Мастоцитоз
Мастоцитоз — рідкісна хвороба, за якої в тканинах накопичується забагато тучних клітин. Самі по собі ці клітини організмові потрібні, але за надлишку вони…
На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Мастоцитоз
Матеріал подано виключно з інформаційною метою. Перед вживанням будь-яких медикаментів проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: ТАБЛЕТКА, 10 мгДіюча речовина: ЦетиризинВиробник: Laboratorios Normon S.A.Потрібен рецептЛікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІН'ЄКЦІЙ, 5,3 мг соматропінуДіюча речовина: СоматропинВиробник: Pfizer S.L.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 20 мгДіюча речовина: ПантопразолВиробник: Takeda GmbhРецепт не потрібен
Мастоцитоз — рідкісна хвороба, за якої в тканинах накопичується забагато тучних клітин. Самі по собі ці клітини організмові потрібні, але за надлишку вони час від часу разом викидають свій вміст, і людину накриває хвилею симптомів. У дітей хвороба частіше обмежується шкірою і з віком минає. У дорослих клітини оселяються в кістковому мозку та інших органах — це вже довічний стан, з яким, утім, зазвичай живуть звичайним життям.
Тучні клітини і чому їх стає забагато
Тучні клітини народжуються в кістковому мозку й розселяються по тканинах, що стикаються із зовнішнім світом: шкіра, слизова дихальних шляхів і кишківника, оболонки судин. Усередині в них гранули з гістаміном, ферментом триптазою та десятками інших речовин. Отримавши сигнал тривоги, клітина викидає вміст назовні: судини розширюються, шкіра червоніє і свербить, гладенькі м'язи скорочуються. Це нормальний захист, і від нього ж бувають алергічні реакції.
При мастоцитозі в одній такій клітині ламається ген KIT — найчастіше це заміна, яку позначають як D816V. Ген керує рецептором, через який клітина отримує команду «рости й живи далі». Зламаний рецептор працює сам по собі, без команди, і нащадки клітини розмножуються та не гинуть у строк.
Поломка виникає вже в тілі людини, а не дістається від батьків: мастоцитоз не заразний, майже ніколи не передається дітям і не є наслідком чогось, що людина робила чи не робила. Родинні випадки описані, але вони виняткова рідкість.
Шкірна форма: що видно на шкірі
Шкірний мастоцитоз — майже завжди дитяча історія, частіше він починається на першому році життя. На шкірі з'являються червонувато-коричневі плями та вузлики, зазвичай на тулубі, руках і ногах, рідше на обличчі та шиї. Розмір — від міліметра до кількох сантиметрів, кількість дуже різна: в однієї дитини їх п'ять, в іншої не полічити.
Є характерна особливість: якщо по такій плямі легенько провести, вона набрякає, червоніє і свербить, наче кропив'янка. Це ознака Дар'є, для лікаря важлива підказка. Терти з силою не треба, надто в немовлят: на місці вогнища легко з'являється пухир.
У маленьких дітей трапляються й інші варіанти. Мастоцитома — поодинокий щільний вузлик, що може здуватися пухирем. Дифузна шкірна форма — рідкісна й найтяжча: потовщена майже вся шкіра, пухирі з'являються від тертя, пелюшок і купання, і такій дитині потрібен постійний контроль фахівця.
Дитяча шкірна форма в більшості минає сама до підліткового віку. У дорослих висипання, навпаки, зазвичай залишаються надовго і часто виявляються видимою частиною системної форми.
Системна форма: напади й різновиди
За системної форми клітини живуть у кістковому мозку, печінці, селезінці, кишківнику та кістках. Багато хто почувається добре більшу частину часу, а неприємності приходять нападами завдовжки від кількох хвилин до пари годин. Під час нападу бувають:
- раптове почервоніння обличчя, шиї та грудей, відчуття жару;
- сильне або часте серцебиття, запаморочення, потемніння в очах;
- різкі спазми в животі, нудота, блювання, пронос;
- свербіж, пухирі, набряк повік і губ;
- головний біль, слабкість, дратівливість, важко зосередитися.
Крім нападів можливі постійні скарги: біль у кістках і суглобах, печія та біль у надчерев'ї через підвищену кислотність, стомлюваність. Кістки втрачають щільність, і остеопороз із переломом хребця нерідко виявляється тим, що взагалі привело людину до лікаря.
