Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)

НФ2 — редкое наследственное состояние, при котором на нервах внутри черепа и позвоночника вырастают доброкачественные опухоли. Их называют шванномами, потому что они происходят из клеток, образующих оболочку нерва; в современных классификациях болезнь так и записывают — НФ2-ассоциированный шванноматоз. Опухоли не прорастают ткани и не дают метастазов, но растут в тесном пространстве и давят на то, что рядом: слуховой нерв, лицевой нерв, ствол мозга, спинной мозг. Отсюда и главная особенность болезни — вред приносит не злокачественность, а расположение. Убрать причину нельзя, но за опухолями наблюдают, и многие из них годами не требуют вмешательства. Несмотря на созвучное название, с нейрофиброматозом 1 типа у НФ2 общего мало: это разные гены и разные проблемы.

С чего обычно начинается

Почти у всех людей с НФ2 опухоли вырастают на нервах, идущих от внутреннего уха, — и первые жалобы связаны именно со слухом и равновесием. Появляются они чаще всего в конце подросткового возраста или после двадцати.

• Слух снижается постепенно и обычно сначала на одном ухе. Человек замечает это не по громкости, а по разборчивости: в тишине слышно нормально, а в кафе или на совещании речь превращается в шум. Телефон удобнее держать у «хорошего» уха.
• Звон, гул или свист в ухе (шум в ушах). Часто это самая первая жалоба, задолго до заметной потери слуха.
• Неустойчивость. Не приступы вращения, как при болезни внутреннего уха, а постоянное ощущение, что походка стала неуверенной — особенно в темноте, на неровной дороге или с закрытыми глазами в душе.
• Внезапная потеря слуха на одно ухо тоже бывает и требует внимания в тот же день, а не наблюдения «пройдёт ли само».

У детей болезнь часто начинается иначе: с косоглазия, помутнения хрусталика, узелков на коже или со свисающей стопы — то есть ухо может долго молчать. Поэтому у ребёнка с необъяснимой катарактой или множественными кожными узелками стоит расспросить о слухе в семье.

Куда ещё растут опухоли

НФ2 не ограничивается внутренним ухом. Опухоли появляются в нескольких местах сразу, и набор жалоб зависит от того, что оказалось прижато.

• Оболочки мозга. Менингиомы дают головную боль, судорожные приступы, иногда слабость в руке или ноге и изменения в поведении.
• Лицевой нерв. Ослабевает половина лица: не закрывается глаз, опускается угол рта, речь становится смазанной. Отдельная проблема — незакрывающийся глаз пересыхает, поэтому нужны увлажняющие капли и защита, иначе страдает роговица.
• Спинной мозг и его корешки. Шванномы и эпендимомы вызывают боль в спине или шее, онемение, слабость в руках и ногах, нарушения мочеиспускания.
• Периферические нервы. Плотный болезненный узелок под кожей на руке или ноге, иногда со слабостью в кисти или стопе.
• Кожа и глаза. Плоские бляшки с более тёмной кожей и волосками, подкожные узелки; у молодых людей — раннее помутнение хрусталика, изменения на сетчатке.

Как ставят диагноз

Главное исследование при подозрении на НФ2 — МРТ головного мозга с контрастом, обязательно с прицельными срезами через внутренние слуховые проходы. Именно так видны небольшие шванномы в самом начале. Обычная компьютерная томография для этого не подходит: мелкую опухоль в слуховом проходе она пропускает, и отрицательный результат КТ ничего не исключает. Если разговор идёт о снижении слуха неясной причины, просить нужно именно МРТ.

• Аудиометрия показывает, насколько и как именно пострадал слух, а проверка разборчивости речи объясняет то, что человек чувствует в шумной комнате.
• МРТ всего позвоночника делают после подтверждения диагноза: опухоли спинного мозга долго не дают о себе знать.
• Осмотр офтальмолога с расширенным зрачком — хрусталик, сетчатка, состояние роговицы при слабости лицевого нерва.
• Генетический анализ подтверждает изменение в гене NF2 и нужен, чтобы обследовать родственников. Важная оговорка: примерно у трети людей изменение мозаичное, оно есть в опухоли, но не во всех клетках крови. Тогда анализ крови может оказаться отрицательным при явной болезни, и материал берут из удалённой опухоли.

Когда нужна срочная помощь

Вызывайте скорую (в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине — по единому номеру 112), если:

• случился судорожный приступ, особенно первый в жизни;
• внезапно ослабла или онемела половина лица либо рука и нога с одной стороны;
• головная боль резко усилилась и сопровождается рвотой, двоением, нарастающей сонливостью или спутанностью — так проявляется повышение давления внутри черепа;
• появились слабость в обеих ногах, онемение с уровня туловища вниз или невозможность помочиться — это признаки сдавления спинного мозга, и здесь счёт идёт на часы;
• стало трудно глотать, поперхивание при еде, голос стал хриплым и гнусавым.

