Болезнь Гиршпрунга

Это врождённая болезнь, при которой на нижнем отрезке кишечника не заложились нервные клетки, и он не умеет расслабляться. Содержимое упирается в этот участок как в закрытую дверь, выше него кишка раздувается, и у ребёнка развивается тяжёлый запор с первых дней жизни. Встречается примерно у одного новорождённого из пяти тысяч, у мальчиков в несколько раз чаще. Болезнь полностью хирургическая: неработающий отрезок удаляют, и дальше кишечник живёт нормально. Главное, чего стоит бояться, — не самой операции, а кишечной инфекции, которая может развиться и до неё, и годы спустя.

Почему кишечник перестаёт проталкивать содержимое

Кишечная стенка сокращается не по команде мозга, а собственными нервными узлами, лежащими в её толще. Их клетки закладываются у зародыша и постепенно расселяются по кишке сверху вниз, до самого заднего прохода. При болезни Гиршпрунга это расселение обрывается на полпути, и нижний отрезок остаётся без нервных клеток.

Такой участок не парализован — наоборот, он постоянно сжат и не расслабляется перед проходящим содержимым. Получается препятствие без всякой механической преграды: кишка проходима, но не пропускает. Выше неё стул и газы копятся, стенка растягивается, живот увеличивается.

Длина безнервного отрезка бывает разной. Чаще всего это прямая кишка и часть сигмовидной — примерно четыре случая из пяти. Реже поражена вся толстая кишка, и совсем редко — с захватом тонкой; такие формы протекают тяжелее.

Как это выглядит у новорождённого

Чаще всего болезнь заявляет о себе в первые дни жизни. Насторожить должны:

• отсутствие мекония — первого тёмного, почти чёрного стула — в течение первых суток-двух;
• вздутый, тугой живот;
• рвота с зелёным или жёлто-зелёным содержимым;
• отказ от груди или бутылочки, вялое сосание;
• стул, который отходит только после введения газоотводной трубки, и тогда бурно, с газами и облегчением.

Стоит знать, что у части детей меконий всё-таки отходит вовремя, а диагноз ставят позже. Отошедший меконий не снимает подозрений, если дальше ребёнок плохо опорожняется.

Когда болезнь находят позже

Если безнервный отрезок короткий, младенчество может пройти относительно спокойно, особенно на грудном вскармливании, и трудности становятся заметны при переходе на прикорм. У детей постарше картина такая: запор, который есть буквально с рождения и не поддаётся обычным мерам, вздутие живота, боли, плохой аппетит, отставание в прибавке веса, иногда анемия.

Важно отличать это от обычного запора, который встречается несравнимо чаще. На функциональный запор указывают начало не с рождения, а позже — обычно после введения прикорма, приучения к горшку или стресса, — и подтекание кала в бельё, потому что каловые массы стоят в переполненной прямой кишке. При болезни Гиршпрунга прямая кишка, наоборот, пустая и сжатая, а пачканья белья почти не бывает. На это врач и смотрит в первую очередь.

Совсем короткие формы иногда доживают неузнанными до подросткового и даже взрослого возраста, проявляясь пожизненным запором, зависимостью от слабительных и клизм. Такой диагноз у взрослого редок, но существует.

Энтероколит — главная опасность

Самое серьёзное осложнение — воспаление кишечника, связанное с болезнью Гиршпрунга. Застоявшееся содержимое, растянутая стенка и нарушенный барьер позволяют бактериям проникнуть в глубину кишки и дальше в кровь. Состояние развивается быстро и может закончиться сепсисом.

Вызывайте скорую (в Европе — 112) или везите ребёнка в приёмный покой, если у него:

• температура 38 °C и выше;
• обильный водянистый, зловонный или кровянистый стул;
• сильно вздутый, напряжённый, болезненный живот;
• повторная рвота, особенно зелёная;
• вялость, сонливость, бледная или сероватая кожа, ребёнка трудно разбудить;
• признаки обезвоживания: сухой рот, мало мочи, запавший родничок, плач без слёз.

Два обстоятельства, о которых родителям говорят не всегда. Во-первых, энтероколит может случиться и до операции, и через месяцы и годы после неё, поэтому эти признаки надо помнить долго. Во-вторых, понос при этой болезни не означает, что закупорка разрешилась: жидкий стул просачивается мимо плотного содержимого, и остановить его противодиарейными средствами нельзя — это опасно.

Как ставят диагноз

Начинают с осмотра живота и пальцевого исследования прямой кишки: врач вводит палец в задний проход и оценивает тонус и наличие содержимого. При болезни Гиршпрунга прямая кишка обычно пустая и туго охватывает палец, а после извлечения нередко следует бурное отхождение газов и стула.

