Синдром Бругада

Синдром Бругада — спадкова особливість електрики серця. Сам м'яз при ньому здоровий: на УЗД стінки, клапани й скорочення виглядають звичайно, і роками людина не має жодної скарги. Збій закладено в білках-каналах, крізь які до клітин серця заходить натрій: саме від них залежить, наскільки рівно біжить серцем електричний імпульс. Першим проявом може стати раптова втрата свідомості або зупинка серця — частіше вночі, уві сні, у чоловіка близько сорока років. Стан рідкісний, але розпізнаний він керований, а нерозпізнаний — ні.

Що саме ламається в серці

Натрієвий струм запускає збудження клітини. Коли каналів менше, ніж належить, або відкриваються вони мляво, клітини правого шлуночка відновлюються врізнобій, із різницею в частки секунди. Цього досить, щоб імпульс пішов по колу й запустив фібриляцію шлуночків — хаотичне тремтіння, за якого кров перестає рухатися.

Найдужче розлад виражений у вивідному тракті правого шлуночка, невеликій ділянці під легеневою артерією. Тому й слід на плівці видно лише в правих грудних відведеннях: сегмент ST підіймається характерним склепінням. Саме цей малюнок, а не скарги й не знімки, лежить в основі діагнозу.

Успадковується особливість найчастіше за домінантним типом: у дитини людини із синдромом шанс дістати ту саму поломку — приблизно один до двох. Ген SCN5A, що кодує натрієвий канал, знаходять приблизно в п'ятої частини обстежених; в інших винна поломка поки що невідома, і це діагнозу не скасовує.

Як це дає про себе знати

Найчастіше — ніяк: про синдром дізнаються випадково, з кардіограми перед операцією або на медогляді. Якщо прояви є, вони мають такий вигляд:

• непритомність без передвісників — людина не встигає відчути млість і присісти, свідомість вимикається одразу, частіше в спокої, уночі, після ситної вечері або на тлі температури;
• рідке судомне дихання уві сні, яке помічають близькі, — це вже не хропіння, а ознака зірваного ритму;
• напад із судомами, який роками ведуть як епілепсію, бо справжньої причини — короткої зупинки кровотоку в мозку — ніхто не шукав;
• серцебиття й перебої, поштовхи в грудях ночами;
• зупинка серця як перший і єдиний прояв.

Перші події зазвичай припадають на вік від тридцяти до п'ятдесяти, але в дітей зрив можливий за високої температури. Чоловіки страждають у кілька разів частіше за жінок при однаковій спадковості. У Південно-Східній Азії синдром трапляється помітно частіше і здавна відомий там під місцевими назвами раптової смерті уві сні.

Коли лік іде на хвилини

Негайно викликайте екстрену службу (у Європі це номер 112), якщо:

• людина не реагує на голос і не дихає або дихає рідкими схлипуючими вдихами — це зупинка серця;
• у людини судомний напад;
• хтось знепритомнів і не приходить до тями.

До приїзду бригади починайте непрямий масаж серця й пошліть когось по автоматичний дефібрилятор: вони висять на вокзалах, в аеропортах, торгових центрах. Прилад сам розбирає ритм і голосом підказує, що робити. Кожна хвилина без розряду з'їдає близько десятої частини шансів, тому важливіше почати, ніж зробити бездоганно.

Що провокує зрив ритму

Майже все, що штовхає таке серце до аритмії, можна передбачити й прибрати.

Температура. Головний провокатор. Жар змінює роботу натрієвих каналів, і небезпечний малюнок здатен проявитися в того, у кого в спокої його не видно. Правило просте: не перечікувати, а збивати температуру рано, парацетамолом, за будь-якої інфекції. У дітей із цим діагнозом гарячка — основний сценарій зриву, і на такий випадок у родині має бути заздалегідь обумовлений із лікарем план.

Ліки. Небезпечні засоби, що блокують ті самі натрієві канали: антиаритміки першого класу, частина антидепресантів та інших психотропних препаратів, літій, окремі протиблювотні й антигістамінні, деякі засоби для наркозу й місцевого знеболення. Перелік веде й оновлює міжнародний реєстр, лікар звіряється з ним перед призначенням. Від вас потрібне одне: називати діагноз до призначення, до наркозу й до уколу в стоматолога, а не після.