К врачу в тот же день — если слух на одном ухе пропал за считаные часы или дни, если резко нарушилось равновесие, если появилось двоение в глазах или если глаз перестал закрываться.

Что могут предложить врачи

Лечения, устраняющего причину, нет, поэтому вопрос всегда звучит не «убрать ли опухоль», а «что даст меньше потерь именно сейчас».

• Наблюдение. Многие шванномы растут очень медленно или замирают на годы. Если слух сохранён, а опухоль небольшая, разумнее делать МРТ и аудиометрию по расписанию, чем оперировать.
• Операция. Нужна, когда опухоль давит на ствол мозга, нарушает отток жидкости из желудочков мозга или быстро растёт. Опытный хирург старается сохранить лицевой нерв, а по возможности и слух. Часть опухоли иногда намеренно оставляют, чтобы не повредить нерв.
• Стереотаксическое облучение прицельно останавливает рост небольшой опухоли без разреза. При НФ2 его применяют осторожнее, чем при одиночной шванноме: облучённая ткань у человека с этим геном чаще даёт проблемы в дальнейшем, и решение принимает команда врачей.
• Лекарственная терапия. При растущих вестибулярных шванномах используют препараты, блокирующие рост сосудов опухоли. Они вводятся капельно, могут уменьшить опухоль и у части людей улучшить разборчивость речи. Эффект держится, пока идёт лечение, а само лечение требует контроля давления, белка в моче и заживления ран.

Слух: что делать заранее

Это та часть, которую легко отложить и о которой потом жалеют. Слух при НФ2 чаще всего снижается, и подготовка к этому стоит дороже любой отдельной операции.

• Слуховые аппараты помогают, пока сохранён слуховой нерв, и подобрать их лучше раньше, а не когда разбирать речь станет невозможно.
• Кохлеарный имплант подходит, если слуховой нерв цел — например, когда слух потерян из-за самой опухоли, но нерв удалось сохранить при операции.
• Слуховой стволомозговой имплант обходит повреждённый нерв и подаёт сигнал прямо в ствол мозга. Звук он даёт не такой, как обычный слух, но помогает различать окружающие звуки и заметно облегчает чтение по губам.
• Чтение по губам и жестовый язык легче осваивать, пока вы ещё слышите: обучение идёт быстрее, а навык остаётся. Об этом стоит спросить сразу после постановки диагноза, а не через несколько лет.
• Равновесие. Помогают занятия вестибулярной реабилитацией, ночник в коридоре, поручень в душе и осторожность на воде: под водой без зрительных ориентиров легко потерять направление.

Наблюдение, семья и повседневная жизнь

НФ2 вызвано изменением в одном гене и передаётся по доминантному типу: вероятность передать его каждому ребёнку — одна вторая, то есть 50 % при каждой беременности. Примерно у половины людей родители здоровы и изменение возникло заново. При мозаичной форме болезнь обычно мягче, а риск для детей ниже обычного — точную оценку даёт только генетик.

Родственникам человека с НФ2 предлагают обследование: генетический анализ, а при его недоступности — периодические МРТ и проверку слуха с детских лет. Это тот случай, когда раннее обнаружение прямо влияет на сохранность слуха.

Дальше жизнь идёт по расписанию наблюдения: МРТ головы и позвоночника с интервалом, который назначает врач, аудиометрия, осмотр офтальмолога и невролога. Между визитами полезно записывать изменения — стало ли хуже слышно по телефону, появилось ли онемение, изменилась ли походка: такие мелочи на приёме забываются, а именно они показывают динамику.

Болезнь влияет на повседневные вещи, о которых стоит подумать заранее: вождение при плохом равновесии и двоении, работа в шумной среде, безопасность дома, поддержка при усталости и подавленности. Психологическая помощь здесь не роскошь: сочетание постепенной потери слуха и регулярных обследований выматывает даже спокойных людей.

Онлайн-консультация

При НФ2 много вопросов возникает не в кабинете, а дома: что означает описание МРТ, стоит ли ждать или настаивать на операции, когда идти к сурдологу, что делать с сохнущим глазом, как объяснить работодателю, что нужно другое рабочее место. На онлайн-приёме врач разберёт вашу ситуацию, поможет собрать разрозненные заключения в понятную картину и подскажет, к какому специалисту обратиться следующим.

Так удобно обсудить результаты обследований и понять, что требует срочного визита, а что подождёт до планового приёма. Но при признаках из раздела о срочной помощи начинать нужно не с онлайн-приёма, а со скорой.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.