Болезнь Шарко — Мари — Тута

Это не одна болезнь, а семейство наследственных состояний, при которых постепенно выходят из строя периферические нервы — те, что идут от спинного мозга к мышцам и приносят обратно ощущения. Второе её название — наследственная моторно-сенсорная невропатия. Встречается она примерно у одного человека из двух с половиной тысяч и считается самой частой наследственной болезнью нервов. Сигнал доходит до стоп и кистей ослабленным, поэтому мышцы на периферии тают, а чувствительность притупляется. Идёт всё медленно, годами и десятилетиями; ум и память не затрагиваются, продолжительность жизни у большинства обычная. Главное, что стоит вынести из текста: болезнь пока не лечится, зато многое из того, что портит при ней жизнь, предотвратимо — от неудобной обуви до одного препарата, который человеку с таким диагнозом вводить нельзя.

С чего это начинается

Обычно первые признаки появляются между пятью и пятнадцатью годами, но бывает и позже, вплоть до зрелого возраста; у части людей всё настолько мягко, что диагноз находят случайно. У ребёнка на болезнь указывает не слабость как таковая, а мелочи, которые списывают на характер:

• необычная неуклюжесть для своих лет, частые спотыкания на ровном месте, подвёрнутый голеностоп, быстрая усталость там, где сверстники не устают;
• при ходьбе высоко поднимает колено и шлёпает стопой — так тело обходит слабость мышц, поднимающих носок;
• стопа с очень высоким сводом или, наоборот, совсем плоская, пальцы поджаты, как молоточки;
• обувь снашивается быстро и неровно, с одного края.

У взрослых поводом задуматься становится нога, которая всё чаще подворачивается, или неспособность постоять на пятках. Отдельная подсказка — семья: у кого-то из родителей или дедов «всегда были странные стопы» или «сохла нога». Такие рассказы стоят половины обследования.

Что меняется со временем

Болезнь идёт от кончиков конечностей вверх, ноги вовлекаются первыми и всегда сильнее рук.

• мышцы голени худеют, и нога приобретает узнаваемую форму: полное бедро и тонкая голень;
• стопа перестаёт подниматься, походка становится высокой, с преувеличенным подъёмом колена;
• стопы деформируются, натираются мозоли, болят подошвы, позже слабеют кисти: тяжело даются пуговицы, ключ в замке, крышки банок, письмо;
• снижается чувствительность, кожа хуже различает температуру и боль, руки и ноги мёрзнут и выглядят синюшными;
• появляются судороги в икрах, ноющая боль в мышцах и суставах от перегрузки, реже жгучая нервная боль;
• усталость становится постоянным фоном: на каждый шаг уходит больше сил, чем у других.

Реже говорят о другом. У части людей искривляется позвоночник — за этим следят в подростковом возрасте, пока идёт быстрый рост. Дрожание рук встречается нередко и на тяжесть болезни не указывает. И самое серьёзное: при некоторых редких формах слабеют мышцы, отвечающие за дыхание и голос. Насторожить должны осиплость, поперхивание при еде, одышка лёжа, утренние головные боли и разбитость после сна — с этим идут к врачу не откладывая, потому что ночное дыхание поддаётся поддержке.

Почему это семейное

Причина — поломка в одном из десятков генов, отвечающих за оболочку нерва или за его проводящий отросток. При одних формах разрушается оболочка, и сигнал идёт медленно; при других страдает сам отросток, и сигнал приходит вовремя, но слабым. Отсюда и разница между людьми с одним диагнозом: в одной семье у отца бывает только высокий свод стопы, а у сына — заметная слабость.

Передаётся болезнь по-разному, и от этого зависит риск для детей. При самом частом варианте достаточно поломанного гена от одного родителя, и вероятность передать его каждому ребёнку — одна вторая. При другом варианте нужны две копии, по одной от каждого родителя; сами родители здоровы и о носительстве не подозревают. Есть и форма, связанная с Х-хромосомой: мать передаёт её сыновьям, у которых болезнь протекает тяжелее, а у дочерей нередко ограничивается лёгкими признаками. Точный расчёт для конкретной семьи делает генетик, и обращаться к нему разумнее до беременности, а не после.

