Наследственная спастическая параплегия

Под этим названием скрывается не одна болезнь, а семейство редких наследственных состояний с одинаковым итогом: длинные нервные волокна, идущие из головного мозга вниз по спинному к ногам, постепенно перестают проводить сигнал. Ноги становятся тугими и слабыми, походка меняется — медленно, годами. Второе название — семейная спастическая параплегия, в старых руководствах встречается болезнь Штрюмпелля—Лоррена. Сколько людей живёт с этим диагнозом, точно не знает никто: его ставят поздно и нередко под чужим именем.

Что именно повреждается

Команда «сделай шаг» идёт от коры мозга к мышце ноги по одному отростку нервной клетки длиной больше метра. Это самая протяжённая конструкция в организме, и держится она на безупречной работе внутриклеточного транспорта. Гены, ломающиеся при этой болезни, как раз за него и отвечают, а ещё за форму внутренних мембран клетки и за обмен жиров в нервной ткани.

При сбое отросток отмирает с дальнего конца и укорачивается в сторону тела клетки. Отсюда две узнаваемые особенности. Страдают именно ноги, и чем дальше от туловища, тем сильнее: стопа хуже, чем бедро; руки, речь и глотание при самой частой форме остаются в стороне, потому что пути к ним короче. И на первый план выходит не паралич, а спастичность: мышца получает избыток команд «сократись» и не получает тормозящих, поэтому постоянно напряжена. Нога не столько не слушается, сколько сопротивляется движению. Слабее страдают волокна, несущие чувство вибрации и положения стопы, и волокна, сдерживающие мочевой пузырь.

Как это начинается и куда идёт

Начало почти никогда не бывает заметным событием. Люди вспоминают, что первым сдался бег, что стало трудно на неровной дороге, что подошва начала стираться о носок. Кто-то годами лечился от «плоскостопия» или «защемления в пояснице». К врачу приводит обычно не боль, а накопившаяся неуклюжесть: спотыкания на ровном месте, падения при попытке ускориться. Дальше набор жалоб довольно постоянен:

• скованность в ногах, сильнее по утрам, после долгого сидения и в холод;
• слабость мышц, поднимающих бедро и тянущих стопу вверх, — отсюда шаркающая походка и цепляние носком;
• напряжённые, укороченные икры, из-за которых пятка со временем перестаёт доставать до пола;
• ночные болезненные спазмы и подёргивания;
• резкие позывы к мочеиспусканию, иногда с невозможностью дотерпеть;
• притупление чувства вибрации в стопах, из-за чего равновесие хуже держится в темноте.

Первые признаки появляются в любом возрасте — и у ребёнка, который поздно пошёл и ходит на носочках, и у человека под шестьдесят. Скорость движения болезни предсказать заранее нельзя, но чем позже начало, тем медленнее обычно идёт дело. Многие всю жизнь обходятся без опоры, части людей со временем нужна трость, ходунки или коляска для длинных расстояний. При «чистой» форме продолжительность жизни не сокращается, а голова остаётся ясной.

Когда к ногам добавляется что-то ещё

Примерно у каждого десятого картина ногами не ограничивается. Такие варианты называют осложнёнными, и по сути это отдельные генетические болезни, где спастичность ног — лишь одна из черт. К ней добавляются повреждение периферических нервов с онемением кистей и стоп, нарушение равновесия и координации, эпилептические приступы, трудности с обучением и снижение памяти, снижение слуха, повреждение зрительного нерва или сетчатки, стойкое шелушение кожи наподобие рыбьей чешуи, затруднения речи и глотания.

Осложнённые формы обычно начинаются в детстве или юности, чаще передаются по рецессивному типу и идут быстрее. Для семьи разница существенная: обследования, прогноз и риск для будущих детей здесь другие, поэтому уточнять конкретный ген особенно осмысленно.

Что передаётся в семье

Известно больше восьмидесяти генов, поломка в любом из которых даёт похожую картину; самый частый кодирует белок спастин. При доминантной передаче достаточно изменённого гена от одного родителя, и вероятность передать его каждому ребёнку — половина. Но получить ген и получить одинаковую болезнь — не одно и то же: в пределах одной семьи бывает, что мать в семьдесят ходит без опоры и считает себя здоровой, а сын к тридцати берёт трость. Рецессивная передача требует изменённого гена от обоих родителей, которые сами обычно здоровы; риск для каждого ребёнка — четверть, и такие формы чаще оказываются осложнёнными. Есть и редкие варианты, сцепленные с X-хромосомой, где болеют мужчины.

Отсутствие такой же болезни у родни диагноз не отменяет: изменение в гене могло возникнуть впервые именно у этого человека, а могло проявиться у родственников так мягко, что никто не считал это болезнью.

Похожие состояния, которые лечатся

Это самая важная часть разговора. Наследственная спастическая параплегия — диагноз исключения: анализа, доказывающего её напрямую, нет, зато есть список состояний, выглядящих ровно так же, и часть из них поддаётся лечению.

