Амілоїдоз

Амілоїдоз — це не одна хвороба, а кілька різних, у яких збігається кінець. У тканинах відкладається білок, що згорнувся неправильно: замість відпрацювати й розпастися, він збирається у щільні нерозчинні нитки та лишається в органі. Поступово ці відклади розсувають нормальну тканину, і орган перестає давати раду. Найчастіше страждають серце, нирки, нерви та кишківник. Хвороба рідкісна, і найбільша складність у ній — не лікування, а те, що її довго не розпізнають.

Чому білок перестає розчинятися

Кожен білок в організмі має власну форму й працює, лише поки цю форму тримає. Якщо молекула складається неправильно, вона стає липкою і чіпляється до таких самих — так ростуть амілоїдні нитки. Розбирати їх організм майже не вміє, тому відклади тільки накопичуються.

Важливо, який саме білок пішов не так: від цього залежить, які органи постраждають, як швидко і чим лікувати. Тому слово «амілоїдоз» без зазначення типу — ще не діагноз, а половина діагнозу.

Різні хвороби під однією назвою

• AL-амілоїдоз. Найчастіший системний варіант. У кістковому мозку з'являється група плазматичних клітин, яка безупинно виробляє той самий уламок антитіла — легкий ланцюг. Саме він і відкладається. Часом поряд знаходять мієлому.
• AA-амілоїдоз. Наслідок багаторічного запалення: ревматоїдного артриту, хвороби Крона, виразкового коліту, періодичної хвороби, затяжної інфекції на кшталт туберкульозу чи хронічного запалення кістки. Б'є передусім по нирках.
• Спадковий ATTR. Зміна в гені транстиретину — білка-переносника, який виробляє печінка. Передається дітям, виявляється ураженням нервів, серця або того й того відразу, нерідко вже в середньому віці.
• ATTR дикого типу. Ген нормальний, білок псується сам із віком. Майже завжди це серце, частіше в чоловіків після сімдесяти.
• Амілоїдоз тривалого діалізу. Бета-2-мікроглобулін, який нирки вже не виводять, роками осідає в суглобах, зв'язках і кістках.

Буває і місцевий амілоїдоз — у шкірі, гортані, сечовому міхурі. На інші органи він не переходить і для життя зазвичай не небезпечний.

Як це помітно ззовні

Перші скарги оманливо звичайні: втома, що не минає після відпочинку, втрата ваги без причини, задишка під час навантаження, набряки на гомілках і стопах. Далі картина залежить від того, який орган зайнятий.

• Нирки. Сеча піниться, набряки піднімаються вище — на стегна, живіт, обличчя.
• Серце. Задишка лежачи, нічні пробудження від нестачі повітря, перебої ритму, потемніння в очах під час вставання.
• Нерви. Оніміння, печіння та поколювання у стопах, що піднімаються знизу вгору, слабкість у ногах, запаморочення при підйомі, порушення потовиділення.
• Кишківник. Швидке насичення, нудота, чергування проносу й закрепу, схуднення.

Є дві ознаки, які майже не трапляються за інших хвороб і тому особливо цінні: синці навколо очей, що виникають без удару — інколи після кашлю чи нахилу, — та збільшений язик із відбитками зубів по краях. Обидві властиві AL-типу.

Підказка, яку зазвичай проминають

В амілоїдозу серця типу ATTR є провісник, що випереджає задишку на роки: тунельний синдром зап'ястка відразу на обох руках. Сюди ж належать звуження хребтового каналу в попереку та розрив сухожилка двоголового м'яза плеча без серйозного навантаження. Відклади того самого білка у зв'язках з'являються раніше, ніж у серцевому м'язі.

Саме собою нічне оніміння пальців — скарга масова і майже завжди безневинна. Але якщо воно було на обох руках, а за кілька років додалася задишка, про це поєднання варто сказати лікареві вголос: воно змінює напрям пошуку.

З чим не зволікати

• набряки ніг тримаються тижнями, сеча стала пінистою;
• задишка наростає, спати вдається лише на високих подушках;
• траплялися зомління або потемніння в очах під час вставання;
• вага йде сама собою;
• оніміння та печіння у стопах посилюються місяць за місяцем.

Негайно викликайте допомогу при болю в грудях, тяжкій задишці у спокої, зомлінні з падінням або частому нерівному серцебитті.

Як підтверджують діагноз і де тут пастка

Починають з аналізів крові та сечі: білок у сечі, робота нирок, показники перевантаження серця, а за підозри на AL-тип — вільні легкі ланцюги і білкові фракції з імунофіксацією. Далі ЕКГ, ехокардіографія, магнітно-резонансна томографія серця. Насторожує розбіжність: стінки серця потовщені, а вольтаж на ЕКГ низький.

Підтвердження дає біопсія з фарбуванням конго червоним — у поляризованому світлі амілоїд світиться характерним зеленим. Але знайти амілоїд замало: треба визначити його тип, імуногістохімічно або мас-спектрометрією.

Ось тут і криється пастка, про яку варто знати пацієнтові. Невеликий надлишок легких ланцюгів у крові трапляється в літніх людей сам собою, без жодного амілоїдозу. Якщо таку знахідку зроблять у людини з ATTR-амілоїдозом серця, тип легко визначити хибно — і призначити хіміотерапію там, де вона не потрібна й не допоможе. Типування тканини знімає це питання, і відмовлятися від нього заради швидкості не варто.

Для серцевої форми ATTR є шлях без біопсії — сцинтиграфія з міченим фосфатним препаратом: за дотримання кількох умов вона підтверджує діагноз сама. Спадкові варіанти уточнюють генетичним аналізом, і в разі підтвердження є сенс обстежити кровних родичів.

Що дає лікування

Прибрати вже накопичений амілоїд медицина здебільшого не вміє. Сенс лікування в іншому: перекрити джерело неправильного білка, щоб відклади перестали рости, і підтримати органи, яким уже дісталося. Виходить це по-різному.

• AL. Лікують клон у кістковому мозку — схемами на основі моноклональних антитіл і препаратів, що пригнічують плазматичні клітини; частині пацієнтів роблять пересадку власних стовбурових клітин.
• AA. Головне — погасити запалення, яке його живить. Якщо основну хворобу вдається взяти під контроль, відклади можуть зменшитися, а робота нирок — частково відновитися.
• ATTR. З'явилися препарати, що утримують транстиретин від розпаду, і засоби, які знижують його вироблення печінкою. Втраченого вони не повертають, але помітно сповільнюють хворобу — тому ранній діагноз тут має ціну.
• Діалізний. Допомагають сучасні мембрани та пересадка нирки.

Підтримувальна частина — сечогінні при набряках, обмеження солі, лікування порушень ритму, за потреби діаліз або пересадка органа. Окремо варто знати: при амілоїдозі серця частина звичних ліків від серцевої недостатності переноситься погано і добирається обережно. Приймати «стандартні серцеві таблетки» за чужою порадою з таким діагнозом небезпечно.

Онлайн-консультація

На онлайн-прийомі лікар розбере історію по порядку: коли з'явилися набряки, задишка чи оніміння, що показали попередні аналізи, чи були в родині схожі випадки. Він пояснить, які обстеження мають сенс і в якій послідовності, допоможе зрозуміти готові висновки та підкаже, до якого фахівця звернутися очно.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.