Альбінізм
Альбінізм — це вроджена особливість обміну, за якої організм виробляє мало меланіну або не виробляє його зовсім.
На цій сторінці
Альбінізм — це вроджена особливість обміну, за якої організм виробляє мало меланіну або не виробляє його зовсім. Меланін відповідає за колір шкіри, волосся й очей і, що відомо менше, бере участь у закладанні сітківки ще до народження. Тому альбінізм — не лише про світлу зовнішність: майже завжди він зачіпає зір, і саме це в щоденному житті важить найбільше. Стан не заразний, лишається на все життя й сам собою не прогресує, а на інтелект і тривалість життя не впливає. Трапляється рідко: у Європі приблизно в однієї людини на 17–20 тисяч, у низці країн Африки помітно частіше.
Який вигляд це має
Розкид проявів широкий: він залежить від того, який ген зачеплено і скільки пігменту все ж утворюється.
- волосся буває білосніжним, солом'яним, світло-русявим, іноді рудуватим або навіть каштановим;
- шкіра дуже світла, легко обгорає і майже не засмагає; ластовиння й родимки на ній бліді та малопомітні;
- райдужка частіше блакитно-сіра або світло-кара, а не червона, як заведено думати; червонуватий відблиск інколи видно на просвіт, бо крізь слабко забарвлену райдужку просвічують судини;
- у частини людей пігменту бракує майже тільки в очах, а шкіра й волосся не вирізняються на тлі рідних — такий варіант роками лишається невпізнаним.
Іноді з віком волосся й шкіра трохи темнішають. Це нормально й не означає, що діагноз був хибним.
Очі: головне в альбінізмі
Без меланіну центральна ямка сітківки — ділянка, відповідальна за найчіткіший зір, — не встигає сформуватися повністю. До того ж частина нервових волокон іде від ока до мозку не своїм шляхом, і мозок гірше складає дві картинки в одну об'ємну. Звідси особливості, які є майже в усіх:
- знижена гострота зору, яку окулярами не довести до одиниці: річ не в силі скла, а в будові самої сітківки;
- ністагм — мимовільні коливання очей із боку в бік; світ при цьому не «хитається», мозок до руху пристосовується;
- світлобоязнь: світло проходить і крізь зіницю, і крізь слабко забарвлену райдужку, тож надворі очі мружаться й сльозяться;
- короткозорість, далекозорість і, особливо часто, виражений астигматизм;
- косоокість і слабке відчуття відстані та глибини.
Водночас бічний зір зазвичай збережений, поле зору нормальне, а ністагм у багатьох дітей із роками стає м'якшим. Дорослі з альбінізмом читають, навчаються, працюють, користуються технікою — з пристосуваннями, але самостійно. Малі діти інколи здаються незграбними: їм важко взяти річ з першого разу не через моторику, а через зір. Це вирівнюється з дорослішанням.
Як альбінізм передається
Форм кілька, і успадковуються вони по-різному. За найчастішої, що зачіпає шкіру, волосся й очі, працює рецесивний механізм: щоб особливість проявилася, дитина має отримати змінений ген від обох батьків. Самі батьки при цьому зазвичай нічим не вирізняються — вони носії і про це не знають. У пари носіїв імовірність народження дитини з альбінізмом становить один до чотирьох за кожної вагітності, і це не «черга»: попередні пологи на наступні не впливають.
Форма, що зачіпає майже тільки очі, частіше пов'язана з X-хромосомою. Тоді хлопчики в родині її проявляють, а дівчатка, отримавши той самий ген, здебільшого лишаються носійками зі слабкими очними ознаками, помітними хіба що під час огляду офтальмолога.
Якщо в родині вже є людина з альбінізмом або пара планує дитину, є сенс звернутися до генетика: він розбере родовід, пояснить імовірності й підкаже, які дослідження мають сенс.
Рідкісні форми, які важливо не пропустити
Зазвичай альбінізм нічим, окрім шкіри та зору, не проявляється. Але є рідкісні варіанти, за яких він іде разом з ураженням інших органів, і їх важливо розпізнати вчасно.
