Спинномозговая грыжа (spina bifida)

Спинномозговая грыжа, или spina bifida, — порок развития, при котором позвоночник и спинной мозг ребёнка формируются не полностью и в позвонках остаётся незакрытый промежуток. Нервная трубка, из которой развиваются головной и спинной мозг, смыкается в первые недели беременности, часто ещё до того, как о ней узнали, — поэтому и профилактика начинается раньше самой беременности. Главное, что стоит понять сразу: под одним названием прячутся очень разные вещи. У одного человека это случайная находка на снимке; у другого — заметные нарушения движения и работы мочевого пузыря и кишечника, с которыми он живёт, учится и работает. Ниже — чем эти варианты отличаются, что можно сделать заранее и какие признаки требуют не наблюдения, а немедленного обращения.

Насколько по-разному это бывает

Разброс огромный, и путаницы много, потому что одно слово обозначает три непохожих состояния.

• Скрытая форма (spina bifida occulta). Самая частая и самая лёгкая: один-два позвонка не срослись сзади, но спинной мозг и оболочки на месте, кожа целая. Её находят случайно, на снимке по другому поводу, и обычно она ничего не значит. Иногда над этим местом видны ямочка, пучок волос или пятно — это стоит показать врачу: изредка за такой меткой скрывается более серьёзная особенность.
• Менингоцеле. Через промежуток выпячиваются только оболочки, сам спинной мозг развит нормально. Мешочек закрывают операцией, и нервы чаще всего не страдают.
• Миеломенингоцеле. Самая тяжёлая форма: наружу выходят и оболочки, и часть спинного мозга с нервами. Именно о ней обычно говорят, обсуждая спинномозговую грыжу, и именно она даёт последствия для движения и тазовых функций.

Тяжесть при миеломенингоцеле зависит прежде всего от уровня дефекта. Чем он выше, тем больше нервов затронуто и тем сильнее слабость в ногах; при дефекте внизу поясницы и в крестце ноги могут работать почти нормально, а основные трудности касаются мочевого пузыря и кишечника. По одному снимку предсказать всё нельзя — картина складывается в первые годы.

Что находят до рождения и что делают в первые дни

Чаще всего порок обнаруживают на плановом ультразвуковом исследовании во втором триместре, примерно в середине беременности; точный срок скрининга задаёт национальный календарь наблюдения и по странам немного различается. Иногда добавляют МРТ плода, чтобы яснее увидеть уровень дефекта и состояние головного мозга.

Если диагноз подтверждается, разговор с семьёй не сводится к самому факту: обсуждают, что известно о прогнозе при таком уровне дефекта, какая помощь понадобится ребёнку, где будут роды, а также все возможности, которые есть у семьи в отношении дальнейшего течения беременности. Решение остаётся за родителями, и на него нужно время.

После рождения открытый дефект закрывают операцией в первые сутки-двое — это защищает нервную ткань от повреждения и инфекции. Операция закрывает дефект, но не восстанавливает уже повреждённые нервы; понимать это важно, чтобы не ждать от неё невозможного. В отдельных специализированных центрах есть и операция до рождения, на плоде: она подходит не всем и обсуждается индивидуально. В первые недели следят за окружностью головы, делают ультразвуковое исследование мозга, проверяют почки и мочевой пузырь, оценивают движения ног — по этим данным строится весь дальнейший план.

Фолиевая кислота: почему её принимают до зачатия

Достаточный запас фолиевой кислоты к моменту зачатия и в первые недели резко снижает вероятность дефектов нервной трубки: значительную часть таких случаев можно предотвратить. Ключевое слово — заранее. Нервная трубка смыкается примерно к концу первого месяца после зачатия, то есть тогда, когда о беременности часто ещё не знают, и начинать приём, увидев тест с двумя полосками, для этой задачи уже поздно.

• Обычная профилактическая доза — 400 микрограммов в сутки, минимум за месяц до предполагаемого зачатия и до конца первого триместра.
• Продукты с фолатами — брокколи, шпинат, бобовые, зелень, цитрусовые — полезны, но нужное количество одной едой набрать трудно, и таблетку они не заменяют.
• В ряде случаев дозу подбирают отдельно, и она заметно выше. Так бывает, если беременность с дефектом нервной трубки уже была, если такой порок есть в семье у одного из партнёров, при диабете, значительном избытке веса, нарушенном всасывании в кишечнике. Отдельная группа — женщины, принимающие противоэпилептические средства, прежде всего вальпроаты и карбамазепин.

