Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Это очень редкая болезнь мозга: во всём мире её находят примерно у одного-двух человек на миллион в год. Известной её сделала не частота, а причина. Виноват не вирус и не бактерия, а собственный белок организма, принявший неправильную форму, — прион. Лекарства пока нет, и течёт болезнь быстро. Но у этого текста есть и вторая, куда более практичная задача: быстро нарастающее слабоумие гораздо чаще оказывается чем-то другим, и часть этих «чего-то других» лечится. Так что разговор о болезни Крейтцфельдта — Якоба — прежде всего о том, почему в такой ситуации нельзя ждать.

Что такое прион и почему он опасен

Прионный белок есть у каждого из нас, больше всего его в мозге. Работать ему позволяет пространственная форма: цепочка аминокислот складывается определённым образом, как оригами. Иногда складка выходит неправильной. Обычно организм такой белок разбирает, но дефектная молекула может уцелеть — и тогда начинается главное. Она заставляет складываться по своему образцу соседние, нормальные молекулы, каждая испорченная порождает новые, процесс идёт по нарастающей. Нервные клетки гибнут, в мозге копятся отложения этого белка, а ткань становится пористой, губчатой — отсюда старое название всей группы таких болезней.

Прион ведёт себя не как обычный возбудитель. Генетического материала в нём нет, поэтому антибиотики и противовирусные на него не действуют в принципе. И он крайне устойчив: привычная стерилизация инструментов, надёжная против бактерий и вирусов, прионы не обезвреживает — для них существуют отдельные протоколы обработки.

Как болезнь заявляет о себе

Главная её черта — темп. При самой частой форме от первых странностей до тяжёлого состояния проходят не годы, как при болезни Альцгеймера, а недели и месяцы. Именно скорость, а не набор жалоб, заставляет заподозрить прионное заболевание. Чаще всего первыми идут неврологические признаки:

• шаткость при ходьбе, неловкость в руках, потеря координации;
• смазанная, невнятная речь;
• резкие непроизвольные вздрагивания мышц, особенно в ответ на звук или прикосновение;
• зрительные нарушения — двоение, выпадение полей, искажение форм и цветов, иногда вплоть до слепоты при здоровых глазах;
• головокружение, онемение или покалывание в разных частях тела;
• быстро нарастающие провалы в памяти, спутанность, трудности с привычными задачами.

Реже болезнь начинается с психики: подавленность, тревога, раздражительность, отстранённость от близких, бессонница, необычные подозрения, — и только через несколько месяцев добавляются неврологические расстройства. Такое начало характерно для формы, связанной с заражением извне, и обычно у людей заметно моложе.

Дальше нарушения складываются: человек теряет способность ходить, глотать и говорить, перестаёт узнавать окружающее, ему нужен круглосуточный уход. Большинство людей с самой частой формой умирают в течение года от начала симптомов, чаще всего от лёгочной инфекции или дыхательной недостаточности. Наследственная форма нередко разворачивается медленнее, за год-два.

Откуда она берётся

Причин у накопления прионов несколько, и от них зависят возраст начала и течение.

• Спонтанная. Самая частая — примерно восемь-девять случаев из десяти. Белок без видимой причины складывается неправильно, и процесс запускается сам. Ни образ жизни, ни питание, ни перенесённые болезни к этому отношения не имеют. Заболевают обычно люди старшего возраста, чаще всего на седьмом десятке.
• Наследственная. Мутация в гене прионного белка, доминантная: достаточно получить изменённый ген от одного родителя, вероятность передачи ребёнку — половина. Симптомы приходят в среднем возрасте, когда дети давно родились, поэтому семья годами может не знать о риске. Сюда же относят несколько родственных наследственных прионных болезней, в том числе ту, что проявляется прежде всего разрушением сна.
• Приобретённая через мясо. Форма, связанная с губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота — «коровьим бешенством». Скот заражался через костную муку в корме, а прион попадал к людям с мясными продуктами. После запрета таких кормов и жёстких правил забоя эта форма практически исчезла, новых случаев почти не регистрируют. Но инкубационный период у неё очень длинный, годы и десятилетия, так что списывать её со счетов рано.
• Занесённая при лечении. Раньше гормон роста получали из гипофиза умерших людей, и часть детей, лечившихся им до середины восьмидесятых, заразилась; с переходом на синтетический гормон этот путь закрыт. Единичные случаи связывали с пересадкой твёрдой мозговой оболочки, роговицы и с нейрохирургическими инструментами. Сегодня это исключительная редкость.

