Мастоцитоз
Мастоцитоз — редкая болезнь, при которой в тканях накапливается слишком много тучных клеток.
Запросить рецепт онлайн
Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.
Поговорить с врачом онлайн
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.
На этой странице
- Тучные клетки и почему их становится слишком много
- Кожная форма: что видно на коже
- Системная форма: приступы и разновидности
- Что запускает приступ
- Анафилаксия: когда вызывать скорую
- Как ставят диагноз
- Чем облегчают повседневные симптомы
- Лечение тяжёлых форм
- Операции, наркоз и другие предосторожности
- Онлайн-консультация врача
Лекарства, которые могут применяться при Мастоцитоз
Информация приведена только в справочных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска и дозировка: ТАБЛЕТКА, 20 мг/таблеткаДействующее вещество: ПантопразолПроизводитель лекарства: Teva Pharma S.L.U.Отпускается по рецептуФорма выпуска и дозировка: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР, 10 мгДействующее вещество: СоматропинПроизводитель лекарства: Ipsen PharmaОтпускается по рецептуФорма выпуска и дозировка: ТАБЛЕТКА, 40 мгДействующее вещество: ПантопразолПроизводитель лекарства: Mabo Farma S.A.Отпускается по рецепту
Мастоцитоз — редкая болезнь, при которой в тканях накапливается слишком много тучных клеток. Сами по себе эти клетки организму нужны, но при избытке они время от времени разом выбрасывают своё содержимое, и человека накрывает волной симптомов. У детей болезнь чаще ограничивается кожей и с возрастом проходит. У взрослых клетки поселяются в костном мозге и других органах — это уже пожизненное состояние, с которым, впрочем, обычно живут обычной жизнью.
Тучные клетки и почему их становится слишком много
Тучные клетки рождаются в костном мозге и расселяются по тканям, которые соприкасаются с внешним миром: кожа, слизистая дыхательных путей и кишечника, оболочки сосудов. Внутри у них гранулы с гистамином, ферментом триптазой и десятками других веществ. Получив сигнал тревоги, клетка выбрасывает содержимое наружу: сосуды расширяются, кожа краснеет и чешется, гладкие мышцы сокращаются. Это нормальная защита, и от неё же бывают аллергические реакции.
При мастоцитозе в одной такой клетке ломается ген KIT — чаще всего это замена, обозначаемая как D816V. Ген управляет рецептором, через который клетка получает команду «расти и живи дальше». Сломанный рецептор работает сам по себе, без команды, и потомки клетки размножаются и не умирают в срок.
Поломка возникает уже в теле человека, а не достаётся от родителей: мастоцитоз не заразен, почти никогда не передаётся детям и не является следствием чего-то, что человек делал или не делал. Семейные случаи описаны, но они исключительная редкость.
Кожная форма: что видно на коже
Кожный мастоцитоз — почти всегда детская история, чаще он начинается на первом году жизни. На коже появляются красновато-коричневые пятна и узелки, обычно на туловище, руках и ногах, реже на лице и шее. Размер — от миллиметра до нескольких сантиметров, число очень разное: у одного ребёнка их пять, у другого не сосчитать.
Есть характерная особенность: если по такому пятну легонько провести, оно набухает, краснеет и чешется, как крапивница. Это признак Дарье, для врача важная подсказка. Тереть с силой не надо, особенно у младенцев: на месте очага легко появляется пузырь.
У маленьких детей встречаются и другие варианты. Мастоцитома — единичный плотный узелок, который может вздуваться пузырём. Диффузная кожная форма — редкая и самая тяжёлая: утолщена почти вся кожа, пузыри появляются от трения, пелёнок и купания, и такому ребёнку нужен постоянный контроль специалиста.
Детская кожная форма у большинства уходит сама к подростковому возрасту. У взрослых высыпания, наоборот, обычно остаются надолго и часто оказываются видимой частью системной формы.
Системная форма: приступы и разновидности
При системной форме клетки живут в костном мозге, печени, селезёнке, кишечнике и костях. Многие чувствуют себя хорошо большую часть времени, а неприятности приходят приступами длиной от нескольких минут до пары часов. Во время приступа бывают:
- внезапное покраснение лица, шеи и груди, чувство жара;
- сильное или частое сердцебиение, головокружение, потемнение в глазах;
- резкие спазмы в животе, тошнота, рвота, понос;
- зуд, волдыри, отёк век и губ;
- головная боль, слабость, раздражительность, трудность сосредоточиться.