Лекарства и наркоз, о которых нужно предупреждать

Есть препараты, токсичные для периферических нервов. Здоровый человек переносит их с умеренными последствиями, а у человека с этим диагнозом они способны за недели отнять то, что болезнь отбирала бы десятилетиями. Абсолютно противопоказан винкристин — противоопухолевый препарат, после которого описаны случаи тяжёлого паралича у людей с нераспознанной ранее болезнью. С осторожностью и только по строгим показаниям применяют другие средства химиотерапии из групп препаратов платины и таксанов, некоторые антибиотики при длительных курсах, отдельные противоаритмические и противотуберкулёзные лекарства, а также витамин B6 в высоких дозах.

Отсюда простое правило: перед онкологическим лечением, длительным курсом антибиотиков и плановой операцией врач должен знать ваш диагноз. Скажите об этом сами. Анестезиолога предупреждают отдельно: при нервно-мышечных болезнях иначе подбирают препараты для расслабления мышц и внимательнее следят за дыханием после операции.

Как ставят диагноз

Начинается всё с осмотра невролога: сила в стопах и кистях, рефлексы, чувствительность, форма стоп, походка. Ослабленные или отсутствующие рефлексы вместе с высоким сводом стопы — уже сильный аргумент.

Дальше делают исследование проведения по нервам с электромиографией — измеряют, насколько быстро и сильно нерв передаёт импульс. Этот тест отвечает на ключевой вопрос: страдает оболочка или отросток. Диагноз подтверждают анализом крови на генетические изменения, он же уточняет тип, а с ним прогноз и риск для будущих детей. У части людей известной поломки гена не находят — это не отменяет диагноз, поставленный по осмотру и электромиографии: нужный ген пока не описан.

Что реально помогает жить

Лекарства, останавливающего болезнь, пока нет, а обещания вылечить её стволовыми клетками за большие деньги так и остаются обещаниями. Зато есть меры, которые действительно меняют качество жизни.

• Регулярная лечебная физкультура и растяжка, особенно ахиллова сухожилия: она не возвращает силу, но отдаляет тугоподвижность, из-за которой стопа фиксируется в неудобном положении.
• Умеренные аэробные нагрузки — плавание, велосипед, ходьба в комфортном темпе; наращивать постепенно и не доводить до боли.
• Ортезы для голеностопа при свисающей стопе: подобранный ортез убирает половину спотыканий и падений.
• Обувь с жёстким задником и просторным носком, при необходимости по стопе.
• Ежедневный осмотр стоп. При сниженной чувствительности потёртость или ожог от грелки остаются незамеченными и превращаются в долго заживающую рану; проверяйте воду рукой, а не ногой.
• Бытовые приспособления: утолщённые ручки, застёжки вместо пуговиц, открывалки для банок — мелочи, которые возвращают самостоятельность.
• Контроль веса: лишние килограммы ложатся на и без того ослабленные мышцы.
• Обезболивание по типу боли: при мышечно-суставной уместны обычные противовоспалительные средства, при нервной — препараты, предназначенные именно для неё.

Хирургия нужна не всем и не сразу: ею исправляют деформацию стопы, когда та мешает ходить и обувь уже не выручает, а также искривление позвоночника. Операция не лечит нерв, она делает опору удобнее, и восстановление занимает месяцы. Отдельно стоит сказать о душевной стороне: медленно прогрессирующая болезнь выматывает не меньше физической слабости, и разговорная терапия или группа поддержки здесь не роскошь.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно разобрать вопросы, которые обычно повисают в воздухе. Что означает найденный тип болезни и чего от него ждать. Каков риск для детей и когда идти к генетику. Как выстроить нагрузку, чтобы она помогала, а не изматывала. Какие из назначенных препаратов требуют осторожности. Врач расспросит, что и когда началось, как менялись походка и сила кистей, кто в семье имел похожие признаки, — и подскажет, нужен ли очный осмотр невролога, электромиография или генетический анализ. Не для экрана — впервые появившиеся одышка, поперхивание и осиплость: с ними нужен очный осмотр, а при нарастающей нехватке воздуха неотложная помощь.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.