Можно ли заразиться от больного

Короткий ответ: в быту — нет. Прион не передаётся по воздуху, при разговоре, объятии, поцелуе, через общую посуду, при уходе за больным или половым путём. Кормить близкого, менять бельё, быть рядом — безопасно.

Передача возможна лишь тогда, когда заражённая нервная ткань попадает внутрь организма другого человека: при пересадке тканей, через плохо обработанные инструменты, побывавшие в мозге, а для формы, связанной с мясом, — ещё и при переливании крови. Поэтому во многих странах не берут кровь и органы у людей из групп риска, удаляют лейкоциты из донорской крови, а инструменты после нейрохирургии при подозрении на прионную болезнь обрабатывают по особым правилам или не используют повторно.

Почему обследоваться нужно срочно и что ищут в первую очередь

Вот та часть, ради которой стоит читать этот текст. Расстройство мышления, памяти и походки, нарастающее за недели или месяцы, — не диагноз, а тревожный сценарий с длинным списком возможных причин. И часть из них лечится, иногда полностью, если не упустить время. Врач будет исключать в том числе:

• аутоиммунное воспаление мозга — оно поддаётся лечению, подавляющему иммунный ответ, и чем раньше начато, тем лучше исход;
• дефицит витамина B12 и других витаминов группы B;
• тяжёлые нарушения работы щитовидной железы;
• инфекции, поражающие нервную систему;
• опухоли мозга и лимфомы, а также отдалённое действие опухоли на нервную систему;
• гидроцефалию с нормальным давлением, при которой помогает шунтирование;
• воспаление сосудов мозга;
• отравления, побочное действие лекарств и тяжёлую депрессию, которая умеет выглядеть как слабоумие.

Обследование ведёт невролог: магнитно-резонансная томография в специальных режимах, при прионной болезни дающая довольно узнаваемую картину; электроэнцефалограмма; исследование спинномозговой жидкости. В ликворе теперь применяют метод, который улавливает саму способность приона перестраивать нормальный белок, — по точности он заметно превзошёл прежние белковые маркёры. При подозрении на наследственную форму делают анализ крови на мутацию гена, и перед ним обязательно говорят с генетиком: результат касается не только самого пациента, но и его детей. Окончательное подтверждение даёт лишь исследование ткани мозга, и при жизни к биопсии прибегают редко — как раз тогда, когда есть надежда найти вместо прионной болезни что-то излечимое.

Чем можно помочь

Лекарства, которое останавливало бы болезнь, нет; предложения «вылечить прионы» в интернете — всегда обман. Помощь направлена на то, чтобы человеку было спокойно и не больно, и сделать она может очень много.

Тревогу и подавленность снимают антидепрессантами и успокаивающими средствами; мышечные вздрагивания и спазмы обычно уступают противосудорожным препаратам; боль при необходимости лечат вплоть до сильных обезболивающих опиоидного ряда. Подключают специалистов по глотанию и питанию, физического терапевта, уход за кожей и профилактику пролежней. Родственникам почти всегда нужна отдельная поддержка, и практическая, и психологическая.

Отдельный разговор лучше провести рано, пока человек ещё может в нём участвовать, — о его собственных решениях: где он хочет находиться на поздней стадии, дома или в хосписе; согласен ли на питание через зонд, если глотание откажет; как относится к искусственной вентиляции лёгких; готов ли посмертно передать ткани для исследований. Заранее выраженная воля избавляет семью от необходимости угадывать в самый тяжёлый момент. Форма и юридическая сила такого документа в разных странах различаются — это уточняют на месте.

Онлайн-консультация

Дистанционно уместно разобрать три вещи. Первая — насколько быстро на самом деле меняется состояние: врач поможет выстроить хронологию по вашим наблюдениям, а именно темп решает, идти к неврологу планово или добиваться приёма немедленно. Вторая — какие исследования имеет смысл получить на руки и в каком порядке, чтобы не потерять недели на лишние круги. Третья — уход дома: питание при трудностях с глотанием, безопасность передвижения, снятие тревоги и возбуждения. Отдельно обсуждают ситуацию, когда прионная болезнь уже была в семье: стоит ли делать генетический анализ, что он даст и чего не даст. Поставить или снять этот диагноз дистанционно нельзя — он требует очного неврологического обследования.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.