За одного з них до альбінізму додається схильність до кровотеч: великі синці від дрібних ударів, часті носові кровотечі, тривала кровотеча після видалення зуба, рясні місячні, крововтрата в пологах. З часом у частини людей розвивається рубцювання легеневої тканини з наростаючою задишкою і стійке запалення кишківника. Такій людині не можна аспірин і знеболювальні з групи нестероїдних протизапальних — вони додатково заважають крові згортатися. Про свою особливість треба заздалегідь попереджати хірурга, стоматолога й акушера.
За іншого рідкісного варіанту альбінізм поєднується з тяжкими повторюваними інфекціями в ранньому дитинстві, кровоточивістю та неврологічними порушеннями. Таке поєднання потребує термінового обстеження в гематолога й імунолога: без лікування стан небезпечний для життя.
Тому з лікарем варто обговорити будь-які скарги, що не стосуються очей і шкіри: непояснені синці, кровотечі, часті тяжкі інфекції, затяжні рідкі випорожнення, задишку.
Як підтверджують діагноз
Найчастіше альбінізм видно одразу після народження за кольором волосся, шкіри й очей. Але зовнішності замало: у світловолосих родинах дитина може нічим не вирізнятися, і тоді на діагноз виводять очі. Офтальмолог оглядає райдужку на просвіт, очне дно й центральну ямку, оцінює ністагм і гостроту зору. Будову сітківки уточнюють оптичною когерентною томографією. Іноді проводять дослідження, під час якого на голову кріплять електроди й реєструють відповідь мозку на зорові сигнали, — воно показує, чи правильно йдуть нервові шляхи. За потреби призначають генетичне дослідження: воно уточнює форму й допомагає не пропустити ті самі рідкісні варіанти.
Що допомагає бачити й навчатися
Відновити пігмент неможливо, але зором можна розпорядитися значно краще, ніж здається.
- окуляри або контактні лінзи з точною корекцією астигматизму — їх добирають наново в міру росту дитини;
- затемнені чи фотохромні лінзи, козирок, капелюх із широкими крисами — від світлобоязні;
- лупи, електронні збільшувачі, монокуляр, щоб роздивитися дошку або табло;
- великий шрифт, висока контрастність, збільшення на екрані, озвучування тексту;
- у школі — місце біля дошки, власний примірник матеріалів, додатковий час на письмові роботи, світло не в обличчя;
- за вираженої косоокості чи ністагму інколи обговорюють операцію на очних м'язах: вона не повертає гостроту зору, але покращує положення голови й зовнішній вигляд.
Багато дітей тримають голову поверненою або нахиленою — так ністагм слабшає і видно чіткіше. Поправляти їх не треба, це корисне пристосування.
Сонце і шкіра
Шкіра без меланіну беззахисна перед ультрафіолетом, і накопичене за роки сонце обертається передраковими змінами та раком шкіри, іноді вже в молодих. Тут профілактика важить більше за будь-яке лікування: сонцезахисний крем з високим фактором щодня, а не лише на пляжі; щільний одяг з довгим рукавом, капелюх із крисами, окуляри із захистом від ультрафіолету; тінь у середині дня; жодних соляріїв.
Раз на місяць оглядайте шкіру, не забуваючи вуха, губи, шию й тил кистей, і записуйтеся до лікаря, якщо з'явилася нова пляма чи вузлик, якщо ранка не гоїться понад місяць або якщо давнє утворення почало рости, змінювати колір, кровоточити. Ранню пухлину шкіри лікують просто й з добрим результатом, задавнену — важко. За альбінізму розумно раз на рік показуватися дерматологові, навіть коли нічого не турбує.
Онлайн-консультація: чим вона допоможе
Огляд очного дна й добір окулярів можливі тільки очно, але багато що вирішується через відеозв'язок. Лікар розбере з вами висновки офтальмолога й генетика, пояснить, що означають назви форм і цифри гостроти зору, допоможе скласти перелік запитань до фахівців. Обговорити онлайн можна і ймовірності для майбутніх дітей, і добір сонцезахисту, і те, яких умов просити в школі. Окрема тема — тривожні ознаки: показати лікареві світлину нової плями на шкірі або розповісти про синці й кровотечі, щоб зрозуміти, чи потрібне обстеження і наскільки терміново.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Альбінізм
Обговоріть свої скарги та варіанти подальших дій стосовно Альбінізм з лікарем у дистанційному форматі.















