Синдром Ретта
Синдром Ретта — генетическое нарушение развития нервной системы, которое встречается почти исключительно у девочек.
Запросить рецепт онлайн
Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.
Поговорить с врачом онлайн
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.
На этой странице
Лекарства, которые могут применяться при Синдром Ретта
Информация приведена только в справочных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска и дозировка: ЖЕВАТЕЛЬНАЯ ТАБЛЕТКА, 50 мгДействующее вещество: ламотриджинПроизводитель лекарства: Laboratorios Combix S.L.U.Отпускается по рецептуФорма выпуска и дозировка: ОРАЛЬНЫЙ РАСТВОР/СУСПЕНЗИЯ, 250 мгДействующее вещество: ЛеветирацетамПроизводитель лекарства: Exeltis Healthcare S.L.Отпускается по рецептуФорма выпуска и дозировка: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР ДЛЯ ИНФУЗИЙ, 100 мг/млДействующее вещество: ЛеветирацетамПроизводитель лекарства: Kern Pharma S.L.Отпускается по рецепту
Синдром Ретта — генетическое нарушение развития нервной системы, которое встречается почти исключительно у девочек. Первые год-полтора ребёнок развивается как все, а потом развитие останавливается и часть уже приобретённого теряется: уходят слова, уходит умение брать и держать предметы, а вместо этого появляются постоянные движения кистей.
Дальше жизнь идёт долгая: это не быстро прогрессирующая болезнь, после регресса состояние стабилизируется, и многие женщины с синдромом Ретта доживают до среднего возраста и старше. Речь не о том, чтобы «пережить», а о том, чтобы устроить эту жизнь хорошо.
Первый год выглядит обычным
Беременность и роды обычно проходят без особенностей, ребёнок рождается здоровым и первые месяцы развивается по возрасту: улыбается, гулит, тянется к игрушкам, садится. Именно поэтому диагноз почти никогда не приходит в голову сразу.
Оглядываясь назад, родители часто вспоминают, что что-то было: девочка была мягкой, «текучей» на руках, вяло сосала, поздно или необычно села, мало интересовалась игрушками, поздно начала говорить. По отдельности всё это слишком расплывчато, чтобы что-то значить, и в момент, когда происходит, никого не тревожит.
Затем наступает остановка: новых умений не прибавляется, окружность головы начинает расти медленнее. Это обычно первый объективный признак, и замечает его врач, а не родители, — ещё один довод измерять голову ребёнка на каждом осмотре.
Регресс: что уходит и что появляется
Регресс чаще всего начинается между годом и тремя и длится от нескольких месяцев до пары лет. Он бывает постепенным, а бывает резким — за несколько недель. Что теряется:
- целенаправленные движения рук. Девочка перестаёт брать предметы, держать ложку, показывать пальцем — не потому, что не хочет, а потому, что рука больше не слушается замысла;
- речь. Уходят слова, которые уже были, иногда и лепет;
- интерес к людям, взгляд в глаза, отзывчивость. Из-за этого на время появляется сходство с аутизмом, и нередко именно такой диагноз ставят первым;
- устойчивость при ходьбе, если ходить уже начала.
Что появляется взамен: стереотипные движения кистей — почти непрерывные, когда девочка не спит. Руки моют одна другую, заламываются, хлопают, постукивают, тянутся ко рту. Это самая узнаваемая черта синдрома. Появляются также периоды плача, крика и беспокойства без видимой причины, ломается сон, походка становится шаткой, на носках.
Важно знать заранее: после регресса становится лучше. Обычно к дошкольному возрасту интерес к людям возвращается, и заметно — взгляд, внимание, отклик на речь, чувство юмора. Этот период родители часто описывают как момент, когда «дочь вернулась». Ходьба у части девочек тоже улучшается, а у некоторых появляется впервые.
Как ставят диагноз и почему это девочки
Диагноз в первую очередь клинический: врач опирается на историю — нормальное раннее развитие, затем регресс, затем стабилизация — и на набор признаков, где главные четыре: потеря целенаправленных движений рук, потеря речи, стереотипии кистей и нарушение походки.
Подтверждает диагноз анализ крови на изменения в гене MECP2. Этот ген лежит на X-хромосоме и нужен для нормальной работы нервных клеток; у подавляющего большинства девочек с классической картиной изменение находят. Но отрицательный результат сам по себе диагноз не снимает: картина решает больше, чем анализ.
