Бульозний епідермоліз
Це не одна хвороба, а група спадкових станів зі спільною суттю: шари шкіри тримаються один за одного надто слабко.
На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Бульозний епідермоліз
Матеріал подано виключно з інформаційною метою. Перед вживанням будь-яких медикаментів проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: РОЗЧИН ДЛЯ ІНФУЗІЙ, ЩО ВВОДИТЬСЯ ІН'ЄКЦІЙНО, 10 мг/млДіюча речовина: ПарацетамолВиробник: Baxter Holding B.V.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 500 мг парацетамолДіюча речовина: ПарацетамолВиробник: Laboratorios Cinfa S.A.Рецепт не потрібенЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 1 г парацетамолуДіюча речовина: ПарацетамолВиробник: Neuraxpharm Spain S.L.Потрібен рецепт
Це не одна хвороба, а група спадкових станів зі спільною суттю: шари шкіри тримаються один за одного надто слабко. Те, чого звичайна людина навіть не помітить — гумка шкарпетки, здертий пластир, підняття дитини попід пахви, — тут зсуває шари й лишає пухир. Дітей із такою шкірою називають метеликами.
Чому шкіра розшаровується
Шкіра влаштована як склеєний аркуш: згори епідерміс, знизу дерма, між ними найтонша базальна мембрана. Тримають цю конструкцію кілька білків — каркас усередині клітин епідермісу, зшивки клітин із мембраною, якірні нитки, що йдуть із мембрани вглиб дерми. Якщо ген одного з них змінений, білка або немає зовсім, або він зроблений абияк. Зчеплення слабшає, за найменшого зсуву шари роз'їжджаються, а щілина наповнюється рідиною. Це й є пухир.
Ген дістається трьома шляхами: від того з батьків, у кого хвороба теж є; по копії від кожного з батьків, здорових і навіть не обізнаних, що носять поломку; або мутація виникає вперше в самої дитини. Останнє батькам варто запам'ятати окремо: ані поведінка під час вагітності, ані ліки, ані перенесені інфекції до цього стосунку не мають.
Чотири форми і чим вони різняться
Форму визначає глибина, на якій розходиться шкіра. Від неї залежить і тяжкість, і те, чи лишиться рубець.
- Простий — розшарування всередині самого епідермісу. Найчастіша і в середньому найм'якша форма. Пухирі там, де шкіра треться: долоні й підошви після довгої ходьби чи тренування. У спеку гірше, бо піт посилює тертя. Загоюються зазвичай без рубців, але в дорослих шкіра долонь і стоп грубішає. Є й тяжкі варіанти з поширеними пухирями в немовлят.
- Межовий — розрив іде по самій мембрані. Рідкісна форма, від помірної до вкрай тяжкої. За тяжкого варіанту широкі незагойні ділянки видно з перших діб, характерні розростання соковитої тканини навколо рота й носа, зіпсована емаль, хрипкий голос і утруднене дихання через ураження гортані; прогноз у таких немовлят поганий. За помірного на перший план виходять рубцеве облисіння, втрата нігтів, крихкі зуби.
- Дистрофічний — щілина йде нижче за мембрану, туди, де якірні нитки. Домінантний варіант садить пухирі на коліна, лікті, кисті й стопи, вони загоюються рубцями та білими цятками, нігті деформуються або зникають — інколи саме нігті й лишаються єдиним слідом хвороби на все життя. Рецесивний варіант найтяжчий: широкі рани, зростання пальців рубцями на подобу рукавички, звуження стравоходу, недокрів'я, відставання в рості.
- Синдром Кіндлера — найрідкісніший. Пухирі в немовлячому віці, далі на перший план виходять чутливість до сонця, строката мармурова шкіра з розширеними судинами й тяжке запалення ясен.
Усередині кожної форми є ще варіанти, тому фраза «у дитини бульозний епідермоліз» про прогноз майже нічого не каже. Каже точний діагноз із назвою гена.