Кокаїн і стимулятори — пряма й часта причина зриву в молодих.

Багато алкоголю за один раз — небезпечний разовий великий обсяг, а не звичний келих.

Ситна їжа на ніч. Переповнений шлунок посилює вплив блукаючого нерва, а на його тлі малюнок стає виразнішим. Звідси нічні події після застілля.

Втрата рідини й солей при блюванні, проносі, роботі в спеку: падає калій, ритм стає нестійким.

Спорт раніше забороняли цілком, тепер рішення ухвалюють індивідуально: небезпечні не стільки навантаження, скільки перегрів, зневоднення й перші хвилини відновлення після них.

Як встановлюють діагноз

Основа — кардіограма у дванадцяти відведеннях, знята особливим чином: електроди правих грудних відведень ставлять на одне-два міжребер'я вище за звичайне місце. У верхніх позиціях малюнок видно помітно частіше, і без цієї поправки діагноз нерідко пропускають.

Типів малюнка кілька, діагностичним вважають лише перший, зі склепінчастим підйомом; решта підозрілі й потребують підтвердження. Підтверджують провокаційною пробою: внутрішньовенно вводять блокатор натрієвих каналів і дивляться, чи проявиться характерна картина. Роблять її тільки в стаціонарі, під безперервним наглядом, із напоготові поставленим дефібрилятором. Генетичний аналіз корисний передусім родичам: якщо поломку знайшли, їх перевіряють точково. Негативний результат нічого не виключає.

Є засторога, про яку пацієнти зазвичай не знають. Такий самий малюнок з'являється тимчасово при високому калії крові, при отруєнні тими самими натрієвими блокаторами чи антидепресантами, при ішемії правого шлуночка, при гострому перикардиті, іноді просто на висоті гарячки в людини без спадкової поломки. Він зникає разом із причиною і синдромом Бругада не є. Тому довічний діагноз за однією випадковою плівкою не ставлять: спершу знімають повторно, коли причину усунуто.

Кому потрібен дефібрилятор, а кому ні

Таблетки, яка виправляла б канали, не існує. Завдання інше — не дати зірваному ритму скінчитися смертю.

Імплантований кардіовертер-дефібрилятор — невеликий прилад під шкірою, що стежить за ритмом і завдає розряду при фібриляції. Його ставлять тим, хто вже пережив зупинку серця, і тим, у кого були схожі на аритмічні непритомності при діагностичному малюнку на плівці. Людині без симптомів, у якої малюнок знайшли випадково, прилад зазвичай не потрібен: ризик у цій групі низький, а хибні розряди й інфекція ложа — цілком реальна плата. Таких людей спостерігають, переглядаючи рішення за змін. Коли стимуляція серця не потрібна, обирають підшкірну модель: її електрод іде не по венах, і ускладнень з боку судин і клапанів не буває.

Хінідин — старий антиаритмічний препарат, що в частини людей помітно знижує число зривів; його застосовують при частих розрядах приладу, при електричному штормі й коли імплантація неможлива. Ще один шлях — катетерний вплив на ту саму зону вивідного тракту ззовні серця, його роблять у спеціалізованих центрах при повторюваних розрядах.

Чому обстежують усю родину

Діагноз однієї людини — привід перевірити кровних родичів першої лінії: батьків, братів і сестер, дітей. Починають із кардіограми у високих відведеннях; якщо мутація відома, додають прицільний генетичний аналіз.

Окремий привід — родинна історія з нез'ясованою смертю молодого родича: уві сні, за кермом без видимої причини, у воді в доброго плавця або списана на епілепсію без підтвердження. Такі історії часто виявляються єдиним слідом спадкової аритмії.

У частини носіїв кардіограма в спокої цілком нормальна й змінюється лише на тлі температури. Це не означає, що їх можна не попереджати: правила про жар і про ліки діють для них так само.

Онлайн-консультація

На онлайн-прийомі лікар розбере, як виглядала непритомність і що їй передувало, подивиться зроблені кардіограми та виписки, пояснить, у яких відведеннях просити зняти плівку й коли варто обговорювати провокаційну пробу. Він же допоможе скласти особистий перелік заборонених ліків, проговорити план дій за температури й вирішити, кого з родичів відправити на обстеження першим.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.