Если вы постоянно принимаете лекарство и планируете беременность, обсудите это с врачом до неё, а не после: иногда препарат можно заменить, иногда оставить, добавив повышенную дозу фолиевой кислоты. Чего делать точно не стоит — самостоятельно бросать назначенное лечение, узнав о беременности: неконтролируемые приступы опаснее для ребёнка, чем сам препарат.

Движение, чувствительность и кожа

При миеломенингоцеле ноги страдают в разной степени: от лёгкой слабости в стопах до полного отсутствия движений. Соответственно разной будет и повседневность — кто-то ходит без опоры, кто-то в ортезах, кто-то пользуется коляской. Это не «степени неудачи», а разные способы передвигаться, и выбирают их из соображений удобства и сохранения сил. Физическая терапия здесь не дополнение, а основа: регулярные упражнения и растяжки держат силу и не дают суставам застыть.

Отдельно — про кожу, и этот пункт недооценивают чаще всего. Там, где нарушена чувствительность, человек не чувствует ни давления, ни ожога. Отсюда пролежни на ягодицах и пятках и ожоги от горячей воды, батареи, грелки, нагретого сиденья автомобиля. Что помогает:

• осматривать кожу ног, стоп и ягодиц каждый день, при необходимости с зеркалом;
• проверять температуру воды рукой с сохранённой чувствительностью или термометром;
• менять положение тела и разгружать точки опоры при долгом сидении;
• носить обувь без внутренних швов и проверять, не попало ли в неё что-нибудь;
• показывать врачу покраснение, которое не прошло за сутки: на этой стадии всё лечится легко, через неделю — уже нет.

Мочевой пузырь и кишечник

Нервы к мочевому пузырю и прямой кишке выходят из самого нижнего отдела спинного мозга, поэтому они затронуты почти всегда — в том числе когда ноги работают нормально. Тема неудобная, но именно она сильнее всего влияет на самостоятельность, и решается не терпением, а понятной системой. С мочевым пузырём главная задача — не столько сухость, сколько сохранность почек: пузырь, который не опорожняется до конца или работает под высоким давлением, повреждает их медленно и без всяких симптомов.

• Основа — периодическая катетеризация по расписанию; ей обучают и родителей, и ребёнка, и со временем большинство детей делают её сами.
• Дополнительно назначают препараты, расслабляющие мочевой пузырь, чтобы он держал больше и под меньшим давлением.
• Почки проверяют регулярно, а не только при жалобах: ультразвуковое исследование и измерение давления в пузыре.
• При повторяющихся инфекциях врач корректирует схему опорожнения; если всего перечисленного не хватает, обсуждают операции, увеличивающие объём пузыря или создающие удобный доступ для катетера.

С кишечником логика та же: не ждать, а вести регулярную программу — достаточно клетчатки и жидкости, слабительные, свечи или клизмы в одно и то же время суток. При недостаточном эффекте применяют трансанальное орошение, которому обучают дома, реже — операцию, создающую канал для промывания. Цель простая: предсказуемость, при которой можно спокойно идти в школу, на работу и в поездку.

Гидроцефалия и шунт: когда нужна больница

У большинства детей с миеломенингоцеле развивается гидроцефалия — избыточное накопление жидкости в желудочках мозга. Её лечат операцией: ставят шунт, тонкую трубку, отводящую жидкость в брюшную полость. Шунт остаётся на всю жизнь, и иногда его приходится менять — если он перестал работать, если ребёнок вырос или если присоединилась инфекция.

