Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter consiste en un cromosoma X de más en un varón: en lugar de la dotación habitual XY resulta XXY.
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Medicamentos comúnmente prescritos para Síndrome de Klinefelter
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Forma farmacéutica: INYECTABLE, 250 mg/mlPrincipio activo: testosteronaFabricante: Sun Pharmaceutical Industries (Europe) B.V.Requiere recetaForma farmacéutica: INYECTABLE, TESTOSTERONA CIPIONATO 100 mgPrincipio activo: testosteronaFabricante: Desma Laboratorio Farmaceutico S.L.Requiere recetaForma farmacéutica: GEL, 2% testosteronaPrincipio activo: testosteronaFabricante: Advanz Pharma LimitedRequiere receta
El síndrome de Klinefelter consiste en un cromosoma X de más en un varón: en lugar de la dotación habitual XY resulta XXY. Es la alteración cromosómica más frecuente en el hombre, aparece aproximadamente en uno de cada quinientos a mil recién nacidos varones y la mayoría de quienes la tienen no lo sabe. Ese X adicional no hace a nadie menos hombre ni cambia su sexo: el sexo lo determina el cromosoma Y, que sigue estando. Pero ese añadido impide que los testículos se desarrollen del todo, y de ahí salen las dos consecuencias principales: menos testosterona y, casi siempre, una producción de espermatozoides alterada. Ambas admiten ayuda si se conocen.
De dónde sale el cromosoma de más
Los cromosomas se reparten por pares entre las células reproductoras y a veces un par no llega a separarse. Entonces el óvulo o el espermatozoide se lleva un X de más, y tras la fecundación queda en todas las células del futuro bebé. El fallo es casual, ocurre con igual frecuencia por parte de la madre y del padre y aumenta ligeramente con la edad de los progenitores.
Conviene entender que el síndrome de Klinefelter no se hereda. No pasa de generación en generación y, si en una familia ya ha nacido un niño con él, la probabilidad de que se repita en el siguiente hijo apenas se diferencia de la habitual.
En alrededor de una de cada diez personas el cromosoma adicional no está en todas las células sino solo en una parte: es la forma en mosaico. Sus manifestaciones suelen ser más suaves y los testículos conservan a veces la capacidad de fabricar espermatozoides. Menos frecuentes son las variantes con dos o más X añadidos: cuantos más hay, más marcadas resultan tanto las características físicas como las dificultades de aprendizaje.
Cómo se ve a cada edad
El rasgo común es lo difuso del cuadro. No existe un signo que permita reconocerlo de un vistazo, y ninguno de los puntos siguientes es obligatorio.
- Lactantes y niños pequeños. Tono muscular algo flojo, articulaciones muy laxas, el niño tarda más en sentarse, caminar y hablar y a veces es llamativamente tranquilo. En ocasiones un testículo no ha bajado a la bolsa o el pene es más pequeño de lo habitual.
- Edad escolar. Lo que destaca es el lenguaje: habló tarde, le cuestan la lectura y la escritura, le resulta difícil mantener la atención. Suele ser tímido, se cansa pronto y le cuesta explicar lo que siente.
- Adolescencia. Estatura mayor de la que cabría esperar por los padres, con brazos y piernas largos. La pubertad puede empezar a su hora y luego quedarse a medias: el vello facial y corporal sale escaso, la musculatura cuesta de ganar, la grasa se deposita en las caderas, los testículos siguen pequeños y duros y en una parte de los chicos crece el pecho.
- Adultos. El motivo de consulta más frecuente es no conseguir un embarazo. Con menos frecuencia se acude por falta de energía, descenso del deseo sexual, dificultades de erección o ánimo bajo.
Por qué el diagnóstico suele llegar tarde
Durante buena parte de la vida el síndrome no se delata, de modo que, según las estimaciones, entre la mitad y las tres cuartas partes de los hombres con un X de más se quedan sin diagnóstico. Lo más habitual es encontrarlo en el adulto durante el estudio de esterilidad, menos veces en un adolescente cuyo desarrollo no marcha, y rara vez en un niño con retraso del habla.
La exploración ayuda a sospecharlo: unos testículos pequeños y duros en una persona alta son una combinación por la que no conviene pasar de largo. Después se analizan las hormonas. El patrón es característico: la hormona foliculoestimulante y la luteinizante están claramente elevadas, porque la hipófisis intenta espolear al testículo, mientras la testosterona queda baja o en el límite inferior. El diagnóstico lo confirma el cariotipo, un análisis de sangre en el que se cuentan directamente los cromosomas.
A veces el X de más se detecta antes de nacer, porque lo señala un cribado en sangre materna. Ese resultado se comprueba siempre con un estudio de líquido amniótico o de vellosidades coriales, ya que el cribado solo sugiere, no demuestra.
El diagnóstico precoz no vale por sí mismo, sino porque da tiempo: organizar los apoyos escolares, empezar pronto con el lenguaje, hablar de conservar semen antes de que deje de ser posible y no dejar pasar los problemas hormonales y metabólicos.
Hijos: qué es posible realmente
Es el motivo de consulta más frecuente y el punto donde las fuentes suelen quedarse en la palabra «esterilidad». La realidad es más compleja y más esperanzadora.