Почему почти только девочки. У них две X-хромосомы: одна с изменением, вторая работает нормально, и этого хватает, чтобы развитие пошло. У мальчиков второй X-хромосомы нет, и то же изменение приводит к куда более тяжёлому поражению с рождения. Мальчики с синдромом Ретта в привычном смысле слова — большая редкость.
И ещё одно, о чём стоит сказать прямо: синдром Ретта почти никогда не передаётся по наследству. В подавляющем большинстве случаев изменение возникает случайно, при образовании половых клеток, и вины родителей в нём нет. Вероятность повторения у следующего ребёнка очень мала, но обсудить это с генетиком всё же стоит — он оценит именно вашу ситуацию.
Она понимает больше, чем может показать
Это самый важный раздел на странице, потому что от него зависит, как с девочкой будут разговаривать всю её жизнь.
Синдром Ретта бьёт прежде всего по исполнению, а не по пониманию: страдает способность выполнить задуманное движение — сказать слово, показать пальцем, взять карточку. Поэтому при любом тестировании результат выходит ниже реальных возможностей, и человека годами считают понимающим меньше, чем он понимает.
Открытый канал — взгляд. Девочки с синдромом Ретта смотрят точно, долго и осмысленно: выбирают взглядом предмет, отвечают «да» и «нет», удерживают внимание на собеседнике. Отсюда несколько практических правил:
- разговаривайте с ней прямо, а не о ней в третьем лице при ней;
- говорите как с ровесницей — по возрасту, а не «по уровню развития»;
- задав вопрос, ждите. Ответ взглядом идёт медленно, иногда пять-десять секунд, и торопливое «ну ладно, не хочешь» обрывает разговор ровно перед ответом;
- предлагайте выбор из двух предметов или картинок, разнесённых в стороны, — чтобы взгляд можно было прочитать;
- обсудите со специалистом по альтернативной коммуникации доски выбора и устройства, управляемые взглядом. Они работают, и начинать лучше рано.
И ещё: беспокойство и крик — это чаще всего сообщение, а не «поведение». Прежде чем считать эпизоды частью синдрома, ищут боль: запор, изжогу, зуб, отит, перелом, вывих бедра, неудобное положение в кресле. Очень часто причина находится.
Дыхание, приступы и сердце
У большинства девочек дыхание в бодрствовании становится неровным: периоды частого глубокого дыхания сменяются задержками, бывают заглатывание воздуха с раздуванием живота, натуживание. Со стороны это выглядит пугающе.
Важна одна деталь: эти нарушения бывают только в бодрствовании и во сне проходят. Именно это отличает их от остановок дыхания во сне и избавляет от лишних поисков. Кислород и ингаляторы обычно не нужны — это не астма и не спазм бронхов. Помогают спокойное отношение, отвлечение, удобная поза.
Судороги бывают у большей части девочек, чаще в детском и подростковом возрасте, а во взрослом обычно утихают. Но здесь есть ловушка: далеко не всё, что похоже на приступ, им является. Замирания, подёргивания, дыхательные эпизоды, приступы смеха или плача часто принимают за судороги, и девочке годами добавляют противосудорожные препараты без пользы. Разобраться помогают видеозапись эпизода на телефон и видео-ЭЭГ. Снимайте всё непонятное — это самый полезный документ, который вы можете принести врачу.
И отдельно про сердце. При синдроме Ретта встречается удлинение интервала QT — особенность проводимости, которая повышает риск опасного нарушения ритма. Электрокардиограмму делают при постановке диагноза и повторяют потом регулярно, а перед назначением любого нового лекарства — включая некоторые антибиотики, противорвотные и психотропные средства — проверяют, не удлиняет ли оно этот интервал. Скажите об этом любому врачу, который назначает вашей дочери что-то новое.
Еда, живот и вес
Есть становится трудно: жевание и глотание разлаживаются, еда задерживается во рту, часть попадает не туда. Обследовать глотание нужно, если во время еды появляются кашель или булькающий голос, если кормление длится слишком долго, если повторяются бронхиты и пневмонии.