Різновидів кілька. У дев'яти осіб із десяти це індолентний, тобто млявий, варіант: він не скорочує тривалість життя, хоча якість її псує. Рідше трапляються агресивна форма, за якої клітини порушують роботу печінки, селезінки, кісткового мозку та кишківника, і варіант, поєднаний із самостійною хворобою крові; зовсім рідко — мастоцитарний лейкоз. Від того, який різновид у людини, залежить усе лікування, і розмежувати їх може лише фахівець.
Що запускає напад
Набір пускових чинників у кожного свій, тому перше, що варто зробити після діагнозу, — завести щоденник: що було з'їдено, випито й зроблено перед нападом. За місяць-другий закономірність зазвичай видно. Найчастіше провокують:
- перегрівання, гаряча ванна, лазня, різке охолодження, тертя шкіри жорсткою мочалкою чи тісним одягом;
- фізичне навантаження до знемоги, недосипання, сильне хвилювання;
- алкоголь, особливо вино;
- гостра їжа, витримані сири, копченості, морепродукти;
- укуси ос і бджіл;
- інфекції з високою температурою;
- деякі ліки.
Про ліки варто сказати окремо, бо тут легко впасти в крайність. У частини людей напад спричиняють нестероїдні протизапальні, опіоїдні знеболювальні, контрастні речовини з йодом та окремі засоби для наркозу. В іншої частини ті самі препарати переносяться чудово, а декому аспірин під наглядом лікаря навіть призначають, щоб зменшити припливи. Правило таке: не скасовуйте самостійно те, що переносите, і не починайте нового препарату, не обговоривши його з лікарем.
Якщо тяжка реакція вже траплялася після укусу оси чи бджоли, її можна запобігти: існує алергенспецифічна імунотерапія отрутою. При мастоцитозі її проводять довічно, і вона помітно знижує ризик повторної анафілаксії.
Анафілаксія: коли викликати швидку
Ризик тяжкої алергічної реакції тут вищий за звичайний, і розгортається вона часто без висипу й без явного контакту з алергеном — чекати на звичну кропив'янку не треба.
Негайно викликайте швидку, якщо раптово з'явилися:
- утруднене, свистяче дихання, відчуття стиснення в горлі, захриплість;
- набряк губ, язика, повік, труднощі з ковтанням;
- різка слабкість, млість, знепритомнення, відчуття, що земля тікає з-під ніг;
- бліда й волога шкіра з частим слабким пульсом;
- сильний переймоподібний біль у животі з блюванням і проносом на тлі загальної слабкості.
Якщо вам видано автоінжектор з адреналіном, вводьте його одразу в зовнішню поверхню стегна, просто крізь одяг, і лише потім телефонуйте: зволікання небезпечніше за зайву ін'єкцію. Після уколу ляжте і підніміть ноги, різко вставати не можна. Якщо через п'ять-п'ятнадцять хвилин легше не стало, вводять другу дозу — тому автоінжектори носять по два. Їхати до лікарні треба в будь-якому разі, навіть якщо стало легше: реакція може повернутися за кілька годин. В Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні швидку викликають за єдиним європейським номером 112.
Як встановлюють діагноз
Зі шкірою все відносно просто: дерматолог оглядає висипання, перевіряє ознаку Дар'є і бере біопсію — під мікроскопом видно скупчення тучних клітин, а спеціальне забарвлення підтверджує, що це саме вони.
Далі треба зрозуміти, чи є системна форма. Перший крок — аналіз крові на триптазу, взятий поза нападом. Стійко підвищений рівень змушує шукати далі, але сам по собі діагнозу не дає: триптаза буває високою і з інших причин, зокрема у здорових людей зі спадковою особливістю. Заразом дивляться загальний аналіз крові й показники роботи печінки, роблять ультразвук живота.
Вирішальне дослідження — біопсія кісткового мозку. Голкою беруть стовпчик кістки й краплю кісткового мозку, зазвичай із тазової кістки, під місцевим знеболенням. У матеріалі шукають характерні скупчення тучних клітин, незвичні білки на їхній поверхні і, методом високої чутливості, ту саму мутацію KIT. Її навчилися знаходити й у крові, що іноді дозволяє обійтися меншим.