En la gran mayoría de los hombres con XXY no hay espermatozoides en el eyaculado. Pero la producción dentro del testículo no suele apagarse del todo ni de golpe: quedan zonas que siguen funcionando. Se pueden localizar en una intervención microquirúrgica en la que el cirujano examina el tejido testicular con gran aumento y toma los túbulos donde se han conservado espermatozoides. En aproximadamente la mitad de los casos se consiguen, y entonces la fecundación es posible introduciendo un único espermatozoide en el óvulo. Los niños nacen sanos con la misma frecuencia que en otras causas de esterilidad masculina.
De ahí se deriva una regla que conviene conocer de antemano: el tratamiento con testosterona frena la propia producción de espermatozoides. Si el asunto de tener hijos va a plantearse algún día, la conservación de semen o la biopsia testicular se hablan antes de empezar el tratamiento, no después. Al adolescente y al hombre joven se les propone esta conversación en primer lugar, porque con los años queda cada vez menos tejido testicular útil.
La testosterona: qué da y qué no
Cuando falta testosterona de verdad, se repone. Existen preparados en gel, en parche, en comprimidos y en inyección; la forma y la pauta las elige el endocrinólogo, y en los adolescentes el endocrinólogo pediátrico.
Lo que cambia: la voz se hace más grave, aumenta el vello, se gana masa muscular y se pierde grasa, el hueso se refuerza, vuelven la energía y el deseo sexual y a menudo mejora el ánimo. El tratamiento suele iniciarse al comenzar la pubertad, para que esta siga su curso.
Lo que no hace: no devuelve la capacidad de concebir, sino que la frena; no elimina el tejido mamario ya formado; y no sustituye a la logopedia ni al apoyo escolar. Requiere seguimiento, con controles periódicos de sangre, próstata y niveles hormonales, porque tiene efectos adversos. No debe iniciarse ni modificarse por cuenta propia.
El crecimiento del pecho, si persiste y molesta, se resuelve con una intervención para retirar el tejido glandular.
Qué vigilar durante toda la vida
El síndrome por sí solo no acorta la vida, pero aumenta la probabilidad de varias situaciones, todas ellas evitables o tratables.
- Huesos. La falta de testosterona rarifica el hueso y trae fracturas en la edad media. Ayudan el control de la densidad ósea, un aporte suficiente de calcio y vitamina D y el ejercicio con carga sobre las piernas.
- Metabolismo. Son más frecuentes el exceso de peso, la diabetes tipo 2 y el colesterol alto, así que la tensión, la glucemia y los lípidos se revisan con regularidad.
- Trombos. La tendencia a la trombosis venosa está aumentada. Una hinchazón y un dolor repentinos en una sola pierna, y más aún una falta de aire brusca o dolor en el pecho, obligan a llamar a una ambulancia de inmediato: en España, Italia, Portugal, Polonia y Ucrania se marca el número europeo 112.
- Mama. El cáncer de mama es más frecuente en los hombres con este síndrome que en el resto, aunque en cifras absolutas siga siendo raro. Conviene saber qué es un signo de alarma: un bulto duro e indoloro, un pezón retraído, secreción por él o un cambio en la piel.
- Enfermedades autoinmunes y tiroides. El lupus, el síndrome de Sjögren, la artritis reumatoide y la función tiroidea baja aparecen algo más a menudo de lo habitual.
- Un peligro raro pero importante. En adolescentes y hombres jóvenes con XXY son más frecuentes que en los demás los tumores de células germinales que crecen en el tórax, entre los pulmones. Son muy poco frecuentes, pero avanzan deprisa, de modo que una tos persistente, la falta de aire, el dolor torácico o un aumento súbito del pecho hay que enseñárselos a un médico y no dejarlos pasar.
De lo que depende de uno mismo funciona el repertorio de siempre: no fumar, mantener el peso, moverse y reducir el alcohol al mínimo. Esas medidas apuntan justo a los riesgos de la lista anterior.
Lenguaje, estudios y estado de ánimo
La inteligencia en el síndrome de Klinefelter suele estar dentro de lo normal. Las dificultades están en otro plano: lo que se resiente es el manejo de la palabra. Al niño le cuesta más encontrar la expresión, retener lo que oye y aprender a leer y escribir, y con frecuencia se añaden torpeza en los movimientos finos y despiste. La ansiedad y el ánimo bajo son más frecuentes que entre sus compañeros, y a menudo son ellos, más que las hormonas, los que amargan la vida al hombre adulto.
Todo esto se corrige, y cuanto antes se empiece mejor es el resultado. La logopedia en edad preescolar, el tiempo adicional y los apoyos en clase, los ejercicios de coordinación y, si hace falta, el trabajo con un psicólogo dan mucho más que esperar a que «se le pase con la edad». Al adulto le compensa buscar una asociación de personas con el mismo diagnóstico: saber que no se es el único quita buena parte del peso.
Consulta en línea
En la consulta en línea el médico valorará si hay motivos para pensar en un síndrome de Klinefelter en su caso y le indicará por qué análisis empezar: qué hormonas pedir, para qué sirve el cariotipo y cómo leer los resultados que ya tenga. A los padres les ayudará a entender qué hacer con un retraso del habla o con una pubertad que se ha detenido en su hijo y a qué especialistas acudir. Al hombre adulto con el diagnóstico confirmado se le explicará qué conviene comprobar primero, cómo se plantea la conversación sobre preservar la fertilidad y en qué orden abordar la testosterona, los huesos y el metabolismo.
Este material es informativo y no sustituye la consulta médica.
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