Почти всегда есть запор — из-за низкого мышечного тонуса, малой подвижности и небольшого объёма пищи. Его надо именно лечить, а не терпеть: это одна из самых частых причин боли, плача и отказа от еды. Изжога и заброс желудочного содержимого тоже обычны, и на них указывают беспокойство после еды, выгибание, ночные пробуждения.
Вес — постоянная тема: энергии тратится больше, чем кажется, а съедается меньше. Помогают более калорийная еда, дробное кормление, работа с диетологом. Когда кормление через рот становится небезопасным или занимает половину дня, обсуждают гастростому. Родители часто воспринимают это как поражение, а на практике это облегчение для всех: девочка перестаёт голодать и уставать, а еда перестаёт быть борьбой.
Позвоночник, движение и кости
Сколиоз развивается у большинства и чаще всего заявляет о себе в школьные годы, быстрее всего нарастая в период вытягивания. Поэтому спину смотрят на каждом приёме, а не раз в несколько лет. При выраженном искривлении обсуждают корсет и операцию — она большая, но заметно улучшает посадку, дыхание и уход.
Много даёт простая ежедневная работа: смена положения в течение дня, подобранное кресло и опоры, время в вертикализаторе, растяжки против контрактур. Ходьбу, если она есть, стоит поддерживать всеми силами — она помогает и костям, и кишечнику, и настроению; голеностопные ортезы облегчают шаг.
Кости при синдроме Ретта хрупче обычного, и переломы случаются от небольших усилий, иногда незаметно для окружающих. Внезапный крик при переодевании или отказ опираться на ногу — повод подумать о переломе. Обсудите с врачом витамин D, кальций и наблюдение за плотностью костей. Следят и за тазобедренными суставами: у мало ходящих детей головка бедра может смещаться, и поймать это лучше рано.
Что помогает и чего ждать дальше
Лекарства, устраняющего причину, пока нет; в отдельных странах появился первый препарат, направленный на само заболевание, и его доступность различается — спросите о нём у невролога или генетика, который ведёт вашего ребёнка. Всё остальное лечение направлено на конкретные проблемы, и работает оно неплохо.
Основа — регулярная работа команды: физический терапевт, эрготерапевт, специалист по коммуникации, невролог, ортопед, гастроэнтеролог, диетолог, стоматолог. Помогают гидротерапия, музыкальные занятия, иппотерапия — не как чудо, а как способ двигаться и получать удовольствие. Шины на кисти применяют коротко и по показаниям — чтобы дать девочке сделать что-то другой рукой, а не чтобы «убрать» стереотипии.
Взрослая жизнь наступает, и к ней стоит готовиться заранее: наблюдение продолжается, врачи меняются, нужны решения об опеке, дневной занятости, помощи на дому. Найдите ассоциацию семей в своей стране — от таких же родителей вы узнаете больше практического, чем из любого справочника.
И последнее. Уход за девочкой с синдромом Ретта — тяжёлая работа, физически и душевно, и она не заканчивается. Просить о помощи, брать передышку, обращаться за психологической поддержкой для себя и для старших детей — не слабость, а условие того, чтобы вас хватило надолго.
Онлайн-консультация
Дистанционный приём здесь особенно уместен: возить ребёнка на каждый разговор тяжело, а разговоров в этой теме много.
Онлайн-приём подходит, чтобы разобрать видеозаписи эпизодов и понять, похожи ли они на судороги; собрать план наблюдения — что и с какой частотой проверять, включая электрокардиограмму и спину; разобраться с запором, изжогой и весом; проверить назначенные лекарства на удлинение интервала QT и на взаимодействия; обсудить, с чего начать альтернативную коммуникацию; подготовить вопросы к неврологу, ортопеду или генетику; и поговорить о вашем состоянии, а не только о её.
К приёму приготовьте: генетическое заключение, если оно есть; выписки, последнюю электрокардиограмму, снимки позвоночника; список всех лекарств с дозами; несколько коротких видео непонятных эпизодов; записи о питании, стуле и сне за пару недель; график веса и роста. И заранее сформулируйте три вопроса, которые беспокоят больше всего, — с них и начнём.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Обсудите Синдром Ретта с врачом онлайн
Расскажите о симптомах и получите рекомендации с учетом вашей ситуации.
Врачи онлайн по Синдром Ретта
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Ретта с врачом онлайн.
