ніж може показати
Це найважливіший розділ на сторінці, бо від нього залежить, як із дівчинкою розмовлятимуть усе її життя.
Синдром Ретта б'є насамперед по виконанню, а не по розумінні: страждає здатність виконати задуманий рух — сказати слово, показати пальцем, узяти картку. Тому за будь-якого тестування результат виходить нижчим за реальні можливості, і людину роками вважають такою, що розуміє менше, ніж розуміє насправді.
Відкритий канал — погляд. Дівчатка із синдромом Ретта дивляться точно, довго й осмислено: обирають поглядом предмет, відповідають «так» і «ні», утримують увагу на співрозмовникові. Звідси кілька практичних правил:
- розмовляйте з нею прямо, а не про неї в третій особі при ній;
- говоріть як з ровесницею — за віком, а не «за рівнем розвитку»;
- поставивши запитання, чекайте. Відповідь поглядом іде повільно, іноді п'ять-десять секунд, і квапливе «ну гаразд, не хочеш» обриває розмову рівно перед відповіддю;
- пропонуйте вибір із двох предметів чи малюнків, рознесених у боки, — щоб погляд можна було прочитати;
- обговоріть із фахівцем з альтернативної комунікації дошки вибору та пристрої, керовані поглядом. Вони працюють, і починати краще рано.
І ще: неспокій і крик — це найчастіше повідомлення, а не «поведінка». Перш ніж вважати епізоди частиною синдрому, шукають біль: закреп, печію, зуб, отит, перелом, вивих стегна, незручне положення в кріслі. Дуже часто причина знаходиться.
Дихання, напади й серце
У більшості дівчаток дихання під час неспання стає нерівним: періоди частого глибокого дихання змінюються затримками, бувають заковтування повітря з роздуванням живота, натужування. Збоку це має лячний вигляд.
Важлива одна деталь: ці порушення бувають лише під час неспання і уві сні минають. Саме це відрізняє їх від зупинок дихання уві сні й позбавляє зайвих пошуків. Кисень та інгалятори зазвичай не потрібні — це не астма й не спазм бронхів. Допомагають спокійне ставлення, відвернення уваги, зручна поза.
Судоми бувають у більшої частини дівчаток, частіше в дитячому й підлітковому віці, а в дорослому зазвичай вщухають. Але тут є пастка: далеко не все, що схоже на напад, ним є. Завмирання, посмикування, дихальні епізоди, напади сміху чи плачу часто беруть за судоми, і дівчинці роками додають протисудомні препарати без користі. Розібратися допомагають відеозапис епізоду на телефон і відео-ЕЕГ. Знімайте все незрозуміле — це найкорисніший документ, який ви можете принести лікареві.
І окремо про серце. При синдромі Ретта трапляється подовження інтервалу QT — особливість провідності, яка підвищує ризик небезпечного порушення ритму. Електрокардіограму роблять під час встановлення діагнозу й повторюють потім регулярно, а перед призначенням будь-яких нових ліків — зокрема деяких антибіотиків, протиблювотних і психотропних засобів — перевіряють, чи не подовжують вони цей інтервал. Скажіть про це будь-якому лікареві, який призначає вашій доньці щось нове.
Їжа, живіт і вага
Їсти стає важко: жування й ковтання розладнуються, їжа затримується в роті, частина потрапляє не туди. Обстежити ковтання треба, якщо під час їди з'являються кашель чи булькітливий голос, якщо годування триває надто довго, якщо повторюються бронхіти й пневмонії.
Майже завжди є закреп — через низький м'язовий тонус, малу рухливість і невеликий обсяг їжі. Його треба саме лікувати, а не терпіти: це одна з найчастіших причин болю, плачу й відмови від їжі. Печія та закид шлункового вмісту теж звичні, і на них вказують неспокій після їди, вигинання, нічні пробудження.