Вот самое важное, что должен знать каждый в семье. Нарушение работы шунта — неотложная ситуация. Жидкость перестаёт оттекать, давление внутри черепа нарастает быстро, ждать до утра или до планового приёма нельзя. Немедленно обратитесь в больницу, если появились:

• головная боль, особенно сильная по утрам или будящая ночью;
• рвота, особенно повторная и без поноса;
• сонливость, вялость, человека трудно разбудить;
• изменение поведения — раздражительность, спутанность, ребёнок «сам не свой»;
• двоение или расплывчатость в глазах, взгляд, уходящий вниз;
• судороги;
• у младенца — напряжённый выбухающий родничок, быстро растущая окружность головы, отказ от еды, необычно пронзительный крик;
• покраснение, отёк или болезненность по ходу трубки шунта, температура — это может быть инфекция шунта.

При таких признаках вызывайте скорую или везите человека в больницу сразу; в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине действует единый европейский номер 112. Обязательно скажите медикам, что установлен шунт, — от этого зависит, куда направят и как быстро осмотрят. Полезно держать под рукой короткую записку: диагноз, тип шунта, дата последней операции, наблюдающая клиника.

Фиксированный спинной мозг: что замечают по мере роста

После операции по закрытию дефекта спинной мозг может прирасти к тканям в области рубца. Пока ребёнок мал, это не мешает, но при росте позвоночник вытягивается и фиксированный спинной мозг натягивается. Состояние развивается медленно, и заметить его можно только по изменениям, которых раньше не было. Покажитесь специалисту, если за несколько месяцев появилось хоть что-то из этого:

• слабость в ногах нарастает, ходьба стала хуже, усталость приходит быстрее;
• изменилась походка, стопа заворачивается, появилась её деформация;
• усилилось искривление позвоночника;
• появилась боль в спине или ногах, особенно при наклоне вперёд;
• ухудшился контроль мочевого пузыря или кишечника после периода, когда всё было налажено;
• появились новые участки потери чувствительности.

Это не экстренная ситуация, но и не то, что откладывают на год: чем раньше сделают МРТ и при необходимости освободят спинной мозг, тем больше функции сохранится. К той же категории «следить, пока растёт» относятся вывих бедра, косолапость и сколиоз — ими занимаются ортопеды, часть решается корсетом и упражнениями, часть операцией.

Аллергия на латекс — о ней должны знать все

Об этом почти не пишут в общих текстах, а знать нужно обязательно. У людей со спинномозговой грыжей аллергия на латекс встречается заметно чаще, чем у остальных: сказываются многократные операции, катетеризация и постоянный контакт с резиновыми перчатками с самого рождения. Реакция бывает разной — от сыпи и слезящихся глаз до отёка, затруднённого дыхания и анафилаксии, при которой нужна немедленная помощь.

• Уход без латекса начинают с рождения, не дожидаясь первой реакции: это единственный надёжный способ снизить риск.
• О латексе обязаны знать все, кто лечит: хирург, анестезиолог, медсёстры, стоматолог, а в саду и школе — воспитатель и школьная медсестра. Говорите об этом при каждом поступлении в больницу, даже если это записано в карте.
• Дома выбирайте перчатки, катетеры, пластыри, соски и игрушки без латекса — замена сегодня есть почти всему.
• Если реакция уже была, обсудите с врачом, нужно ли носить с собой средство неотложной помощи и как им пользоваться.
• Помните о перекрёстных реакциях: у части людей появляется реакция на банан, авокадо, киви и каштан.

И общее замечание напоследок. Интеллект у большинства людей со спинномозговой грыжей обычный, дети учатся в обычной школе; при гидроцефалии чаще встречаются особенности внимания и планирования, и с ними работают, если вовремя назвать их своими именами. Это состояние, с которым живут, а не диагноз, определяющий человека целиком: при налаженном наблюдении и разумных приспособлениях люди вырастают, учатся, работают и водят машину.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно решать вопросы, которых при этом состоянии много и которые редко бывают срочными. Планирующим беременность — разобрать до зачатия, нужна ли повышенная доза фолиевой кислоты и как быть с постоянными лекарствами. Родителям — понять, о чём говорит очередное заключение, как выстроить график катетеризации и программу для кишечника, что делать с повторяющимися инфекциями мочевых путей, к кому идти с нарастающей слабостью или новым искривлением спины. Взрослым — обсудить переход от детских специалистов к взрослым, боль в спине, вопросы кожи, контрацепции и беременности. Признаки нарушения работы шунта и тяжёлая аллергическая реакция дистанционно не разбираются: с ними сразу в больницу.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.