Щільність кісток перевіряють денситометрією: остеопороз тут розвивається рано і до першого перелому йде непомітно. Між першими симптомами й діагнозом нерідко минають роки, бо припливи, знепритомнення й біль у животі пояснюють десятком інших причин. Якщо картина не складається, а триптаза підвищена, варто звернутися до центру, який займається цією хворобою прицільно.
Чим полегшують щоденні симптоми
Прибрати зайві клітини назавжди за більшості варіантів не можна, тому основна робота йде проти симптомів — і робиться доволі успішно.
Основа — антигістамінні препарати, що блокують рецептори першого типу. Їх приймають не на вимогу, а постійно, нерідко в дозах, вищих за стандартні; надають перевагу сучасним, які не спричиняють сонливості. Проти печії, болю у верхній частині живота й проносу додають засоби, що знижують кислотність шлунка. За стійкого свербежу та припливів застосовують препарати, які стабілізують мембрану тучної клітини, і ліки, що блокують дію лейкотрієнів.
Сильний шкірний свербіж у дорослих лікують світлолікуванням — ультрафіолетом певного спектра; кількість сеансів обмежують, бо надлишок ультрафіолету підвищує ризик пухлин шкіри. Стероїдні мазі застосовують короткими курсами на окремі вогнища, але не на всю шкіру: за тривалого використання шкіра стоншується. Гормональні таблетки призначають рідко й коротко, при тяжкому загостренні. За остеопорозу призначають бісфосфонати, кальцій і вітамін D.
Допомагають і прості речі: не перегріватися, носити вільний одяг із м'якої тканини, митися теплою, а не гарячою водою, берегти шкіру від тертя.
Лікування тяжких форм
Коли клітини порушують роботу органів, самих лише протисимптомних засобів замало і потрібні препарати, що пригнічують самі тучні клітини.
Сьогодні основу становлять прицільні інгібітори тирозинкінази — вони блокують той самий зламаний рецептор. Мідостаурин застосовують при просунутому системному мастоцитозі; авапритиніб діє безпосередньо на мутацію D816V і використовується як при просунутих формах, так і за тяжкого перебігу індолентної. Іматиніб тут стоїть осібно: проти варіанта D816V він безсилий і годиться лише для тієї малої частини пацієнтів, у кого цієї мутації немає, — тому її обов'язково визначають до призначення.
Із колишніх засобів зберігають значення інтерферон альфа й кладрибін; їх застосовують, коли прицільні препарати недоступні або не підійшли. Усі ці ліки потребують регулярних аналізів і нагляду гематолога, а частина з них послаблює захист від інфекцій: за високої температури чи ознобу треба зв'язатися з лікарем того самого дня. Якщо мастоцитоз поєднується із самостійною хворобою крові, лікують обидві; при мастоцитарному лейкозі розглядають пересадку кісткового мозку.
Операції, наркоз та інші застереження
Планові втручання — операції, лікування зубів, дослідження з контрастом, пологи — планують заздалегідь і обов'язково попереджають про діагноз анестезіолога. Зазвичай усе минає спокійно, але команда має бути готова: перед втручанням нерідко дають антигістамінні препарати обох типів, іноді додають гормон, а засоби для наркозу добирають із тих, що рідше провокують викид.
Завжди носіть із собою два автоінжектори з адреналіном, якщо лікар їх призначив, і перевіряйте термін придатності. Корисна картка або браслет із діагнозом: у непритомному стані це єдиний спосіб про нього повідомити. Близькі й колеги мають знати, де лежить автоінжектор і як ним користуватися.
Щеплення не протипоказані й робляться за звичайним календарем; після уколу просять затриматися під наглядом. Спорт дозволений, якщо не доводити себе до знемоги й перегрівання.
Онлайн-консультація лікаря
Мастоцитоз — та хвороба, де більша частина роботи лікаря складається з розбору й пояснень, а це добре робиться дистанційно. На онлайн-прийомі можна розібрати аналіз на триптазу і висновок біопсії, зрозуміти, яке обстеження логічне наступним, скласти особистий перелік пускових чинників за вашим щоденником і продумати, що робити під час нападу. Окрема часта тема — як готуватися до операції чи до дослідження з контрастом і що саме сказати анестезіологу. Завантажте заздалегідь результати аналізів, виписки й фотографії висипань при доброму освітленні. За ознак анафілаксії онлайн-прийом не підходить: потрібен адреналін і швидка.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Мастоцитоз
Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Мастоцитоз з лікарем у дистанційному форматі.