Вага — постійна тема: енергії витрачається більше, ніж здається, а з'їдається менше. Допомагають калорійніша їжа, дробне годування, робота з дієтологом. Коли годування через рот стає небезпечним або займає пів дня, обговорюють гастростому. Батьки часто сприймають це як поразку, а на практиці це полегшення для всіх: дівчинка перестає голодувати й утомлюватися, а їжа перестає бути боротьбою.
Хребет, рух і кістки
Сколіоз розвивається в більшості й найчастіше заявляє про себе в шкільні роки, найшвидше наростаючи в період витягування. Тому спину дивляться на кожному прийомі, а не раз на кілька років. За вираженого викривлення обговорюють корсет і операцію — вона велика, але помітно поліпшує посадку, дихання й догляд.
Багато дає проста щоденна робота: зміна положення протягом дня, дібране крісло й опори, час у вертикалізаторі, розтяжки проти контрактур. Ходьбу, якщо вона є, варто підтримувати всіма силами — вона допомагає і кісткам, і кишківнику, і настрою; гомілковостопні ортези полегшують крок.
Кістки при синдромі Ретта крихкіші за звичайні, і переломи трапляються від невеликих зусиль, іноді непомітно для оточення. Раптовий крик під час перевдягання чи відмова спиратися на ногу — привід подумати про перелом. Обговоріть із лікарем вітамін D, кальцій і спостереження за щільністю кісток. Стежать і за кульшовими суглобами: у дітей, які мало ходять, головка стегна може зміщуватися, і зловити це краще рано.
Що допомагає і чого чекати далі
Ліків, що усувають причину, поки немає; в окремих країнах з'явився перший препарат, спрямований на саме захворювання, і його доступність різна — спитайте про нього в невролога або генетика, який веде вашу дитину. Усе інше лікування спрямоване на конкретні проблеми, і працює воно непогано.
Основа — регулярна робота команди: фізичний терапевт, ерготерапевт, фахівець із комунікації, невролог, ортопед, гастроентеролог, дієтолог, стоматолог. Допомагають гідротерапія, музичні заняття, іпотерапія — не як диво, а як спосіб рухатися й отримувати задоволення. Шини на кисті застосовують коротко й за показаннями — щоб дати дівчинці зробити щось другою рукою, а не щоб «прибрати» стереотипії.
Доросле життя настає, і до нього варто готуватися заздалегідь: спостереження триває, лікарі змінюються, потрібні рішення про опіку, денну зайнятість, допомогу вдома. Знайдіть асоціацію родин у своїй країні — від таких самих батьків ви дізнаєтеся більше практичного, ніж із будь-якого довідника.
І останнє. Догляд за дівчинкою із синдромом Ретта — важка робота, фізично й душевно, і вона не закінчується. Просити про допомогу, брати перепочинок, звертатися по психологічну підтримку для себе й для старших дітей — не слабкість, а умова того, щоб вас вистачило надовго.
Онлайн-консультація
Дистанційний прийом тут особливо доречний: возити дитину на кожну розмову важко, а розмов у цій темі багато.
Онлайн-прийом підходить, щоб розібрати відеозаписи епізодів і зрозуміти, чи схожі вони на судоми; скласти план спостереження — що і з якою частотою перевіряти, включно з електрокардіограмою та спиною; розібратися із закрепом, печією та вагою; перевірити призначені ліки на подовження інтервалу QT і на взаємодії; обговорити, з чого почати альтернативну комунікацію; підготувати питання до невролога, ортопеда чи генетика; і поговорити про ваш стан, а не лише про її.
До прийому приготуйте: генетичний висновок, якщо він є; виписки, останню електрокардіограму, знімки хребта; перелік усіх ліків із дозами; кілька коротких відео незрозумілих епізодів; записи про харчування, випорожнення і сон за пару тижнів; графік ваги й зросту. І заздалегідь сформулюйте три питання, які турбують найбільше, — з них і почнемо.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Синдром Ретта
Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Синдром Ретта з лікарем у дистанційному форматі.