Перші ознаки й що буває далі
Найчастіше хвороба заявляє про себе одразу після народження: пухирі на п'ятах, на потилиці, там, де дитину тримали руками, під краєм пелюшки чи наліпки датчика. Інколи дитина народжується з ділянкою, де шкіри просто немає, зазвичай на гомілці. Хрипкий чи слабкий плач — тривожний знак, він означає пухирі в гортані. М'які варіанти, навпаки, лишаються непоміченими до підліткового віку, коли влітку після фізкультури раптом вискакують болючі пухирі на стопах.
Шкірою справа не обмежується, і знати про це краще заздалегідь. Ерозії в роті роблять годування болісним, з часом рот може стати меншим, а язик — гірше рухатися. Емаль формується неправильно, зуби швидко руйнуються. Рубці звужують стравохід: їжа застрягає, ковтання стає довгим і болючим, вага падає. Закреп із тріщинами перетворює туалет на випробування, дитина починає терпіти й робить гірше. Очі потерпають від ерозій рогівки — це різкий біль і непереносимість світла. Хронічні рани рік за роком забирають білок і залізо, звідси недокрів'я, слабкість, затримка росту й пізнє статеве дозрівання.
Як підтверджують діагноз
На око форму не визначити: у перші тижні немовлята з різними варіантами виглядають схоже. Тому беруть біопсію — шматочок шкіри з краю свіжого пухиря, який спеціально створюють перед процедурою, щоб дивитися на молоде розшарування. У лабораторії шкіру фарбують антитілами до білків зчеплення й визначають, якого бракує та на якому рівні розійшлися шари.
Далі генетичний аналіз. Він називає ген і конкретну поломку, а отже, відповідає на те, що біопсія лишає відкритим: як хвороба успадковується і який ризик для наступних дітей. Якщо поломка в родині відома, можлива діагностика під час вагітності — біопсія ворсин хоріона приблизно з одинадцятого тижня або амніоцентез пізніше; є й варіант із добором ембріонів при ЕКЗ. Розмова з генетиком корисніша до вагітності, ніж після: вибір ширший, часу на рішення більше.
Щоденний догляд за шкірою
Домашній догляд тут важливіший за будь-які ліки, і майже кожне правило суперечить побутовій звичці.
- Свіжий пухир проколюють стерильною голкою збоку, біля основи, і дають рідині вийти: неспущений розповзається вшир і лишає вдвічі більшу рану. Покришку не зрізають — вона лишається як природна пов'язка й захищає дно.
- Пов'язки тільки неприлипні, із силіконовим чи мазевим шаром; тримають їх трубчастим бинтом, м'якою панчохою або когезивним бинтом.
- Звичайний пластир і липка стрічка заборонені повністю: знімаючи їх, ви знімаєте шкіру. Про це треба попереджати будь-якого медпрацівника, який береться клеїти датчик, електрод чи браслет.
- Присохлу пов'язку розмочують у ванні й знімають мокрою, а не віддирають. Шкіру після купання промокають, а не розтирають.
- Одяг м'який, вільний, краще швами назовні й без тугих гумок; взуття без внутрішніх швів. Спека — ворог: що прохолодніше, то менше пухирів.
- Немовля піднімають, підводячи долоню під усе тіло або на м'якій підкладці, і ніколи не беруть попід пахви.
- Від руху відмовлятися не можна. Плавання переноситься зазвичай добре, решту підбере фізіотерапевт. Контактний спорт не варіант, але сидіти вдома на самоті дитині шкідливіше.
Для дистрофічної та межової форм існує гель з екстрактом березової кори, що прискорює загоєння ран; його призначають починаючи з немовлячого віку. З'явилися й перші методи, які доставляють у шкіру відсутній ген, — їх застосовують поки що в спеціалізованих центрах.
Інфекція, біль і харчування
Відкрита рана рано чи пізно інфікується. Показати її лікареві потрібно, якщо вона перестала загоюватися або почала рости, біль і жар навколо посилилися, з'явилися гній, поганий запах, щільна кірка чи червона смуга від краю, а також якщо піднялася температура. Лікування добирає лікар: антисептик, місцеві антибіотики, антибіотики всередину, спеціальні пов'язки. Тримати дитину на антибіотиках постійно «для профілактики» не заведено — так вирощують стійкі бактерії.