• Нехватка витамина B12 — даёт спастичность и потерю чувства положения ног, видна в анализе крови и восполняется. Упущенное время здесь становится необратимым.
• Нехватка меди — редкость, но встречается после операций на желудке и при долгом избытке цинка, и картина почти неотличима.
• Адреномиелоневропатия — наследственное нарушение обмена жирных кислот у мужчин, годами выглядящее как чистая спастическая параплегия. Опасна она не ногами: у части больных параллельно отказывают надпочечники, а это угрожает жизни и полностью компенсируется заместительной гормональной терапией. Поэтому мужчине со спастичностью ног обмен очень длинноцепочечных жирных кислот проверяют обязательно.
• Дофа-зависимая дистония — начинается в детстве с тугоподвижности ног и усиливается к вечеру. На малых дозах леводопы человек возвращается к обычной жизни, поэтому при детском начале пробное лечение проводят почти всегда.
• Сдавление спинного мозга — опухоль, грыжа диска, шейный стеноз, сирингомиелия, фиксированный спинной мозг у детей. Это самое частое, что находят вместо наследственной болезни, и причина, по которой томографию делают всем.
• Рассеянный склероз, другие воспалительные поражения спинного мозга и инфекции, разрушающие его годами.
• Детский церебральный паралич — при нём картина со временем не ухудшается; медленное, но неуклонное нарастание за годы говорит против него.

Отсюда обычный порядок: неврологический осмотр, расспрос про родню в трёх поколениях, томография головного и спинного мозга, анализы крови, иногда исследование спинномозговой жидкости. Генетическое тестирование идёт последним и подтверждает то, что уже выстроилось клинически. При чистой форме снимки чаще всего нормальные, и это ожидаемо: выраженные изменения, наоборот, повод искать другую причину.

Что реально помогает жить

Лекарства, которое остановило бы сам процесс, пока нет. Но большая часть повседневных трудностей связана не с гибелью волокон, а со спастичностью и её последствиями, а на них влиять можно, и заметно.

• Ежедневная растяжка и лечебная физкультура — основа всего, и работает она только в постоянном режиме, а не курсами два раза в год. Главная цель — не дать икрам и задней поверхности бедра укоротиться необратимо.
• Миорелаксанты снимают избыточное напряжение. Дозу подбирают снизу и медленно: перебор оборачивается вялостью и, как ни странно, ухудшением ходьбы — часть веса человек с годами начинает переносить именно на напряжённые мышцы. Баклофен нельзя бросать резко: внезапная отмена даёт лихорадку, спутанность, резкий рост мышечного тонуса и судороги.
• Инъекции ботулинического токсина в отдельные мышцы помогают, когда мешает не общая скованность, а конкретная — например, стопа заворачивается внутрь.
• Помпа с подачей лекарства прямо в спинномозговую жидкость обсуждается при тяжёлой спастичности, когда таблетки в переносимых дозах уже не справляются.
• Ортезы, стельки и поддержка стопы, при необходимости трость, ходунки или коляска для дальних расстояний. Это инструменты, а не поражение: они экономят силы и снижают число падений.
• Мочевой пузырь — режим мочеиспускания, препараты, снижающие позывы, лечение инфекций. Разбираться с этим стоит с урологом, а не терпеть.
• Боль в спине и коленях почти всегда идёт от перекошенной походки и лечится через походку и обувь.
• Усталость и настроение. Ходить с такими ногами — тяжёлая постоянная работа, упадок сил здесь физиологичен. Подавленность встречается часто и лечится не хуже, чем у всех остальных.

Физическая нагрузка болезнь не ускоряет: советы «беречь мышцы» тут вредны. Потеря формы от бездействия добавляет к слабости от болезни свою, и вот эта вторая часть обратима.

Признаки, которые не укладываются в диагноз

Даже при подтверждённом наследственном диагнозе человек не застрахован от других болезней позвоночника. Обратитесь к врачу в тот же день, если:

• ноги ослабли за дни или недели, а не за годы;
• появилась слабость или неловкость в руках;
• онемение поднялось до чёткой границы на туловище, как пояс;
• перестала опорожняться или, наоборот, перестала удерживаться моча, потерялась чувствительность в промежности;
• появилась сильная боль в спине, особенно ночная, с потерей веса или температурой;
• после пропуска баклофена поднялась температура, спутана речь, мышцы сводит сильнее обычного.

Быстрое нарастание слабости в обеих ногах вместе с нарушением мочеиспускания — состояние, где счёт идёт на часы: тут вызывают скорую (в Европе единый номер 112) или едут в неотложку, не дожидаясь планового приёма.

Онлайн-консультация

Дистанционный приём закрывает вопросы, которые в этой теме возникают чаще всего. До диагноза — разобрать, действительно ли жалобы похожи на спастичность, и выстроить обследование так, чтобы сначала были исключены излечимые причины. После — обсудить подбор и отмену миорелаксантов, режим упражнений, выбор ортеза, разговор с генетиком перед планированием детей, адаптацию жилья. Удобно показать врачу видео своей походки: для оценки динамики это иногда полезнее описания словами. Неотложные признаки из списка выше через экран не разбирают.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.