Дальше используют:

• рентген брюшной полости — показывает раздутые петли и уровень, на котором картина меняется;
• исследование с контрастом, введённым через задний проход, — на нём видна переходная зона между узким безнервным отрезком и расширенным вышележащим;
• аноректальную манометрию у детей постарше — при болезни отсутствует рефлекс расслабления внутреннего сфинктера в ответ на растяжение кишки;
• биопсию прямой кишки — решающий метод. Через задний проход берут крошечный кусочек слизистой и смотрят под микроскопом, есть ли нервные клетки. Диагноз ставится именно так, всё остальное — подготовка к этому шагу.

Откуда она берётся

Причина — сбой развития на ранних неделях беременности. Ни питание матери, ни перенесённые ею болезни, ни лекарства, ни события беременности к нему не приводят: винить себя родителям не в чем, и это стоит сказать прямо.

С болезнью связан ряд генов, чаще прочих упоминают ген RET. Иногда она встречается в семьях: если ребёнок с таким диагнозом уже рождался, вероятность для следующих детей выше, чем в среднем. Примерно у каждого пятого болезнь сочетается с другими врождёнными особенностями, чаще всего с синдромом Дауна.

Есть и редкая ситуация, ради которой стоит спросить врача о генетическом обследовании: изменения того же гена RET у части семей связаны с наследственной опухолью щитовидной железы. Речь идёт о меньшинстве случаев, но выявленная вовремя предрасположенность меняет наблюдение за целой семьёй, а не только за ребёнком.

Операция и подготовка к ней

Лечение только хирургическое: неработающий отрезок удаляют, а здоровую кишку подводят к заднему проходу. Такая операция называется низведением и выполняется через задний проход, через небольшие проколы или открытым доступом — выбор зависит от протяжённости поражения и состояния ребёнка.

Пока идёт подготовка, кишечник разгружают. Для этого делают промывания: через задний проход вводят мягкую трубку и тёплый солевой раствор, размягчая и вымывая содержимое. Обычные клизмы и слабительные тут не подходят. Если ребёнок в тяжёлом состоянии, кормление молоком приостанавливают и переходят на внутривенные растворы, ставят зонд в желудок для отведения содержимого, при энтероколите добавляют антибиотики. Промываниям родителей обычно обучают, и часть детей ждёт операции дома.

Иногда операцию делят на два этапа. Сначала кишку выводят на живот через временное отверстие — стому, и стул собирается в мешок. Когда воспаление стихает, а ребёнок набирает силы, поражённый отрезок удаляют, стому закрывают и восстанавливают непрерывность кишки. Так поступают при энтероколите, при сильном растяжении кишки и при поздней диагностике.

Как у любой операции, здесь есть риски: кровотечение, инфекция, несостоятельность соединения кишки с развитием воспаления брюшины, сужение в месте шва, требующее расширения или повторного вмешательства. О вероятности каждого применительно к вашему ребёнку разговаривают с хирургом заранее.

Что будет после операции

В больнице ребёнок проводит несколько дней. Ему дают обезболивающие и жидкости в вену, пока он не начнёт есть и пить сам. Особой диеты дома не нужно, важно только достаточно поить.

Первые недели кожа вокруг заднего прохода будет раздражена частым стулом. Помогает простое: подмывать тёплой водой без мыла и не тереть, промакивать, оставлять кожу открытой на воздухе, когда это возможно, и наносить защитный крем при каждой смене подгузника.

Дальше у большинства детей кишечник работает нормально, но привыкание занимает время. Возможны запоры, из-за которых понадобятся клетчатка, достаточное питьё и слабительные по назначению врача; у части детей бывает недержание кала, сохраняющееся до школьного и подросткового возраста и очень их огорчающее — это состояние поддаётся коррекции, и с ним стоит идти к врачу, а не ждать, что перерастёт. Приучение к горшку нередко занимает больше времени, чем у сверстников. Небольшая доля детей остаётся с постоянной стомой.

Наблюдение продолжается годами. И повторим главное: признаки энтероколита остаются актуальными и после успешной операции.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно решать вопросы, которых при этой болезни возникает много и постоянно. До операции — разобраться, похожи ли трудности ребёнка на болезнь Гиршпрунга или это обычный запор, и какие обследования запросить. После — обсудить технику промываний, уход за стомой и за кожей, режим слабительных, темп приучения к горшку, что делать с недержанием. Онлайн можно показать выписку и заключение биопсии и получить понятное объяснение того, что в них написано. Признаки энтероколита из списка выше дистанционно не разбирают: с ними сразу вызывают скорую или везут ребёнка в больницу.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.