Окремо запам'ятайте ознаки зараження крові: часте дихання, мармурова чи сіра шкіра, крижані кисті й стопи, сплутаність або незвична сонливість, дитина не мочиться. Це виклик швидкої негайно, у Європі — номер 112.
Біль тут не тло, а самостійна проблема, і терпіти його немає сенсу. За легких форм вистачає парацетамолу. До перев'язок і купання, найтяжчих моментів дня, лікар заздалегідь призначає знеболювальне сильніше, аж до опіоїдних; за постійного болю додають препарати, що діють на нервовий біль. Аспірин дітям і підліткам не дають.
Загоєння з'їдає багато білка та енергії, тому харчування вважають частиною лікування. Їжа м'яка, не гаряча, пюре розводять рідкішим; за ерозій у роті немовляті добирають соску чи шприц. Часто потрібні висококалорійні суміші, а за аналізами — залізо, цинк, вітамін D. Закреп лікують заздалегідь клітковиною та проносними: натужування рве шкіру навколо ануса. Якщо дитина не набирає ваги, обговорюють зонд для годування через живіт.
Ризик, про який треба знати заздалегідь
Найтяжча частина хвороби стосується не шкіри немовляти, а шкіри дорослого. За рецесивної дистрофічної форми в хронічних ранах розвивається плоскоклітинний рак шкіри — уже з підліткового та молодого віку, і поводиться він агресивніше, ніж така сама пухлина у звичайної людини. Саме він стає основною причиною смерті дорослих із цією формою. Підвищений ризик є і за помірного межового варіанту.
Пастка в тому, що розпізнати пухлину важко: шкіра й без неї вся в ранах, а біль нічого не підказує, бо болить усюди. Орієнтуватися доводиться на поведінку рани. Показати дерматологові й узяти біопсію потрібно, якщо рана не загоюється місяцями, почала рости, піднялася щільним валиком, стала легко кровоточити або вкрилася горбкуватою кіркою. За форм високого ризику огляд усієї шкіри в дерматолога, обізнаного з цим захворюванням, планують регулярно — зазвичай двічі на рік, а не за фактом скарг.
Набутий бульозний епідермоліз
Назва майже та сама, хвороба інша. Поламаного гена тут немає: імунна система з невідомої причини починає виробляти антитіла проти того самого якірного білка, якого у спадкових формах бракує від народження. Зовні схоже — шкіра легко відшаровується, пухирі сідають на кисті, лікті, коліна й стопи, загоюються рубцями та білими цятками, можуть уражатися рот, очі й стравохід.
Відмінності важливі: хвороба починається в дорослому віці, частіше після сорока, і дітям не передається. Підтверджують її біопсією зі спеціальним фарбуванням і аналізом крові на антитіла, а лікують довго й препаратами, що пригнічують надмірну імунну відповідь. Тому вперше з'явлені в дорослого пухирі — привід показатися дерматологові, а не списувати на алергію чи натертість: під цим описом ховається кілька різних хвороб, і розрізняють їх лише за аналізами.
Онлайн-консультація
Дистанційно зручно розбирати все, що не потребує рук лікаря: пояснити, що написано у висновку і чим названа форма відрізняється від решти; подивитися за фотографіями, як рана змінюється з часом, і вирішити, чи час до лікаря очно; дібрати тип пов'язки, обговорити знеболення перед перев'язками, розібратися з набором ваги, недокрів'ям і закрепом; скласти запитання до генетика. Окрема й часто забута тема — здоров'я самих батьків: утома, спина, безсоння та вигорання в того, хто роками робить перев'язки, теж заслуговують на прийом. Чого онлайн не замінить: біопсії підозрілої рани та огляду всієї шкіри. А за ознак зараження крові чи утрудненого дихання потрібне не листування з лікарем, а швидка.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Бульозний епідермоліз
Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Бульозний епідермоліз з лікарем у дистанційному форматі.