Помимо приступов возможны постоянные жалобы: боли в костях и суставах, изжога и боль под ложечкой из-за повышенной кислотности, утомляемость. Кости теряют плотность, и остеопороз с переломом позвонка нередко оказывается тем, что вообще привело человека к врачу.
Разновидностей несколько. У девяти человек из десяти это вялотекущий вариант: он не сокращает продолжительность жизни, хотя качество её портит. Реже встречаются агрессивная форма, при которой клетки нарушают работу печени, селезёнки, костного мозга и кишечника, и вариант, сочетающийся с самостоятельной болезнью крови; совсем редко — тучноклеточный лейкоз. От того, какая разновидность у человека, зависит всё лечение, и разграничить их может только специалист.
Что запускает приступ
Набор пусковых факторов у каждого свой, поэтому первое, что стоит сделать после диагноза, — завести дневник: что было съедено, выпито и сделано перед приступом. Через месяц-другой закономерность обычно видна. Чаще других провоцируют:
- перегрев, горячая ванна, баня, резкое охлаждение, трение кожи жёсткой мочалкой или тесной одеждой;
- физическая нагрузка до изнеможения, недосыпание, сильное волнение;
- алкоголь, особенно вино;
- острая пища, выдержанные сыры, копчёности, морепродукты;
- укусы ос и пчёл;
- инфекции с высокой температурой;
- некоторые лекарства.
О лекарствах стоит сказать отдельно, потому что здесь легко впасть в крайность. У части людей приступ вызывают нестероидные противовоспалительные, опиоидные обезболивающие, контрастные вещества с йодом и отдельные средства для наркоза. У другой части те же препараты переносятся отлично, а некоторым аспирин под наблюдением врача даже назначают, чтобы уменьшить приливы. Правило такое: не отменяйте самостоятельно то, что переносите, и не начинайте нового препарата, не обсудив его с врачом.
Если тяжёлая реакция уже случалась после укуса осы или пчелы, её можно предотвратить: существует аллергенспецифическая иммунотерапия ядом. При мастоцитозе её проводят пожизненно, и она заметно снижает риск повторной анафилаксии.
Анафилаксия: когда вызывать скорую
Риск тяжёлой аллергической реакции здесь выше обычного, и разворачивается она часто без сыпи и без явного контакта с аллергеном — ждать привычной крапивницы не надо.
Немедленно вызывайте скорую, если внезапно появились:
- затруднённое, свистящее дыхание, чувство сжатия в горле, осиплость;
- отёк губ, языка, век, трудности с глотанием;
- резкая слабость, дурнота, обморок, ощущение уходящей из-под ног земли;
- бледная и влажная кожа с частым слабым пульсом;
- сильные схваткообразные боли в животе с рвотой и поносом на фоне общей слабости.
Если вам выдан автоинжектор с адреналином, вводите его сразу в наружную поверхность бедра, прямо через одежду, и только потом звоните: промедление опаснее лишней инъекции. После укола лягте и поднимите ноги, резко вставать нельзя. Если через пять-пятнадцать минут лучше не стало, вводят вторую дозу — поэтому автоинжекторов носят два. Ехать в больницу нужно в любом случае, даже если стало легче: реакция может вернуться через несколько часов. В Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине скорую вызывают по единому европейскому номеру 112.
Как ставят диагноз
С кожей всё относительно просто: дерматолог осматривает высыпания, проверяет признак Дарье и берёт биопсию — под микроскопом видны скопления тучных клеток, а специальная окраска подтверждает, что это именно они.
Дальше нужно понять, есть ли системная форма. Первый шаг — анализ крови на триптазу, взятый вне приступа. Стойко повышенный уровень заставляет искать дальше, но сам по себе диагноза не даёт: триптаза бывает высокой и по другим причинам, в том числе у здоровых людей с наследственной особенностью. Заодно смотрят общий анализ крови и показатели работы печени, делают ультразвук живота.
Решающее исследование — биопсия костного мозга. Иглой берут столбик кости и каплю костного мозга, обычно из тазовой кости, под местным обезболиванием. В материале ищут характерные скопления тучных клеток, необычные белки на их поверхности и, методом высокой чувствительности, ту самую мутацию KIT. Её научились находить и в крови, что иногда позволяет обойтись меньшим.
Плотность костей проверяют денситометрией: остеопороз здесь развивается рано и до первого перелома идёт незаметно. Между первыми симптомами и диагнозом нередко проходят годы, потому что приливы, обмороки и боль в животе объясняют десятком других причин. Если картина не складывается, а триптаза повышена, имеет смысл обратиться в центр, который занимается этой болезнью прицельно.
Чем облегчают повседневные симптомы
Убрать лишние клетки насовсем при большинстве вариантов нельзя, поэтому основная работа идёт против симптомов — и делается довольно успешно.
Основа — антигистаминные препараты, блокирующие рецепторы первого типа. Их принимают не по требованию, а постоянно, нередко в дозах выше стандартных; предпочитают современные, не вызывающие сонливости. Против изжоги, боли в верхней части живота и поноса добавляют средства, снижающие кислотность желудка. При стойком зуде и приливах используют препараты, стабилизирующие мембрану тучной клетки, и лекарства, блокирующие действие лейкотриенов.
Сильный кожный зуд у взрослых лечат светолечением — ультрафиолетом определённого спектра; число сеансов ограничивают, поскольку избыток ультрафиолета повышает риск опухолей кожи. Стероидные мази применяют короткими курсами на отдельные очаги, но не на всю кожу: при длительном использовании кожа истончается. Гормональные таблетки назначают редко и коротко, при тяжёлом обострении. При остеопорозе назначают бисфосфонаты, кальций и витамин D.
Помогают и простые вещи: не перегреваться, носить свободную одежду из мягкой ткани, мыться тёплой, а не горячей водой, беречь кожу от трения.
Лечение тяжёлых форм
Когда клетки нарушают работу органов, одних противосимптомных средств мало и нужны препараты, подавляющие сами тучные клетки.
Сегодня основу составляют прицельные ингибиторы тирозинкиназы — они блокируют тот самый сломанный рецептор. Мидостаурин применяют при продвинутом системном мастоцитозе; авапритиниб действует непосредственно на мутацию D816V и используется как при продвинутых формах, так и при тяжёлом течении вялотекущей. Иматиниб здесь стоит особняком: против варианта D816V он бессилен и годится лишь для той малой части пациентов, у кого этой мутации нет, — поэтому её обязательно определяют до назначения.
Из прежних средств сохраняют значение интерферон альфа и кладрибин; их применяют, когда прицельные препараты недоступны или не подошли. Все эти лекарства требуют регулярных анализов и наблюдения гематолога, а часть из них ослабляет защиту от инфекций: при высокой температуре или ознобе нужно связаться с врачом в тот же день. Если мастоцитоз сочетается с самостоятельной болезнью крови, лечат обе; при тучноклеточном лейкозе рассматривают пересадку костного мозга.
Операции, наркоз и другие предосторожности
Плановые вмешательства — операции, лечение зубов, исследования с контрастом, роды — планируют заранее и обязательно предупреждают о диагнозе анестезиолога. Обычно всё проходит спокойно, но команда должна быть готова: перед вмешательством нередко дают антигистаминные препараты обоих типов, иногда добавляют гормон, а средства для наркоза подбирают из тех, что реже провоцируют выброс.
Всегда носите с собой два автоинжектора с адреналином, если врач их назначил, и проверяйте срок годности. Полезна карточка или браслет с диагнозом: в бессознательном состоянии это единственный способ сообщить о нём. Близкие и коллеги должны знать, где лежит автоинжектор и как им пользоваться.
Прививки не противопоказаны и делаются по обычному календарю; после укола просят задержаться под наблюдением. Спорт разрешён, если не доводить себя до изнеможения и перегрева.
Онлайн-консультация врача
Мастоцитоз — та болезнь, где большая часть работы врача состоит из разбора и объяснений, а это хорошо делается дистанционно. На онлайн-приёме можно разобрать анализ на триптазу и заключение биопсии, понять, какое обследование логично следующим, составить личный список пусковых факторов по вашему дневнику и продумать, что делать при приступе. Отдельная частая тема — как готовиться к операции или к исследованию с контрастом и что именно сказать анестезиологу. Загрузите заранее результаты анализов, выписки и фотографии высыпаний при хорошем освещении. При признаках анафилаксии онлайн-приём не подходит: нужен адреналин и скорая.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Обсудите Мастоцитоз с врачом онлайн
Расскажите о симптомах и получите рекомендации с учетом вашей ситуации.
Врачи онлайн по Мастоцитоз
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Мастоцитоз с врачом онлайн.
